У майго дзіцяці спінальная цягліцавая атрафія: якім будзе іх жыццё?

Задаволены

• Агляд
• Даведайцеся пра тып SMA вашага дзіцяці
• Тып 1 (хвароба Вердніга-Гофмана)
• Тып 2 (прамежкавы SMA)
• Тып 3 (хвароба Кугельберга-Веландэра)
• Іншыя тыпы
• Абыход
• Лячэнне
• Кіраванне ўскладненнямі
• Дыханне
• Скаліёз
• У школе
• Заняткі спортам
• Прафесійная і лячэбная фізкультура
• Дыета
• Працягласць жыцця
• Сутнасць

Агляд

Выхаванне дзіцяці з абмежаванымі фізічнымі магчымасцямі можа быць складанай задачай.

Спінна-цягліцавая атрафія (СМА), генетычнае захворванне, можа паўплываць на ўсе аспекты паўсядзённага жыцця вашага дзіцяці. Вашаму дзіцяці будзе не толькі складаней абыходзіцца, але і будзе рызыкаваць ускладненнямі.

Заставацца ў курсе стану хваробы важна для таго, каб даць дзіцяці неабходнае для паўнавартаснага і здаровага жыцця.

Даведайцеся пра тып SMA вашага дзіцяці

Каб зразумець, як SMA паўплывае на жыццё вашага дзіцяці, спачатку трэба даведацца пра канкрэтны тып SMA.

У дзяцінстве развіваюцца тры асноўныя тыпы SMA. Увогуле, чым раней у вашага дзіцяці з'яўляюцца сімптомы, тым больш цяжкім будзе іх стан.

Тып 1 (хвароба Вердніга-Гофмана)

СМА 1 тыпу, альбо хвароба Вердніга-Гофмана, звычайна дыягнастуецца на працягу першых шасці месяцаў жыцця. Гэта найбольш распаўсюджаны і самы цяжкі тып SMA.

SMA выкліканы дэфіцытам выжывання бялку маторнага нейрона (SMN). Людзі з SMA мутавалі альбо прапалі без вестак SMN1 гены і нізкі ўзровень SMN2 гены. У тых, у каго дыягнаставаны СМА 1 тыпу, звычайна два SMN2 гены.

Многія дзеці з SMA 1 тыпу пражывуць некалькі гадоў з-за ўскладненняў з дыханнем. Аднак перспектывы паляпшаюцца дзякуючы прагрэсу ў лячэнні.

Тып 2 (прамежкавы SMA)

SMA тыпу 2, альбо прамежкавы SMA, звычайна дыягнастуецца ва ўзросце ад 7 да 18 месяцаў. Людзі з тыпам 2 SMA звычайна маюць тры і больш SMN2 гены.

Дзеці са СМА 2 тыпу не змогуць стаяць самастойна і будуць слаба адчуваць мышцы рук і ног. У іх таксама могуць быць аслабленыя дыхальныя мышцы.

Тып 3 (хвароба Кугельберга-Веландэра)

Тып 3 SMA, альбо хвароба Кугельберга-Веландэра, звычайна дыягнастуецца ва ўзросце 3 гадоў, але часам можа з'яўляцца і пазней у жыцці. Людзі з тыпам 3 SMA звычайна маюць ад чатырох да васьмі SMN2 гены.

SMA тыпу 3 менш сур'ёзны, чым тыпы 1 і 2. У вашага дзіцяці могуць узнікнуць праблемы з уставаннем, балансаваннем, выкарыстаннем лесвіцы ці бегам. Яны таксама могуць пазней у жыцці страціць здольнасць хадзіць.

Іншыя тыпы

Хоць і рэдка, у дзяцей сустракаецца шмат іншых формаў СМА. Адной з такіх формаў з'яўляецца спінальная цягліцавая атрафія з парушэннем дыхання (SMARD). Дыягнаставаны ў немаўлят SMARD можа прывесці да сур'ёзных праблем з дыханнем.

Абыход

Людзі з СМА могуць не хадзіць і не стаяць самастойна, альбо пазней страцяць здольнасць рабіць гэта.

Дзецям, якія пакутуюць ад SMA 2-га тыпу, прыйдзецца карыстацца інвалідным крэслам для перасоўвання. Дзеці з тыпам SMA 3 могуць хадзіць і ў дарослым узросце.

Ёсць шмат прылад, якія дапамагаюць маленькім дзецям з мышачнай слабасцю стаяць і абыходзіць іх, напрыклад, інвалідныя каляскі і брекеты з ручным кіраваннем. Некаторыя сем'і нават распрацоўваюць каляскі на заказ для свайго дзіцяці.

Лячэнне

Зараз ёсць два фармацэўтычныя метады лячэння для людзей, якія пакутуюць СМА.

Нусінерсен (Spinraza) дазволены Адміністрацыяй па харчовых прадуктах і леках (FDA) для выкарыстання ў дзяцей і дарослых. Лекі ўводзяць у вадкасць, якая атачае спінны мозг. Гэта паляпшае кіраванне галавой і здольнасць поўзаць альбо хадзіць, сярод іншых этапаў мабільнасці немаўлят і іншых, якія пакутуюць пэўнымі тыпамі SMA.

Іншым метадам лячэння, які ўхваляе FDA, з'яўляецца анасемнаген-абепарвовец (Зольгенсма). Ён прызначаны для дзяцей ва ўзросце да 2 гадоў з найбольш распаўсюджанымі тыпамі SMA.

Нутравенна ўводзіцца лек, ён працуе, дастаўляючы функцыянальную копію SMN1 гена ў мэтавыя клеткі маторных нейронаў дзіцяці. Гэта прыводзіць да лепшага функцыянавання і рухомасці цягліц.

Першыя чатыры дозы Спінразы ўводзяць на працягу 72 дзён. Пасля гэтага падтрымліваючыя дозы лекі ўводзяцца кожныя чатыры месяцы. Дзеці, якія лечаць Зольгенсму, атрымліваюць аднаразовую дозу лекі.

Пагаворыце з лекарам вашага дзіцяці, каб вызначыць, ці падыходзіць вам які-небудзь з лекаў. Іншыя метады лячэння і тэрапіі, якія могуць прынесці палёгку ад SMA, ўключаюць цягліцавыя рэлаксатары і механічную вентыляцыю.

Кіраванне ўскладненнямі

Варта ведаць два ўскладненні - праблемы з дыханнем і скрыўленнем пазваночніка.

Дыханне

Аслабленым дыхальным цягліцам людзям, якія пакутуюць СМА, складана пранікаць паветрам і выходзіць з іх. У дзіцяці з СМА таксама больш высокі рызыка развіцця цяжкіх рэспіраторных інфекцый.

Слабасць дыхальных цягліц звычайна з'яўляецца прычынай смерці ў дзяцей з СМА 1-га ці 2-га тыпу.

Магчыма, вам трэба будзе назіраць за рэспіраторным дыстрэсам. У гэтым выпадку для вымярэння ўзроўню насычэння кіслароду ў крыві можа выкарыстоўвацца пульсоксиметр.

Людзі з менш цяжкімі формамі SMA могуць атрымаць выгаду з падтрымкі дыхання. Можа спатрэбіцца неінвазіўная вентыляцыя (НІВ), якая забяспечвае паветра ў памяшканне лёгкіх праз муштук ці маску.

Скаліёз

Скаліёз часам развіваецца ў людзей з СМА, паколькі мышцы, якія падтрымліваюць пазваночнік, часта слабыя.

Скаліёз часам можа быць нязручным і можа аказаць істотны ўплыў на рухомасць. Гэта лечыцца з улікам цяжару спіннамазгавой крывой, а таксама верагоднасці паляпшэння або пагаршэння стану з цягам часу.

Паколькі яны ўсё яшчэ растуць, маленькім дзецям можа спатрэбіцца толькі бандаж. Дарослым са скаліёзам могуць спатрэбіцца лекі ад болю альбо аперацыі.

У школе

Дзеці з СМА маюць нармальнае інтэлектуальнае і эмацыянальнае развіццё. У некаторых нават інтэлект вышэй за сярэдні. Заахвочвайце дзіцяці прымаць як мага больш мерапрыемстваў, адпаведных узросту.

Клас - гэта месца, дзе ваша дзіця можа атрымаць поспех, але яму па-ранейшаму можа спатрэбіцца дапамога ў кіраванні сваёй нагрузкай. Верагодна, ім спатрэбіцца спецыяльная дапамога ў напісанні, маляванні і карыстанні камп'ютэрам ці тэлефонам.

Ціск, каб упісацца, можа быць складаным, калі ў вас ёсць фізічныя інваліднасці. Кансультаванне і тэрапія могуць гуляць велізарную ролю ў тым, каб дапамагчы вашаму дзіцяці адчуваць сябе больш лёгка ў сацыяльных умовах.

Заняткі спортам

Наяўнасць фізічных недахопаў не азначае, што ваша дзіця не можа ўдзельнічаць у спартыўных і іншых мерапрыемствах. На самай справе, лекар вашага дзіцяці, хутчэй за ўсё, будзе заахвочваць яго займацца фізічнай актыўнасцю.

Фізічныя практыкаванні важныя для агульнага стану здароўя і могуць павысіць якасць жыцця.

Дзеці з SMA 3 тыпу могуць займацца большасцю фізічных нагрузак, але могуць стамляцца. Дзякуючы поспехам у тэхналогіі інвалідных калясак, дзеці з SMA могуць атрымліваць асалоду ад прыстасаваных для інвалідных калясак відаў спорту, такіх як футбол або тэніс.

Даволі папулярным заняткам для дзяцей з тыпамі 2 і 3 тыпу SMA з'яўляецца плаванне ў цёплым басейне.

Прафесійная і лячэбная фізкультура

Падчас наведвання эрготерапевта ваша дзіця вывучыць практыкаванні, якія дапамогуць ім выконваць штодзённыя дзеянні, напрыклад, апранацца.

Падчас фізічнай тэрапіі ваша дзіця можа навучыцца розным дыхальным практыкам, якія дапамогуць умацаваць дыхальныя мышцы. Яны таксама могуць выконваць больш звычайныя практыкаванні на рух.

Дыета

Правільнае харчаванне крытычна важна для дзяцей з СМА тыпу 1. SMA можа ўплываць на мышцы, якія выкарыстоўваюцца для смактання, жавання і глытання. У вашага дзіцяці можа быць няправільнае харчаванне, і, магчыма, яму трэба будзе карміць яго праз гастрастомную зонд. Пагаворыце з дыетолагам, каб даведацца больш пра харчовыя патрэбы вашага дзіцяці.

Атлусценне можа турбаваць дзяцей з СМА, якія жывуць па-за раннім дзяцінствам, бо яны менш актыўныя, чым дзеці без СМА. Да гэтага часу было праведзена мала даследаванняў, якія дазваляюць выказаць здагадку, што любая канкрэтная дыета карысная для прафілактыкі і лячэння атлусцення ў людзей з СМА. Акрамя добрага харчавання і пазбягання непатрэбных калорый, пакуль не ясна, ці карысная спецыяльная дыета, накіраваная на атлусценне, для людзей з алкаголем.

Працягласць жыцця

Працягласць жыцця пры ўзнікненні СМА ў дзіцячым узросце вар'іруецца.

Большасць дзяцей з SMA 1 тыпу пражыве некалькі гадоў. Аднак людзі, якія атрымлівалі лячэнне новымі прэпаратамі SMA, бачылі перспектыўныя паляпшэнні якасці жыцця і працягласці жыцця.

Дзеці, якія пакутуюць іншымі тыпамі SMA, могуць выжыць доўга і пасталець, і жыць здаровым, паўнавартасным жыццём.

Сутнасць

Няма двух людзей з SMA, якія б сапраўды падобныя. Ведаць, чаго чакаць, можа быць складана.

Вашаму дзіцяці спатрэбіцца пэўная дапамога ў паўсядзённых задачах, і, верагодна, спатрэбіцца фізічная тэрапія.

Вы павінны актыўна змагацца з ускладненнямі і аказваць дзіцяці неабходную падтрымку. Важна быць максімальна інфармаваным і працаваць разам з брыгадай медыцынскай дапамогі.

Майце на ўвазе, што вы не самотныя. У Інтэрнэце даступна шмат рэсурсаў, у тым ліку інфармацыя пра групы падтрымкі і паслугі.