Прыроджаныя захворванні: якія яны і распаўсюджаныя віды

Задаволены

• Што выклікае прыроджанае захворванне
• Віды прыроджаных дэфектаў
• Як прадухіліць

Прыроджаныя захворванні, якія таксама называюць генетычнымі дэфектамі альбо генетычнымі заганамі развіцця, - гэта змены, якія ўзнікаюць падчас фарміравання плёну, падчас цяжарнасці, і ў выніку могуць закрануць любую тканіну чалавечага цела, напрыклад, косці, мышцы ці органы. Такія змены звычайна прыводзяць да няпоўнага развіцця, што ў канчатковым выніку ўплывае на эстэтыку і нават на правільнае функцыянаванне розных органаў.

Значную частку прыроджаных захворванняў можна вызначыць ужо ў першыя 3 месяцы цяжарнасці, дыягнастуючы акушэрам у перадродавы перыяд альбо педыятрам на 1-м годзе жыцця. Аднак ёсць таксама некаторыя выпадкі, калі генетычныя змены ўплываюць на пазнейшыя здольнасці, такія як размова альбо хада, альбо якія патрабуюць ідэнтыфікацыі вельмі канкрэтных тэстаў, якія ў канчатковым выніку будуць дыягнаставаны пазней.

У выпадках вельмі сур'ёзных прыроджаных захворванняў, якія перашкаджаюць выжыванню дзіцяці, выкідак можа адбыцца ў любы час цяжарнасці, хоць гэта часцей бывае ў першай палове цяжарнасці.

Што выклікае прыроджанае захворванне

Прыроджаныя захворванні могуць быць выкліканы генетычнымі зменамі альбо асяроддзем, у якім чалавек быў зачаты, альбо спалучэннем гэтых двух фактараў. Некалькі прыкладаў:

• Генетычныя фактары:

Змены ў храмасоме ў залежнасці ад колькасці, як у 21 трысоміі, вядомай у народзе як сіндром Даўна, мутантныя гены альбо змены ў структуры храмасом, такія як сіндром далікатнага Х.

• Фактары навакольнага асяроддзя:

Некаторыя змены, якія могуць прывесці да прыроджанага дэфекту, - гэта ўжыванне наркотыкаў падчас цяжарнасці, заражэнне вірусам цітомегаловірус, таксаплазма і бледная трэпанема, уздзеянне радыяцыі, цыгарэт, залішняй колькасці кафеіну, празмернае ўжыванне алкаголю, кантакт з цяжкімі металамі, напрыклад, свінцом, кадміем або ртуццю.

Віды прыроджаных дэфектаў

Прыроджаныя дэфекты можна класіфікаваць паводле іх тыпу:

• Структурная анамалія: Сіндром Дауна, дэфект у фарміраванні нервовай трубкі, сардэчныя змены;
• Прыроджаныя інфекцыі: Венерычныя захворванні, такія як пранцы або хламідіоз, таксаплазмоз, краснуха;
• Ужыванне алкаголю: Алкагольны сіндром плёну

Прыкметы і сімптомы генетычнай дэфармацыі звычайна класіфікуюцца ў адпаведнасці з сіндромам, які выклікае пэўны дэфект, некаторыя з іх сустракаюцца часцей, напрыклад:

• разумовая недастатковасць,
• пляскаты альбо адсутны нос,
• расколіна губы,
• круглявыя падэшвы,
• вельмі выцягнуты твар,
• вельмі нізкія вушы.

Лекар можа вызначыць змены падчас ультрагукавога абследавання падчас цяжарнасці, назіраючы за знешнасцю дзіцяці пры нараджэнні альбо шляхам назірання за пэўнымі характарыстыкамі і па выніках пэўных аналізаў.

Як прадухіліць

Не заўсёды ўдаецца прадухіліць прыроджаны дэфект, таму што могуць адбыцца змены, якія знаходзяцца па-за нашым кантролем, але правядзенне прэнатальнай дапамогі і выкананне ўсіх медыцынскіх рэкамендацый падчас цяжарнасці - адна з мер засцярогі, якую неабходна прыняць, каб знізіць рызыку ускладненняў плёну.

Некаторыя важныя рэкамендацыі - не прымаць лекі без медыцынскай кансультацыі, не ўжываць алкагольныя напоі падчас цяжарнасці, не ўжываць забароненыя наркотыкі, не паліць і пазбягаць знаходжання паблізу месцаў з цыгарэтным дымам, есці карысную ежу і піць не менш за 2 літры вады ў дзень.