Кіраўніцтва бацькоў па арлекінскім іхтыёзе

Задаволены

• Якія сімптомы арлекінскага іхтыёзу?
• У нованароджаных
• У дзяцей старэйшага ўзросту і дарослых
• Як гэта выглядае?
• Што выклікае арлекін-іхтыёз?
• Ці ёсць спосаб даведацца, ці я аператар?
• Як дыягнастуецца?
• Як лечыцца іхтыёз Арлекін?
• Пачатковае лячэнне
• Кіраванне
• Як гэта ўплывае на працягласць жыцця?
• Сутнасць

Мы ўключаем прадукты, якія мы лічым карыснымі для нашых чытачоў. Калі вы купляеце спасылкі на гэтай старонцы, мы можам зарабіць невялікую камісію. Вось наш працэс.

Арлекін-іхтыёз, які часам называюць сіндромам Арлекіна ў дзіцяці або прыроджаным ихтиозом, - гэта рэдкае стан, якое дзівіць скуру. Гэта тып іхтыёзу, які адносіцца да групы парушэнняў, якія выклікаюць пастаянна сухую лупіцца скуру па ўсім целе.

Скура нованароджанага пры арлекінскім іхтыёзе пакрыта тоўстымі ромбападобнымі пласцінкамі, якія нагадваюць рыбную луску. На твары гэтыя талеркі могуць зрабіць цяжка дыхаць і ёсць. Менавіта таму нованароджаным з арлекінскім іхтыёзам патрэбна неадкладная інтэнсіўная тэрапія.

Арлекін іхтыёз - сур'ёзнае стан, але поспехі ў медыцыне значна палепшылі прагноз для дзяцей, народжаных разам з ім.

Чытайце далей, каб даведацца больш пра арлекін-іхтыёз, уключаючы варыянты лячэння і дзе знайсці падтрымку, калі вы бацькі дзіцяці з такім станам.

Якія сімптомы арлекінскага іхтыёзу?

Сімптомы арлекінскага іхтыёзу змяняюцца з узростам і, як правіла, у дзяцей больш сур'ёзна.

У нованароджаных

Дзеці з арлекінскім іхтыёзам звычайна нараджаюцца заўчасна. Гэта азначае, што ў іх ёсць і большы рызыка ўзнікнення іншых ускладненняў.

Знак людзі звычайна спачатку заўважаюць цвёрдыя, густыя лускавінкі па ўсім целе, у тым ліку і на твары. Скура нацягваецца шчыльна, у выніку чаго лускавіны трэскаюцца і расколваюцца.

Гэтая загартаваная скура можа выклікаць шэраг сур'ёзных праблем, у тым ліку:

• павекі паварочваюцца навыварат
• вочы не зачыняюцца
• вусны шчыльна падцягнутыя, пакідаючы рот адкрытым і абцяжарваючы сыход
• вушы зрастаюцца да галавы
• маленькія, апухлыя рукі і ногі
• абмежаваная рухомасць рук і ног
• цяжкасці састарэлых
• праблемы з дыханнем з-за шчыльнай скуры грудзей
• інфекцыі ў глыбокіх расколінах скуры
• абязводжванне
• нізкая тэмпература цела
• з высокім утрыманнем натрыю ў крыві, вядомы як гіпернатрэмія

У дзяцей старэйшага ўзросту і дарослых

У дзяцей з арлекінскім іхтыёзам можа назірацца затрымка фізічнага развіцця. Але іх разумовае развіццё звычайна ідзе на шляху з іншымі дзецьмі іх узросту.

У дзіцяці, які нарадзіўся з арлекінскім іхтыёзам, верагодна, на працягу ўсёй жыцця будзе чырвоная лупіцца скура.

Яны таксама могуць:

• рэдкія або тонкія валасы ў выніку лускавінак на скуры галавы
• незвычайныя рысы асобы з-за расцягнутай скуры
• зніжэнне слыху ад назапашвання лускавінак у вушах
• праблемы з рухам пальца з-за шчыльнай скуры
• тоўстыя пазногці
• паўтараюцца скурныя інфекцыі
• перагрэў з-за лускі, якая перашкаджае потаадлучэнню

Як гэта выглядае?

Арлекін іхтыёз выглядае ў нованароджаных па-іншаму, чым у малых. У галерэі ніжэй паказана, як гэта выглядае ў абедзвюх узроставых групах.

Што выклікае арлекін-іхтыёз?

Арлекін-іхтыёз - генетычны стан, які перадаецца праз аўтасомна-рэцэсіўныя гены.

Вы можаце стаць носьбітам, не маючы на ​​самай справе хваробы. Напрыклад, калі вы ўспадкоўваеце ген ад аднаго з бацькоў, вы будзеце носьбітам, але ў вас не будзе арлекінскага іхтыёзу.

Але калі вы атрымаеце ў спадчыну здзіўлены ген ад абодвух бацькоў, вы будзеце развіваць хваробу. Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, ёсць 25-працэнтная верагоднасць, што ў іх дзіцяці будзе такая сітуацыя. Гэты паказчык справядліва для кожнай цяжарнасці з двума бацькамі.

Па дадзеных Нацыянальнай арганізацыі рэдкіх расстройстваў, арлекінскім іхтыёзам пакутуе прыблізна 1 з кожных 500 000 чалавек.

Калі ў вас дзіця з арлекінскім іхтыёзам, важна памятаць, што вы нічога не маглі зрабіць, каб прадухіліць яго. Акрамя таго, нічога, што вы зрабілі падчас цяжарнасці, што не выклікала гэты стан.

Ці ёсць спосаб даведацца, ці я аператар?

Калі вы думаеце зацяжарыць і вас хвалюе сямейны анамнез іхтыёзу, падумайце пра працу з генетычным кансультантам. Яны могуць абмеркаваць магчымую патрэбу ў тэставанні, каб вызначыць, ці вы ці ваш партнёр з'яўляюцца перавозчыкамі.

Калі вы ўжо цяжарныя і маеце праблемы, спытайцеся ў лекара аб прэнатальнай праверцы. Звычайна яны могуць праводзіць генетычнае тэставанне на ўзорах скуры, крыві ці околоплодных вод.

Як дыягнастуецца?

Арлекін іхтыёз звычайна дыягнастуецца пры нараджэнні на аснове знешнасці. Гэта таксама можа быць пацверджана генетычным тэставаннем.

Гэтыя тэсты таксама могуць вызначыць, што гэта іншы тып іхтыёзу. Але генетычнае тэставанне не дае ніякай інфармацыі пра цяжар захворвання і прагноз.

Як лечыцца іхтыёз Арлекін?

Дзякуючы паляпшэнню умоў для нованароджаных, немаўляты, якія нарадзіліся сёння, маюць больш шанцаў пражыць больш здаровую жыццё.

Але рана інтэнсіўнае лячэнне жыццёва важна.

Пачатковае лячэнне

Нованароджанае з арлекінскім іхтыёзам патрабуе інтэнсіўнай тэрапіі нованароджаных, якая можа ўключаць правядзенне часу ў нагрэтым інкубатары з падвышанай вільготнасцю.

Кармленне трубамі можа дапамагчы прадухіліць недаяданне і абязводжванне. Спецыяльная змазка і абарона дапамогуць захаваць здароўе.

Іншыя пачатковыя метады лячэння могуць ўключаць:

• прымяненне рэтыноідаў, каб дапамагчы праліць цвёрдую лупіцца скуру
• прымяненне антыбіётыкаў мясцовага характару для прадухілення заражэння
• пакрыццё скуры бінтамі для прадухілення заражэння
• размясціўшы трубку ў дыхальных шляхах, каб дапамагчы з дыханнем
• выкарыстоўваючы змазваючыя вочныя кроплі або ахоўныя прыстасаванні для вачэй

Кіраванне

Няма ніякага лячэння ад арлекінскага іхтыёзу, таму кіраванне становіцца галоўнай часткай раўнання пасля першаснага лячэння. І ўсё пра скуру.

Скура абараняе арганізм ад бактэрый, вірусаў і іншых шкодных элементаў навакольнага асяроддзя. Гэта таксама дапамагае рэгуляваць тэмпературу цела і страту вадкасці.

Менавіта таму захаванне скуры чыстай, вільготнай і эластычнай так важна для дзяцей і дарослых з арлекінскім іхтыёзам. Сухая, шчыльная скура можа парэпацца і стаць уразлівай да інфекцый.

Для максімальнай карысці наносіце мазі і ўвільгатняльнікі адразу пасля ванны ці душа, пакуль скура яшчэ вільготная.

Шукайце прадукты, якія змяшчаюць багатыя ўвільгатняльнікі, такія як:

• альфа-гидроксикислоты (AHA)
• кераміды
• халестэрыну
• ланалін
• вазелін

Некаторыя людзі з іхтыёзу рэкамендуюць AmLactin, які змяшчае малочную кіслату AHA. Іншыя рэкамендуюць дадаць некалькі унцый гліцэрыны ў любы ласьён, каб ён захаваў вільготнасць скуры на працягу больш працяглых перыядаў часу. Вы можаце знайсці чысты гліцэрына ў некаторых аптэках і ў Інтэрнэце.

Аральныя рэтыноіды дапамагаюць пры тоўстай скуры. Вы таксама павінны абараніць скуру ад сонечных апёкаў і імкнуцца пазбягаць экстрэмальных тэмператур, якія могуць раздражняць скуру.

Калі ў вас ёсць дзіця школьнага ўзросту, абавязкова паведаміце школьнай медсястры пра іх стан і любое лячэнне, якое ім можа спатрэбіцца на працягу ўсяго школьнага дня.

Жывучы з арлекінскім іхтыёзам альбо выхоўваючы дзіцяці з такім станам, часам можна адчуваць сябе пераважнай. Фонд іхтыёзу і звязаных тыпаў скуры прапануе спісы груп падтрымкі, віртуальныя і асабістыя сустрэчы з іншымі ў грамадстве, парады па лячэнні і многае іншае.

Як гэта ўплывае на працягласць жыцця?

У мінулым рэдка калі дзіця, народжанае арлекінскім іхтыёзам, перажывала некалькі дзён. Але ўсё мяняецца, шмат у чым дзякуючы паляпшэнню інтэнсіўнага догляду за нованароджанымі і выкарыстанні пероральных рэтыноідаў.

Сёння ў тых, хто перажывае дзяцінства, працягласць жыцця цягнецца да падлеткаў і 20-х гадоў. І колькасць падлеткаў і дарослых, якія жывуць з арлекінскім іхтыёзам, працягвае расці.

Сутнасць

Арлекін іхтыёз - хранічнае захворванне, якое заўсёды патрабуе ўважлівага кантролю, абароны скуры і мясцовых метадаў лячэння. Але дзеці з дыягназам арлекінскага іхтыёзу ў апошнія гады маюць значна лепшую перспектыву, чым тыя, хто нарадзіўся ў папярэднія дзесяцігоддзі.