Іхтыяз пласціністага: што гэта такое, сімптомы і лячэнне

Задаволены

• Прычыны пласціністага іхтыёзу
• Асноўныя сімптомы
• Як ставіцца дыягназ
• Лячэнне пласціністага іхтыёзу

Пласціністы іхтыёз - рэдкае генетычнае захворванне, якое характарызуецца зменамі ў форме скуры з прычыны мутацыі, якая павялічвае рызыку інфекцый і абязводжвання арганізма, акрамя гэтага могуць быць таксама змены вачэй, разумовая адсталасць і зніжэнне выпрацоўкі поту.

Паколькі яны звязаны з мутацыяй, пласціністы іхтыёз не можа вылечыць, таму лячэнне праводзіцца з мэтай паслаблення сімптомаў і павышэння якасці жыцця чалавека, патрабуючы выкарыстання крэмаў, рэкамендаваных дэрматолагам, каб пазбегнуць зацякання скуры і захавання. ён увлажнен.

Прычыны пласціністага іхтыёзу

Пласціністы іхтыёз можа быць выкліканы мутацыямі некалькіх генаў, аднак мутацыя гена TGM1 найбольш звязана з узнікненнем захворвання. У звычайных умовах гэты ген спрыяе адукацыі ў дастатковай колькасці бялку трансглютаміназы 1, які адказвае за фарміраванне скуры. Аднак з-за мутацыі гэтага гена колькасць трансглутаміназы 1 парушаецца, і можа быць мала альбо зусім не прадуцыраваць гэты бялок, што прыводзіць да зменаў на скуры.

Паколькі гэта захворванне з'яўляецца аўтасомна-рэцэсіўным, каб чалавек хварэў, неабходна, каб абодва бацькі мелі гэты ген, каб у дзіцяці выявілася мутацыя і ўзнікла хвароба.

Асноўныя сімптомы

Пласціністы іхтыёз - найбольш цяжкі тып іхтыёзу і характарызуецца паскораным лушчэннем скуры, што прыводзіць да з'яўлення розных расколін на скуры, якія могуць быць даволі балючымі, павялічваючы рызыку інфекцый і моцнага абязводжвання і памяншаючы рухомасць, бо таксама можа быць скаванасць скуры.

У дадатак да лушчэння ў людзей, якія пакутуюць пласціністым іхтыёзам, магчыма ўзнікненне алапецыі, а гэта страта валасоў і валасоў на розных участках цела, што можа прывесці да непераноснасці цяпла. Іншыя сімптомы, якія можна вызначыць:

• Змены вачэй;
• Заварот стагоддзя, па-навуковаму вядомы як эктропіён;
• Прылепленыя вушы;
• Зніжэнне выпрацоўкі поту, званае гіпагідрозам;
• Мікрадактылія, пры якой утвараюцца меншыя ці меншыя пальцы;
• Дэфармацыя пазногцяў і пальцаў;
• Кароткі;
• Разумовая адсталасць;
• Зніжэнне працаздольнасці з-за назапашвання скурных лускавінак у слыхавым праходзе;
• Павелічэнне таўшчыні скуры рук і ног.

Людзі з пласціністым ихтиозом маюць нармальную працягласць жыцця, але вельмі важна, каб былі прыняты меры па зніжэнні рызыкі заражэння. Акрамя таго, важна, каб іх суправаджалі псіхолагі, бо з-за дэфармацый і празмернага лушчэння яны могуць пацярпець ад забабонаў.

Як ставіцца дыягназ

Дыягназ пласціністага іхтыёзу звычайна ставіцца адразу пры нараджэнні дзіцяці, і можна пераканацца, што дзіця нарадзілася з пластом жоўтай скуры і расколінамі. Аднак для пацверджання дыягназу неабходныя аналізы крыві, малекулы і імунагістахімічны аналіз, напрыклад, ацэнка актыўнасці фермента ТГаза 1, які дзейнічае ў працэсе адукацыі трансглютаміназы 1, пры зніжэнні актыўнасці гэтага фермента ў пласціністы іхтыёз.

Акрамя таго, могуць быць праведзены малекулярныя тэсты для ідэнтыфікацыі мутацыі гена TGM1, аднак гэты тэст дарагі і недаступны Адзінай сістэмай аховы здароўя (SUS).

Таксама можна правесці дыягностыку нават падчас цяжарнасці, прааналізаваўшы ДНК пры дапамозе амниоцентеза, які ўяўляе сабой экзамен, пры якім узор амниотической вадкасці бярэцца з унутранага боку маткі, які змяшчае дзіцячыя клеткі і які можна ацаніць лабараторна для выяўлення генетычных змен. Аднак гэты від абследавання рэкамендуецца толькі ў тых выпадках, калі ў сям'і ёсць выпадкі ламеллярного іхтыёзу, асабліва ў адносінах паміж сваякамі, бо бацькі часцей з'яўляюцца носьбітамі мутацыі і, такім чынам, перадаюць яе свайму дзіцяці.

Лячэнне пласціністага іхтыёзу

Лячэнне пласціністага іхтыёзу накіравана на палягчэнне сімптомаў і павышэнне якасці жыцця чалавека, паколькі хвароба не мае лячэння. Такім чынам, важна, каб лячэнне праводзілася ў адпаведнасці з арыентацыяй дэрматолага ці ўрача агульнай практыкі, пры гэтым рэкамендуецца ўвільгатненне і выкарыстанне некаторых прэпаратаў, якія адказваюць за кантроль дыферэнцыяцыі клетак і барацьбу з інфекцыямі, бо ў якасці скуры, якая з'яўляецца першай бар'ер абароны арганізма, пашкоджваецца пры пласціністым іхтыёзе.

Акрамя таго, можна рэкамендаваць выкарыстанне некаторых крэмаў, каб падтрымліваць скуру ўвільготненай, выдаляць сухія пласты скуры і прадухіляць яе падцягванне. Зразумець, як трэба праводзіць лячэнне іхтыёзам.