Спадчынны сфероцитоз: прычыны, сімптомы і лячэнне

Задаволены

• Што выклікае сфероцитоз
• Асноўныя сімптомы
• Як праводзіцца лячэнне

Спадчынны сфероцитоз - генетычнае захворванне, якое характарызуецца зменамі ў мембране эрытрацытаў, што спрыяе яе разбурэнню, і таму лічыцца гемалітычная анемія. Змены ў мембране чырвоных крывяных цельцаў робяць іх меншымі і менш устойлівымі, чым звычайна, і лёгка паддаюцца разбурэнню селязёнкай.

Сферацытоз - спадчыннае захворванне, якое суправаджае чалавека з самага нараджэння, аднак можа прагрэсаваць пры анеміі рознай ступені цяжкасці. Такім чынам, у адных выпадках можа адсутнічаць сімптомы, а ў іншых могуць адзначацца, напрыклад, бледнасць, стомленасць, жаўтуха, павелічэнне селязёнкі і змены ў развіцці.

Нягледзячы на ​​тое, што лячэння няма, у сфероцитозе праводзіцца лячэнне, якое павінна весці гематолаг, і можа быць паказана замена фалійнай кіслаты і, у самых цяжкіх выпадках, выдаленне селязёнкі, якая называецца спленэктомія, для кантролю над хваробай .

Што выклікае сфероцитоз

Спадчынны сфероцитоз выкліканы генетычнымі зменамі, якія прыводзяць да змены колькасці і якасці бялкоў, якія ўтвараюць мембраны эрытрацытаў, якія ў народзе называюць эрытрацытамі. Змены гэтых бялкоў прыводзяць да страты калянасці і абароны мембраны чырвоных крывяных цельцаў, што робіць іх больш далікатнымі і меншымі памерамі, хоць змест аднолькавы, утвараючы меншыя чырвоныя клеткі, з закругленым выглядам і больш пігментаванымі.

Анемія ўзнікае з-за таго, што сфероциты, як называюць эрытрацыты, дэфармаваныя пры сфероцитозе, звычайна руйнуюцца ў селязёнцы, асабліва калі важныя змены і адбываецца страта гнуткасці і супраціву праходжанню мікрацыркуляцыі крыві з гэтага органа.

Асноўныя сімптомы

Сфероцитоз можна класіфікаваць як лёгкі, сярэдні ці цяжкі. Такім чынам, людзі з лёгкім сфероцитозом могуць не мець ніякіх сімптомаў, у той час як людзі з сярэднім і цяжкім сфероцитозом могуць мець розную ступень прыкмет і сімптомаў, такіх як:

• Пастаянная анемія;
• Бледнасць;
• Стомленасць і непераноснасць фізічных практыкаванняў;
• Павышэнне ўзроўню білірубіну ў крыві і жаўтуха, якая ўяўляе сабой жаўтлявы колер скуры і слізістых;
• Адукацыя білірубінавых камянёў у жоўцевай бурбалцы;
• Павелічэнне памераў селязёнкі.

Для дыягностыкі спадчыннага сфероцитоза, акрамя клінічнай ацэнкі, гематолаг можа прызначыць аналізы крыві, такія як поўны аналіз крыві, колькасць рэтыкулацытаў, вымярэнне білірубіну і мазок перыферычнай крыві, які дэманструе змены, якія сведчаць аб гэтым тыпе анеміі.Таксама паказана абследаванне на асматычную далікатнасць, якое вымярае рэзістэнтнасць мембраны эрытрацытаў.

Як праводзіцца лячэнне

Спадчынны сфероцитоз не можа вылечыць, аднак гематолаг можа парэкамендаваць метады лячэння, якія могуць палегчыць пагаршэнне захворвання і сімптомы, у адпаведнасці з патрэбамі пацыента. У выпадку людзей, якія не выяўляюць сімптомаў хваробы, ніякага спецыфічнага лячэння не патрабуецца.

Рэкамендуецца замена фалійнай кіслатой, паколькі з-за ўзмоцненага распаду эрытрацытаў гэта рэчыва больш неабходна для адукацыі новых клетак у касцяным мозгу.

Асноўнай формай лячэння з'яўляецца выдаленне селязёнкі хірургічным шляхам, якое звычайна паказана дзецям ва ўзросце ад 5 да 6 гадоў, якія пакутуюць цяжкай анеміяй, напрыклад, у тых, хто мае гемаглабін у крыві менш 8 мг / дл, альбо ніжэй за 10 мг / дл, калі ёсць асноўныя сімптомы або ўскладненні, такія як камяні ў жоўцевай бурбалцы. Хірургічнае ўмяшанне таксама можна зрабіць дзецям, якія маюць затрымку ў развіцці з-за хваробы.

У людзей, якія праходзяць выдаленне селязёнкі, часцей развіваюцца пэўныя інфекцыі альбо трамбоз, таму акрамя выкарыстання АСК для кантролю згусальнасці крыві неабходныя вакцыны, такія як пнеўмакокавая. Праверце, як робіцца аперацыя па выдаленні селязёнкі і неабходны догляд.