Хвароба Гамсторпа (перыядычны гіперкаліэмічны параліч)

Задаволены

• Што такое хвароба Гамсторпа?
• Якія сімптомы хваробы Гамсторпа?
• Параліч
• Миотония
• Якія прычыны хваробы Гамсторпа?
• Хто рызыкуе заразіцца хваробай Гамсторпа?
• Як дыягнастуецца хвароба Гамсторпа?
• Падрыхтоўка да ўрача
• Якія метады лячэння хваробы Гамсторпа?
• Лекі
• Хатнія сродкі
• Справа з хваробай Гамсторпа
• Які доўгатэрміновы прагноз?

Што такое хвароба Гамсторпа?

Хвароба Гамсторпа - надзвычай рэдкае генетычнае захворванне, якое выклікае эпізоды мышачнай слабасці альбо часовы параліч. Захворванне вядома пад шматлікімі назвамі, уключаючы перыядычны параліч гіперкаліеміі.

Гэта спадчынная хвароба, і людзі могуць пераносіць і перадаваць ген, не адчуваючы сімптомаў. Кожны з 250 000 чалавек мае гэты стан.

Нягледзячы на ​​тое, што ад хваробы Гамсторпа няма лекаў, большасць людзей, якія яе хварэюць, могуць жыць даволі нармальна і актыўна.

Лекары ведаюць мноства прычын паралітычных эпізодаў і звычайна могуць дапамагчы абмежаваць наступствы хваробы, кіруючы людзей, якія пакутуюць гэтай хваробай, каб пазбегнуць пэўных выяўленых трыгераў.

Якія сімптомы хваробы Гамсторпа?

Хвароба Гамсторпа выклікае унікальныя сімптомы, у тым ліку:

• моцная слабасць канечнасці
• частковы параліч
• нерэгулярнае сэрцабіцце
• прапускаў сэрцабіцце
• скаванасць цягліц
• пастаянная слабасць
• нерухомасць

Параліч

Паралітычныя эпізоды кароткія і могуць скончыцца праз некалькі хвілін. Нават калі ў вас больш працяглы эпізод, звычайна вы павінны цалкам аднавіцца на працягу 2 гадзін з моманту з'яўлення сімптомаў.

Аднак эпізоды часта ўзнікаюць раптоўна. Вы можаце выявіць, што ў вас недастаткова папярэджанняў, каб знайсці бяспечнае месца для чакання эпізоду. Па гэтай прычыне траўмы ад падзення з'яўляюцца распаўсюджанай з'явай.

Эпізоды звычайна пачынаюцца ў дзяцінстве альбо ў раннім дзяцінстве. Для большасці людзей частата эпізодаў узрастае з падлеткавым узростам і да сярэдзіны 20-х гадоў.

Па меры набліжэння да 30-х гадоў прыступы становяцца ўсё менш частымі. Для некаторых людзей яны наогул знікаюць.

Миотония

Адным з сімптомаў хваробы Гамсторпа з'яўляецца миотония.

Пры наяўнасці гэтага сімптому некаторыя групы цягліц могуць стаць часова жорсткімі і цяжка рухацца. Гэта можа быць вельмі балюча. Аднак некаторыя людзі не адчуваюць дыскамфорту падчас эпізоду.

З-за пастаянных скарачэнняў мышцы, здзіўленыя миотонией, часта выглядаюць выразна акрэсленымі і моцнымі, але вы можаце выявіць, што з дапамогай гэтых цягліц вы можаце прыкласці толькі мала сіл альбо наогул іх не выкарыстоўваць.

Миотония ў многіх выпадках прыводзіць да пастаянных пашкоджанняў. Некаторыя людзі з хваробай Гамсторпа з часам выкарыстоўваюць інвалідныя каляскі з-за пагаршэння працы цягліц ног.

Лячэнне часта можа прадухіліць альбо змяніць прагрэсавальную цягліцавую слабасць.

Якія прычыны хваробы Гамсторпа?

Хвароба Гамсторпа з'яўляецца вынікам мутацыі альбо змены гена, які называецца SCN4A. Гэты ген дапамагае вырабляць натрыевыя каналы альбо мікраскапічныя адтуліны, праз якія натрый прасоўваецца праз вашы клеткі.

Электрычныя токі, якія выпрацоўваюцца рознымі малекуламі натрыю і калія, якія праходзяць праз клеткавыя мембраны, кіруюць рухам цягліц.

Пры хваробы Гамсторпа гэтыя каналы маюць фізічныя адхіленні, якія прымушаюць калій збірацца па адным баку клеткавай мембраны і назапашвацца ў крыві.

Гэта прадухіляе ўтварэнне неабходнага электрычнага току і прыводзіць да таго, што вы не можаце перамяшчаць здзіўленую цягліцу.

Хто рызыкуе заразіцца хваробай Гамсторпа?

Хвароба Гамсторпа з'яўляецца спадчыннай хваробай, і яна з'яўляецца аўтасомна-дамінантнай. Гэта азначае, што для развіцця хваробы неабходна мець толькі адну копію мутаванага гена.

Існуе 50 адсоткаў верагоднасці, што ў вас ёсць ген, калі адзін з вашых бацькоў з'яўляецца носьбітам. Аднак у некаторых людзей, якія маюць ген, сімптомы ніколі не ўзнікаюць.

Як дыягнастуецца хвароба Гамсторпа?

Каб дыягнаставаць хваробу Гамсторпа, лекар перш за ўсё выключыць парушэнні наднырачнікаў, такія як хвароба Адысона, якая ўзнікае, калі вашы наднырачнікі не выпрацоўваюць дастатковую колькасць гармонаў кортізола і альдастэрону.

Яны таксама паспрабуюць выключыць генетычныя захворванні нырак, якія могуць выклікаць парушэнне ўзроўню калію.

Пасля таго, як яны выключаць гэтыя парушэнні наднырачнікаў і спадчынныя захворванні нырак, лекар можа пацвердзіць, ці з'яўляецца гэта хвароба Гамсторпа, з дапамогай аналізаў крыві, аналізу ДНК альбо шляхам ацэнкі ўзроўню электраліта і калія ў сыроватцы крыві.

Каб ацаніць гэтыя ўзроўні, ваш лекар можа зрабіць вам аналізы, якія ўключаюць умераныя фізічныя нагрузкі з наступным адпачынкам, каб убачыць, як змяняецца ўзровень калію.

Падрыхтоўка да ўрача

Калі вы лічыце, што ў вас хвароба Гамсторпа, гэта можа дапамагчы весці дзённік, які адсочвае ўзровень вашай сілы на працягу кожнага дня. Вы павінны весці нататкі пра сваю дзейнасць і дыету ў тыя дні, каб дапамагчы вызначыць трыгеры.

Вы таксама павінны прынесці любую сабраную інфармацыю пра тое, ці ёсць у вас сямейная гісторыя захворвання.

Якія метады лячэння хваробы Гамсторпа?

Лячэнне заснавана на цяжары і частаце вашых эпізодаў. Лекі і дадаткі добра працуюць для многіх людзей, якія пакутуюць гэтай хваробай. Пазбяганне пэўных трыгераў добра працуе для іншых.

Лекі

Большасці людзей даводзіцца спадзявацца на лекі для барацьбы з паралітычнымі прыступамі. Адным з найбольш часта прызначаемых лекаў з'яўляецца ацетазоламід (Diamox), які звычайна выкарыстоўваецца для кантролю курчаў.

Лекар можа прызначыць діуретікі для абмежавання ўзроўню калію ў крыві.

Людзей, якія пакутуюць миотонией у выніку захворвання, можна лячыць, выкарыстоўваючы нізкія дозы такіх прэпаратаў, як мексілецін (Мексіціл) або Параксецін (Паксіл), якія дапамагаюць стабілізаваць моцныя цягліцавыя спазмы.

Хатнія сродкі

Людзі, якія перажываюць лёгкія або рэдкія эпізоды, часам могуць купіраваць паралітычны прыступ без выкарыстання лекаў.

Вы можаце дадаць мінеральныя дабаўкі, такія як глюконат кальцыя, у салодкі напой, каб спыніць лёгкі эпізод.

Выпіццё шклянкі танізавальнай вады альбо смактанне кавалка цвёрдай цукеркі пры першых прыкметах паралітычнага эпізоду таксама можа дапамагчы.

Справа з хваробай Гамсторпа

Прадукты харчавання, багатыя каліем, ці нават некаторыя спосабы паводзін могуць выклікаць эпізоды. Занадта шмат калію ў крыві прывядзе да мышачнай слабасці нават у людзей, якія не хварэюць на хваробу Гамсторпа.

Аднак хворыя гэтым захворваннем могуць рэагаваць на вельмі нязначныя змены ўзроўню калію, якія не паўплываюць на тых, хто не пакутуе хваробай Гамсторпа.

Агульныя трыгеры ўключаюць:

• садавіна з высокім утрыманнем калію, такія як бананы, абрыкосы і разынкі
• багатыя каліем гародніна, такія як шпінат, бульба, брокалі і каляровая капуста
• сачавіца, фасолю і арэхі
• алкаголь
• працяглыя перыяды адпачынку або бяздзейнасці
• занадта доўга не есці
• моцны холад
• моцная спёка

Не ў кожнага з хваробай Гамсторпа будуць аднолькавыя трыгеры. Пагаворыце са сваім лекарам і паспрабуйце запісаць сваю дзейнасць і дыету ў дзённік, каб дапамагчы вызначыць вашыя канкрэтныя трыгеры.

Які доўгатэрміновы прагноз?

Паколькі хвароба Гамсторпа з'яўляецца спадчыннай, вы не можаце яе прадухіліць. Аднак вы можаце змякчыць наступствы захворвання, старанна кіруючы фактарамі рызыкі. Старэнне памяншае частату эпізодаў.

Важна паразмаўляць са сваім лекарам аб прадуктах харчавання і відах дзейнасці, якія могуць быць прычынай вашых эпізодаў. Пазбяганне трыгераў, якія выклікаюць паралітычныя эпізоды, можа абмежаваць наступствы захворвання.