Што азначае быць аднастайным?

Задаволены

• Адназначнае азначэнне
• Розніца паміж гомозиготными і гетерозиготными
• Гомазіготныя прыклады
• Колер вачэй
• Вяснушкі
• Колер валасоў
• Гомазіготныя гены і хваробы
• Кістозны фіброз
• Сярпава-клеткавая анемія
• Фенілкетонурыя
• Мутацыя гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)
• Забірай

Адназначнае азначэнне

Увогуле, у людзей аднолькавыя гены. Шэраг генаў разнастайны. Яны кантралююць нашы фізічныя рысы і здароўе.

Кожная варыяцыя называецца алелем. Вы ўспадкоўваеце два алеля для кожнага гена. Адзін - ад вашай біялагічнай маці, а другі - ад біялагічнага бацькі.

Калі алелі ідэнтычныя, вы будзеце гомозиготны для гэтага пэўнага гена. Напрыклад, гэта можа азначаць, што ў вас ёсць два алеля гена, які выклікае карыя вочы.

Некаторыя алелі дамінуюць, а іншыя - рэцэсіўныя.Дамінуючы алель выражаецца больш моцна, таму ён маскіруе рэцэсіўны алель. Аднак у гомазіготным генатыпе гэта ўзаемадзеянне не адбываецца. У вас альбо два дамінуючых алеля (гомозиготная дамінанта), альбо два рецессивные алелі (гомозиготный рецессивный).

Чытайце далей, каб даведацца пра гомазіготны генатып разам з прыкладамі і рызыкамі захворвання.

Розніца паміж гомозиготными і гетерозиготными

Тэрмін "гетерозиготный" таксама адносіцца да пары алеляў. У адрозненне ад гомозиготных, быць гетерозиготными азначае, што ў вас ёсць два розныя алелі. Вы атрымалі ў спадчыну розныя версіі ад кожнага з бацькоў.

У гетерозиготном генатыпе дамінуючы алель перавышае рэцэсіўны. Таму дамінуючая рыса будзе выяўлена. Рэцэсіўная рыса не будзе паказана, але вы ўсё роўна з'яўляецеся носьбітам. Гэта значыць, што вы можаце перадаць гэта сваім дзецям.

Наадварот, быць гомазіготным, у якім выяўляецца рыса адпаведных алеляў - дамінуючых альбо рэцэсіўных.

Гомазіготныя прыклады

Гомазіготны генатып можа з'яўляцца рознымі спосабамі, напрыклад:

Колер вачэй

Алель карычневага колеру вачэй дамінуе над алелем сіняга вока. Вы можаце мець карыя вочы, незалежна ад таго, вы гомозиготные (два алелі для карых вачэй) альбо гетэразіготныя (адзін для карых і адзін для блакітных).

Гэта ў адрозненне ад алеля для блакітных вачэй, які рэцэсіўны. Для таго, каб мець блакітныя вочы, вам спатрэбяцца два аднолькавых алеля блакітных вачэй.

Вяснушкі

Вяснушкі - гэта малюсенькія карычневыя плямы на скуры. Яны зроблены з меланіну, пігмента, які надае колер скуры і валасам.

The MC1R ген кіруе вяснушкамі. Рыса таксама дамінуючая. Калі ў вас няма вяснушак, гэта азначае, што вы гомозиготны для рэцэсіўнай версіі, якая не выклікае іх.

Колер валасоў

Рудыя валасы - гэта рэцэсіўная рыса. У чалавека, які мае гетэразіготныя рыжыя валасы, ёсць адзін алель для дамінуючай рысы, падобны да каштанавых валасоў, і адзін алель для рудых валасоў.

Яны могуць перадаць алель рудых валасоў сваім будучым дзецям. Калі дзіця атрымае ў спадчыну той жа аллель ад другога з бацькоў, ён будзе гомазыготным і мець рудыя валасы.

Гомазіготныя гены і хваробы

Некаторыя хваробы выклікаюцца мутаванымі алелямі. Калі алель рэцэсіўны, то вялікая верагоднасць хваробы можа выклікаць у людзей, гомозиготных для гэтага мутаванага гена.

Гэты рызыка звязаны з узаемадзеяннем дамінуючых і рецессивных алеляў. Калі б вы былі гетерозиготными для гэтага мутаванага рэцэсіўнага алеля, нармальны дамінуючы алель возьме на сябе. Захворванне можа выяўляцца мякка альбо зусім не выяўляцца.

Калі вы гомозиготны да рэцэсіўнага мутаванага гена, у вас ёсць большы рызыка захворвання. У вас няма дамінуючага алеля, каб замаскіраваць яго дзеянне.

Наступныя генетычныя стану часцей за ўсё закранаюць людзей, якія для іх гомозиготны:

Кістозны фіброз

Рэгулятар праводнасці праводзіць кістозны фіброзCFTR) ген вырабляе бялок, які кантралюе рух вадкасці ў клетках і па-за імі.

Калі вы атрымаеце ў спадчыну дзве мутаваныя копіі гэтага гена, у вас кістозны фіброз (CF). Кожны чалавек, які пакутуе МВ, з'яўляецца гомозиготным для гэтай мутацыі.

Мутацыя выклікае назапашванне густой слізі, у выніку чаго:

• частыя інфекцыі лёгкіх
• Пашкоджанне падстраўнікавай залозы
• рубцы і кісты ў лёгкіх
• праблемы стрававання

Сярпава-клеткавая анемія

Субадзінка бэта-гемаглабіну (HBB) ген дапамагае выпрацоўваць бэта-глабін, які ўваходзіць у склад гемаглабіну ў эрытрацытах. Гемаглабін дазваляе эрытрацытам дастаўляць кісларод па ўсім целе.

Пры серпападобнай клеткавай анеміі ёсць дзве копіі HBB мутацыя генаў. Мутаваныя алелі ствараюць няправільны бэта-глабін, што прыводзіць да паніжэння колькасці эрытрацытаў і дрэннаму кровазабеспячэнню.

Фенілкетонурыя

Фенілкетонурыя (ПКУ) узнікае, калі чалавек гомазіготны за фенілаланін гідраксілазай (ПАХ) генная мутацыя.

Звычайна ген ПАА даручае клеткам выпрацоўваць фермент, які расшчапляе амінакіслату, званую фенілаланін. У ПКУ, клеткі не могуць стварыць фермент. Гэта прымушае фенілаланін назапашвацца ў тканінах і крыві.

Чалавеку з ПКУ неабходна абмежаваць фенілаланін у сваім рацыёне. У адваротным выпадку яны могуць развівацца:

• скурныя высыпанні
• неўралагічныя праблемы
• затхлі пах, дыханне скуры, мачы
• гіперактыўнасць
• псіхічныя расстройствы

Мутацыя гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

The MTHFR ген даручае нашаму арганізму зрабіць метилентетрагидрофолат-редуктазу, фермент, які расшчапляе гомоцистеин.

У MTHFR мутацыя гена, ген не робіць фермент. Дзве прыкметныя мутацыі ўключаюць:

• C677T. Калі ў вас ёсць дзве копіі гэтага варыянту, вы, верагодна, выпрацуеце высокі ўзровень гомацыстэіну ў крыві і нізкі ўзровень фолатаў. Прыблізна 10 да 15 працэнтаў жыхароў Каўказа з Паўночнай Амерыкі і 25 працэнтаў іспанамоўных людзей гомозиготны для гэтай мутацыі.
• A1298C. Будучы гомозиготным для гэтага варыянту не звязаны з высокім узроўнем гомацыстэіну. Аднак, маючы па адной копіі кожнай C677T і A1298C аказвае аднолькавы эфект, як і два C677T.

Пакуль навукоўцы яшчэ вучацца MTHFR мутацыі, гэта было звязана з:

• Сардэчна-судзінкавае захворванне
• згусткі крыві
• ўскладненні цяжарнасці, такія як гестоз
• цяжарнасці з дэфектамі нервовай трубкі, напрыклад, спіна біфіда
• дэпрэсія
• прыдуркаватасць
• астэапароз
• мігрэнь
• сіндром полікістозных яечнікаў
• рассеяны склероз

Забірай

Усе мы маем два алеля або версіі кожнага гена. Будучы гомозиготным для пэўнага гена, вы атрымоўваеце ў спадчыну дзве аднолькавыя версіі. Гэта гетерозиготный генатып, у якім алелі розныя.

Людзі, якія маюць рэцэсіўныя рысы характару, такія як блакітныя вочы ці рудыя валасы, заўсёды гомазыготныя для гэтага гена. Рэцэсіўны алель выражаецца тым, што няма дамінуючага, які маскіраваў бы яго.