Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): што гэта такое, сімптомы і лячэнне
Задаволены
Fibrodysplasia ossificans progressiva, таксама вядомая як FOP, прагрэсавальны міязіт або сіндром каменнага чалавека, - гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне, якое прымушае акасцянець мяккія тканіны цела, такія як звязкі, сухажыллі і мышцы, якія становяцца жорсткімі і перашкаджаюць рухам цела. Акрамя таго, гэты стан таксама можа выклікаць цялесныя змены.
У большасці выпадкаў сімптомы выяўляюцца ў дзяцінстве, але пераўтварэнне тканін у косці працягваецца да дарослага ўзросту, узрост пастаноўкі дыягназу можа вар'іравацца. Аднак ёсць шмат выпадкаў, калі пры нараджэнні дзіця ўжо мае заганы развіцця пальцаў ног ці рэбраў, якія могуць прывесці педыятра да падазрэння на захворванне.
Нягледзячы на тое, што няма магчымасці вылечыць ад fibrodysplasia ossificans progressiva, важна, каб дзіця заўсёды знаходзіўся ў суправаджэнні педыятра і дзіцячага артапеда, бо існуюць формы лячэння, якія могуць палегчыць некаторыя сімптомы, такія як ацёк або боль у суставах, паляпшаючы якасць жыццё.
Асноўныя сімптомы
Першыя прыкметы fibrodysplasia ossificans progressiva звычайна з'яўляюцца неўзабаве пасля нараджэння з наяўнасцю заган развіцця пальцаў ног, хрыбетніка, плячэй, сцёгнаў і суставаў.
Іншыя сімптомы звычайна з'яўляюцца да 20 гадоў і ўключаюць:
- Счырванелыя ацёкі па ўсім целе, якія знікаюць, але пакідаюць косткі на месцы;
- Развіццё костак пры ўдарах;
- Паступовыя цяжкасці ў руху рукамі, рукамі, нагамі або нагамі;
- Праблемы з кровазваротам у канечнасцях.
Акрамя таго, у залежнасці ад здзіўленых рэгіёнаў таксама часта развіваюцца праблемы з сэрцам ці дыханнем, асабліва калі ўзнікаюць частыя рэспіраторныя інфекцыі.
Fibrodysplasia ossificans progressiva звычайна спачатку дзівіць шыю і плечы, затым пераходзіць у спіну, тулава і канечнасці.
Нягледзячы на тое, што хвароба з цягам часу можа выклікаць некалькі абмежаванняў і рэзка знізіць якасць жыцця, працягласць жыцця звычайна доўгая, бо звычайна няма вельмі сур'ёзных ускладненняў, якія могуць пагражаць жыццю.
Што выклікае фибродисплазию
Канкрэтная прычына fibrodysplasia ossificans progresiva і працэс, пры якім тканіны ператвараюцца ў косткі, пакуль недастаткова вядомыя, аднак хвароба ўзнікае з-за генетычнай мутацыі храмасомы 2. Хоць гэтая мутацыя можа перайсці ад бацькоў да дзяцей, яна больш распаўсюджана, што хвароба з'яўляецца выпадковым чынам.
У апошні час было апісана павышэнне экспрэсіі марфагенетычнага бялку касцяной тканіны 4 (BMP 4) у фібрабластах, якія прысутнічаюць у ранніх паразах ФОП. Бялок BMP 4 размешчаны ў храмасоме 14q22-q23.
Як пацвердзіць дыягназ
Паколькі гэта выклікана генетычнымі зменамі, і для гэтага няма спецыфічнага генетычнага тэсту, дыягназ звычайна ставіць педыятр або артапед шляхам ацэнкі сімптомаў і аналізу клінічнай гісторыі дзіцяці. Гэта таму, што іншыя аналізы, такія як біяпсія, прыводзяць да нязначнай траўмы, якая можа прывесці да развіцця косткі на месцы даследавання.
Часта першай выявай гэтага стану з'яўляецца наяўнасць мас у мяккіх тканінах цела, якія паступова памяншаюцца і акасцянеюць.
Як праводзіцца лячэнне
Не існуе такой формы лячэння, якая б магла вылечыць хваробу альбо прадухіліць яе развіццё, і таму вельмі часта большасць пацыентаў прыкаваны да інваліднага крэсла альбо да ложка пасля 20 гадоў.
Пры з'яўленні рэспіраторных інфекцый, такіх як прастуда ці грып, вельмі важна адразу пасля першых сімптомаў звярнуцца ў бальніцу, каб пачаць лячэнне і пазбегнуць з'яўлення сур'ёзных ускладненняў у гэтых органах. Акрамя таго, захаванне гігіены паражніны рота дазваляе пазбегнуць неабходнасці лячэння зубоў, што можа прывесці да новых крызісаў фарміравання касцей, якія могуць паскорыць рытм захворвання.
Нягледзячы на тое, што яны абмежаваныя, вельмі важна таксама садзейнічаць правядзенню вольнага часу і зносін для людзей, якія пакутуюць гэтай хваробай, бо іх інтэлектуальныя і камунікатыўныя навыкі застаюцца цэлымі і развіваюцца.
Папулярныя На Сайце
Параметры закускі