Нефрогенный дыябет Insipidus (NDI)

Задаволены

• Што такое нефрогенный нецукровага дыябет?
• Якія сімптомы нефрагеннага нецукровага дыябету?
• Сімптомы ў немаўлятаў
• Сімптомы ў маленькіх дзяцей
• Сімптомы ў дзяцей старэйшага ўзросту
• Сімптомы ў дарослых
• Што выклікае нефрогенный нецукровага дыябет?
• Віды нефірогеннага нецукровага дыябету
• Набыты НДІ
• Генетычныя НДІ
• Як дыягнастуецца нефрогенный нецукровага дыябет?
• Як лечыцца нефрогенный нецукровага дыябет?
• Змены дыеты
• Лекі
• Десмопрессин
• Дыўрэтікі і несцероідныя супрацьзапаленчыя прэпараты (НПВС)
• Мочегонные сродкі
• НПВС
• Які прагноз?

Што такое нефрогенный нецукровага дыябет?

Нефрогенный нецукровага дыябет (НДІ) - рэдкае засмучэнне, якое ўзнікае, калі ныркі не здольныя канцэнтраваць мачу. У большасці людзей арганізм ўраўнаважвае вадкасць, якую вы выпіваеце, з колькасцю мачы, якую вы выводзіце ці выводзіце са свайго арганізма. Аднак людзі з НДІ выпрацоўваюць залішнюю колькасць мачы. Гэта стан, якое называецца поліўрыя, і выклікае ненасытную смагу, альбо полідыпсію.

НДІ ўзнікае, калі парушаецца баланс паміж спажываннем вадкасці і вывядзеннем мачы. NDI можа выклікаць абязводжванне арганізма, сярод іншых ускладненняў, таму пры наяўнасці сімптомаў важна пагаварыць з лекарам. НДІ можа стаць фатальным, калі вы не атрымаеце для гэтага лячэнне. Чым раней вы атрымаеце дыягназ, тым лепш будзе прагноз.

НДІ не мае дачынення да цукровага дыябету, які больш вядомы як дыябет.

Якія сімптомы нефрагеннага нецукровага дыябету?

Сімптомы НДІ вар'іруюцца з узростам. Немаўляты моцна пакутуюць, але сімптомы могуць нагадваць многія іншыя парушэнні. З узростам дзяцей сімптомы становяцца ўсё больш пазнавальнымі. Калі дыягназ не пастаўлены, сімптомы могуць стаць дастаткова сур'ёзнымі, каб стаць небяспечнымі для жыцця. Калі ў вас узнікаюць сімптомы НДІ, вы павінны як мага хутчэй наведаць лекара.

Сімптомы ў немаўлятаў

Сімптомы ў немаўлятаў могуць ўключаць:

• празмерныя вільготныя падгузнікі
• ваніты
• паўтараюцца ліхаманкі, якія не ведаюць прычыны
• завала

Сімптомы ў маленькіх дзяцей

Сімптомы ў дзяцей ранняга ўзросту могуць ўключаць:

• нетрыманне мачы
• цяжкасці ў навучанні туалету
• няздольнасць квітнець
• псіхічная блытаніна з-за абязводжвання

Сімптомы ў дзяцей старэйшага ўзросту

Дзеці старэйшага ўзросту і падлеткі могуць праяўляць сімптомы, якія ўключаюць:

• высокае вылучэнне мачы
• парушаецца сон і стомленасць ад мачавыпускання ноччу
• нізкая маса цела з-за аддачы перавагу вадзе ежы
• няздольнасць квітнець

Сімптомы ў дарослых

Найбольш распаўсюджаныя сімптомы, з якімі сутыкаюцца дарослыя:

• празмерная смага
• празмернае мачавыпусканне
• частае мачавыпусканне ноччу

Рэдкія і патэнцыйна смяротныя сімптомы ўключаюць гиповолемический шок і гипернатриемические прыпадкі.

Гиповолемический шок можа паўстаць, калі моцнае абязводжванне можа прывесці да недастатковай колькасці крыві, каб сэрца выпампоўвала.Гэты стан можа скончыцца смерцю, калі вы не атрымаеце для гэтага лячэнне.

Гипернатриемические прыпадкі ўзнікаюць пры надзвычай высокім узроўні натрыю ў крыві з-за недахопу вады ў арганізме. Гэты стан можа скончыцца смерцю, калі вы не атрымаеце для гэтага лячэнне.

Што выклікае нефрогенный нецукровага дыябет?

Баланс паміж спажываннем вадкасці і вывядзеннем мачы з арганізма рэгулюецца гармонам, які называецца вазопрессином, альбо антидиуретическим гармонам (АДГ). Калі спажыванне вадкасці мала, узровень АДГ ў арганізме павышаецца і сігналізуе ныркам менш мачы. З іншага боку, калі спажыванне вадкасці высокае, узровень АДГ памяншаецца і прымушае ныркі ствараць больш мачы. Адходы і лішак вады ў крыві фільтруюцца праз ныркі, якія затым захоўваюць вадкія адходы, альбо мачу, у мачавы пузыр.

Калі СДВ не працуе нармальна, з-за стану здароўя, лекаў ці генетыкі, ныркі не канцэнтруюць мачу правільна. Гэта азначае, што вы будзеце мачыцца празмерна шмат вады. Разнастайнасць фактараў можа паўплываць на рэгуляцыю СДГ ў вашым арганізме і выклікаць НДІ.

Віды нефірогеннага нецукровага дыябету

НДІ можа быць альбо набытым, альбо генетычным, у залежнасці ад таго, што гэта выклікае.

Набыты НДІ

Набытыя НДІ з'яўляюцца вынікам альбо выкарыстання некаторых лекаў, альбо наяўнасці пэўных медыцынскіх захворванняў. Большасць набытых формаў НДІ звязана з ужываннем лекаў. Лекі, якія могуць выклікаць набытыя НДІ, ўключаюць:

• Літый (працяглы прыём): лекавы сродак, якое выкарыстоўваецца для лячэння біпалярнага расстройства і іншых псіхічных станаў
• демеклоциклин: антыбіётык
• рифампин: антыбіётык, які выкарыстоўваецца для лячэння туберкулёзу
• фоскарнет: супрацьвірусны прэпарат, які выкарыстоўваецца для лячэння герпесу
• cidofovir: супрацьвірусны прэпарат, які выкарыстоўваецца для лячэння вочных інфекцый у людзей з ВІЧ
• ифосфамид: хіміятэрапеўтычны прэпарат
• Офлоксацин: антыбіётык, які выкарыстоўваецца для лячэння інфекцый вуха
• Орлистат: прэпарат для пахудання
• дыданазін (Videx): антырэтравірусны прэпарат, які выкарыстоўваецца для лячэння ВІЧ

Пэўныя медыцынскія ўмовы, якія ўплываюць на мінеральныя рэчывы ў арганізме альбо выклікаюць пашкоджанне органаў, таксама звязаны з НДІ. Гэтыя медыцынскія ўмовы перашкаджаюць нармальнаму функцыянаванню СДВГ і могуць выклікаць набыты НДІ. Умовы, якія могуць прывесці да NDI, ўключаюць:

• гіперкальцэмія, альбо занадта шмат кальцыя ў крыві
• хранічныя хваробы нырак, якія могуць узнікнуць з-за розных прычын, у тым ліку высокага крывянага ціску і дыябету
• полікістоз нырак, які з'яўляецца станам, пры якім кісты растуць на нырках і могуць стварыць блакаванне мачавыпускання
• гіпакалемія, або ўзровень калію ў крыві, занадта нізкі

Цяжарнасць таксама магчымая прычына.

Лёгкія формы могуць узнікаць і ў дарослых, і ў хворых, і ў людзей з вострымі захворваннямі нырак, паколькі ў гэтых умовах арганізм не можа канцэнтраваць мачу. Набыты НДІ часцей сустракаецца ў дарослых, чым у дзяцей.

Генетычныя НДІ

Генетычная НДІ ўзнікае з-за генетычных мутацый, якія перадаюцца сем'ямі. Мутацыі - гэта памылкі альбо пашкоджанні, якія выклікаюць змену генаў чалавека. Гэтыя мутацыі могуць перашкаджаць нармальнаму функцыянаванню СДВГ.

Генетычная НДІ адбываецца з-за мутацыі альбо ў AVPR2, альбо ў AQP2. Каля 90 адсоткаў выпадкаў спадчыннага НДІ абумоўлены мутацыямі гена AVPR2.

Мутацыі гена AVPR2 - гэта рэцэсіўныя парушэнні, звязаныя з Х. Гэта азначае, што дэфект гена знаходзіцца на Х-храмасоме. Самцы маюць толькі адну Х-храмасому. Калі яны ўспадкуюць Х-храмасому з мутацыяй гена ад маці, у іх будзе хвароба. Паколькі ў жанчын ёсць дзве Х-храмасомы, яны набываюць хваробу толькі ў тым выпадку, калі абедзве іх Х-храмасомы маюць мутацыю генаў.

Меншы працэнт генетычнага НДІ выклікаецца мутацыямі ў гене AQP2, якія могуць быць альбо аўтасомна-рэцэсіўнымі, альбо дамінуючымі. Аўтасомна-рэцэсіўны азначае, што чалавек павінен атрымаць копію анамальнага гена ад кожнага з бацькоў, каб развіць НДІ. Радзей AQP2 з'яўляецца аўтасомна-дамінуючым, гэта значыць, што наяўнасць адной копіі мутантнага гена можа выклікаць НДІ.

Генетычны НДІ, як правіла, дыягнастуецца ў дзяцей.

Як дыягнастуецца нефрогенный нецукровага дыябет?

Для прадухілення небяспечных для жыцця ускладненняў важна своечасова атрымаць дыягназ НДІ. Аналізы дазволяць вызначыць, ці сапраўды вашыя ныркі падтрымліваюць патрэбную колькасць вадкасці ў вашым целе, рэгулюючы аб'ём і канцэнтрацыю мачы. Сімптомы НДІ абцяжарваюць дыягностыку ў дзіцячым узросце. Медыкі выкарыстоўваюць аналізы мачы і крыві, каб дапамагчы ім паставіць дыягназ.

Віды аналізаў мачы ўключаюць у сябе наступнае:

• Паліурыя выпрабоўвае вымярэнне мачы 24 гадзіны шляхам прамога збору.
• Першы ранішні тэст вымярае ўдзельную вагу або шчыльнасць мачы, а таксама любых хімічных рэчываў.
• Вымяральныя тэсты вымяраюць рн і канцэнтрацыю мачы, а таксама ўзроўні натрыю, калія, хларыду і креатініна.

Іншыя тэсты на NDI ўключаюць:

• МРТ дазваляе ацаніць памер вашай ныркі і шукаць якія-небудзь анатамічныя анамаліі
• нырачная сонаграфія, каб выключыць парушэнні функцыі нырак і шукаць доўгатэрміновае пашкоджанне
• аналізы крыві для вымярэння ўзроўню натрыю, калія, хларыду, мачавіны і крэацін у крыві

Ваш лекар таксама можа парэкамендаваць тэст на пазбаўленне вады. Толькі дасведчаныя медыцынскія брыгады праводзяць гэты тэст, бо ён пагражае жыццю. Тэст прадугледжвае ўстрыманне ад пітной вады, каб даведацца, ці адбылося змяненне колькасці вылучанай мачы.

Як лечыцца нефрогенный нецукровага дыябет?

Пры вострай і набытай формах НДІ лячэнне часта сканцэнтравана на выпраўленні асноўнай прычыны, напрыклад, на спыненні лекі, якое выклікала НДІ. У астатніх выпадках лекі рэгулююць механізм смагі і колькасць вылучаемай мачы.

Змены дыеты

Першая лінія лячэння часта заключаецца ў змене рацыёну харчавання. Звычайна лекары рэкамендуюць дарослым дыету з нізкім утрыманнем натрыю. Гэтыя змены дыеты павінны дапамагчы паменшыць вылучэнне мачы.

Лекі

Калі змены дыеты не дапамагаюць знізіць вылучэнне мачы, лекар можа парэкамендаваць лекі:

Десмопрессин

Десмопрессин - гэта сінтэтычная форма СДВГ, якую можна выкарыстоўваць для лячэння негенетычнага НДІ.

Дыўрэтікі і несцероідныя супрацьзапаленчыя прэпараты (НПВС)

НПВС і тиазидные діуретікі могуць дапамагчы лячыць НДІ. Тым не менш, абодва лекі лічацца пазабіржавым ужываннем наркотыкаў. Пазакантрольнае ўжыванне наркотыкаў азначае, што з адной мэтай прэпарат, які быў ухвалены FDA, выкарыстоўваецца для іншай мэты, якая не была зацверджана. Аднак лекар усё ж можа выкарыстаць для гэтай мэты прэпарат. Гэта таму, што FDA рэгулюе тэставанне і адабрэнне лекаў, а не тое, як лекары выкарыстоўваюць лекі для лячэння сваіх пацыентаў. Такім чынам, ваш лекар можа прызначыць прэпарат, аднак, як ён лічыць, што гэта лепш для вашай дапамогі.

Дыўрэтікі і НПВС дзейнічаюць па розных механізмах для павелічэння колькасці натрыю і вады, якія реабсорбируются ныркамі. Гэтыя змены памяншаюць аб'ём мачы.

Мочегонные сродкі

Мочегонные сродкі могуць дапамагчы рэгуляваць, колькі вады выводзіцца з вашага арганізма з мочой. Тиазидные діуретікі дзейнічаюць за кошт павелічэння колькасці вады і натрыю, якія ўсмоктваюцца ныркамі, што памяншае аб'ём мачы.

НПВС

НПВС, такія як індометацын, могуць паменшыць вылучэнне мачы ў людзей з НДІ.

Які прагноз?

Дзеці, якія хварэюць НДІ і не лечаць яго, могуць не расці належным чынам. У цяжкіх выпадках у іх можа паўстаць затрымка развіцця і інтэлектуальная недастатковасць ад пастаяннага абязводжвання.

Без лячэння НДІ можа прывесці да смерці ад ускладненняў абязводжвання. Прагноз добры для тых, хто атрымлівае лячэнне, і лекі могуць дапамагчы захаваць здароўе стабільным.