Што такое хвароба Німана-Піка, сімптомы і лячэнне

Задаволены

• Асноўныя сімптомы
• 1. Тып А
• 2. Тып B
• 3. Тып С
• Што выклікае хваробу Німана-Піка
• Як праводзіцца лячэнне

Хвароба Німана-Піка - гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое характарызуецца назапашваннем макрофагов, якія ўяўляюць сабой клеткі крыві, якія адказваюць за абарону арганізма, поўныя ліпідаў у некаторых органах, такіх як галаўны мозг, селязёнка ці печань.

Гэта захворванне ў асноўным звязана з дэфіцытам фермента сфінгаміеліназы, які адказвае за метабалізм тлушчаў у клетках, які прымушае тлушч назапашвацца ўнутры клетак, што прыводзіць да з'яўлення сімптомаў захворвання. У залежнасці ад здзіўленага органа, ступені выяўленасці дэфіцыту фермента і ўзросту, у якім праяўляюцца прыкметы і сімптомы, хвароба Німана-Піка можна класіфікаваць на некаторыя віды, асноўнымі з якіх з'яўляюцца:

• Тып А, які таксама называюць вострай неўрапатычнай хваробай Німана-Піка, які з'яўляецца найбольш цяжкім тыпам і звычайна з'яўляецца ў першыя месяцы жыцця, памяншаючы выжыванне прыблізна да 4-5 гадоў;
• Тып B, які таксама называюць вісцаральная хвароба Німана-Піка, гэта менш цяжкі тып А, які дазваляе выжыць да сталага ўзросту.
• Тып С, які таксама называюць хранічнай неўрапатычнай хваробай Німана-Піка, гэта найбольш часты тып, які звычайна з'яўляецца ў дзіцячым узросце, але можа развіцца ў любым узросце, і з'яўляецца дэфектам фермента, які ўключае анамальныя адклады халестэрыну.

Да гэтага часу не існуе лекаў ад хваробы Німана-Піка, аднак важна рэгулярна наведваць педыятра, каб ацаніць, ці ёсць сімптомы, якія можна лячыць, каб палепшыць якасць жыцця дзіцяці.

Асноўныя сімптомы

Сімптомы хваробы Німана-Піка вар'іруюцца ў залежнасці ад тыпу захворвання і здзіўленых органаў, таму найбольш распаўсюджаныя прыкметы кожнага тыпу ўключаюць:

1. Тып А

Сімптомы хваробы Німана-Піка тыпу А звычайна з'яўляюцца паміж 3 і 6 месяцамі, спачатку характарызуючыся ацёкам жывата. Акрамя таго, могуць узнікнуць цяжкасці ў росце і наборы вагі, праблемы з дыханнем, якія выклікаюць перыядычныя інфекцыі і нармальнае разумовае развіццё да 12 месяцаў, але якія потым пагаршаюцца.

2. Тып B

Сімптомы тыпу B вельмі падобныя на сімптомы хваробы Німана-Піка тыпу A, але, як правіла, менш цяжкія і могуць выяўляцца, напрыклад, у больш познім дзяцінстве альбо ў падлеткавым узросце. Звычайна псіхічная дэгенерацыя бывае невялікай альбо зусім не назіраецца.

3. Тып С

Асноўнымі сімптомамі хваробы Німана-Піка тыпу С з'яўляюцца:

• Цяжкасці ў каардынацыі рухаў;
• Ацёк жывата;
• Цяжкасць перамяшчэння вачэй па вертыкалі;
• Зніжэнне мышачнай сілы;
• Праблемы з печанню або лёгкімі;
• Цяжкасці з прамовай альбо глытаннем, якія з цягам часу могуць пагаршацца;
• Курчы;
• Паступовая страта разумовай працаздольнасці.

Пры з'яўленні сімптомаў, якія могуць сведчыць пра гэта захворванне, альбо пры наяўнасці іншых выпадкаў у сям'і, важна пракансультавацца з неўрапатолагам ці тэрапеўтам для правядзення аналізаў, якія дапамогуць паўнавартасна паставіць дыягназ, такіх як тэст касцявога мозгу або біяпсія скуры, каб пацвердзіць наяўнасць захворвання.

Што выклікае хваробу Німана-Піка

Хвароба Німана-Піка, тып А і тып У, узнікае, калі ў клетках аднаго або некалькіх органаў адсутнічае фермент, вядомы як сфінгаміеліназа, які адказвае за метабалізм тлушчаў, якія знаходзяцца ўнутры клетак. Такім чынам, калі фермента няма, тлушч не выводзіцца і назапашваецца ў клетцы, што ў выніку разбурае клетку і парушае функцыянаванне органа.

Тып С гэтага захворвання здараецца, калі арганізм не здольны метабалізаваць халестэрын і іншыя віды тлушчу, што прымушае іх назапашвацца ў печані, селязёнцы і мозгу і прыводзіць да з'яўлення сімптомаў.

Ва ўсіх выпадках захворванне выклікана генетычнымі зменамі, якія могуць перайсці ад бацькоў да дзяцей і, такім чынам, часцей сустракаюцца ў адной сям'і. Хоць бацькі могуць не хварэць на гэта, але ў выпадках, калі ёсць выпадкі ў абедзвюх сем'ях, ёсць 25% верагоднасці, што дзіця народзіцца з сіндромам Німана-Піка.

Як праводзіцца лячэнне

Паколькі да гэтага часу не існуе лекаў ад хваробы Німана-Піка, таксама не існуе пэўнай формы лячэння, і таму важна рэгулярна назіраць у лекара, каб выявіць раннія сімптомы, якія можна лячыць, каб палепшыць якасць жыцця .

Такім чынам, пры цяжкасцях глытання, напрыклад, можа спатрэбіцца пазбягаць вельмі цвёрдай і цвёрдай ежы, а таксама выкарыстання жэлаціну, каб зрабіць вадкасць гусцейшай. Пры частых прыпадках лекар можа прызначыць супрацьсутаргавае лекі, такое як Вальпроат або Клоназепам.

Адзінай формай хваробы, у якой, здаецца, ёсць прэпарат, які можа затрымаць яго развіццё, з'яўляецца тып С, бо даследаванні паказваюць, што рэчыва міглустат, якое прадаецца як Zavesca, блакуе адукацыю тлушчавых бляшак у мозгу.