Цистинурия

Задаволены

• Якія сімптомы цыстынурыі?
• Што выклікае цистинурию?
• Хто схільны рызыцы развіцця цыстынурыі?
• Як дыягнастуецца цистинурия?
• Кругласутачны збор мачы
• Нутравенна піелаграма
• КТ брушной поласці
• Аналіз мачы
• Якія ўскладненні цыстынурыі?
• Як лечыцца цистинурия? | Лячэнне
• Дыетычныя змены
• Рэгуляванне балансу рн
• Лекі
• Хірургічнае ўмяшанне
• Які доўгатэрміновы прагноз?
• Як можна прадухіліць цыстынурыю?

Што такое цистинурия?

Цыстынурыя - спадчыннае захворванне, якое выклікае ў нырках, мачавой бурбалцы і мачаточніках камяні з амінакіслоты цистин. Спадчынныя захворванні перадаюцца ад бацькоў дзецям праз дэфект генаў. Каб захварэць цыстынурыяй, чалавек павінен пераняць дэфект ад абодвух бацькоў.

Дэфект гена прымушае назапашваць цыстын у нырках, якія з'яўляюцца органамі, якія дапамагаюць рэгуляваць тое, што ідзе і выходзіць з крыві. Ныркі выконваюць мноства функцый, у тым ліку:

• паглынаючы неабходныя мінералы і вавёркі назад у арганізм
• фільтраванне крыві для выдалення таксічных адходаў
• выпрацоўка мачы для вывядзення адходаў з арганізма

У чалавека, які пакутуе цистинурией, амінакіслата цыстын назапашваецца і ўтварае камяні, а не вяртаецца ў кроў. Гэтыя камяні могуць затрымацца ў нырках, мачавой бурбалцы і мачаточніках. Гэта можа быць вельмі балюча, пакуль камяні не пройдуць праз мачавыпусканне. Вельмі буйныя камяні, магчыма, спатрэбіцца выдаліць хірургічным шляхам.

Камяні могуць паўтарацца шмат разоў. Даступныя працэдуры для барацьбы з болем і для прадухілення адукацыі новых камянёў.

Якія сімптомы цыстынурыі?

Хоць цыстынурыя і з'яўляецца пажыццёвым захворваннем, сімптомы звычайна ўзнікаюць у маладых людзей, згодна з даследаваннем, праведзеным у Еўрапейскім часопісе ўралогіі. Былі рэдкія выпадкі ў немаўлятаў і падлеткаў. Сімптомы могуць ўключаць:

• кроў у мачы
• моцная боль у баку ці спіне, амаль заўсёды з аднаго боку
• млоснасць і ваніты
• боль каля пахвіны, таза або жывата

Цистинурия працякае бессімптомна, гэта значыць не выклікае сімптомаў, калі камянёў няма. Аднак сімптомы будуць паўтарацца кожны раз, калі ў нырках утвараюцца камяні. Камяні звычайна сустракаюцца не адзін раз.

Што выклікае цистинурию?

Дэфекты, якія таксама называюць мутацыямі, у генах SLC3A1 і SLC7A9 выклікаць цыстынурыю. Гэтыя гены даюць інструкцыі для вашага цела, каб зрабіць пэўны пераносчык бялку, які знаходзіцца ў нырках. Гэты бялок звычайна кантралюе рэабсорбцыю некаторых амінакіслот.

Амінакіслоты ўтвараюцца, калі арганізм пераварвае і расшчапляе бялкі. Яны выкарыстоўваюцца для выканання самых розных функцый арганізма, таму яны важныя для вашага цела і не лічацца адходамі. Такім чынам, калі гэтыя амінакіслоты трапляюць у ныркі, яны звычайна ўсмоктваюцца назад у кроў. У людзей, якія пакутуюць цистинурией, генетычны дэфект перашкаджае здольнасці бялку-транспарцёра реабсорбировать амінакіслоты.

Адна з амінакіслот - цыстын - не вельмі раствараецца ў мачы. Калі ён не реабсорбируется, ён назапашваецца ўнутры ныркі і ўтварае крышталі альбо цыстынавыя камяні. Камяні, цвёрдыя як камень, потым захрасаюць у нырках, мачавой бурбалцы і мачаточніках. Гэта можа быць вельмі балюча.

Хто схільны рызыцы развіцця цыстынурыі?

Вы рызыкуеце захварэць цыстынурыяй толькі ў тым выпадку, калі вашы бацькі маюць пэўны дэфект гена, які выклікае захворванне. Акрамя таго, вы заражаецеся хваробай толькі ў тым выпадку, калі перанялі дэфект ад абодвух бацькоў. Цыстынурыя сустракаецца прыблізна ў 1 на 10 000 чалавек па ўсім свеце, таму гэта досыць рэдка.

Як дыягнастуецца цистинурия?

Цыстынурыя звычайна дыягнастуецца, калі хто-небудзь перажывае эпізод мачакаменнай хваробы. Затым праводзіцца дыягностыка шляхам тэставання камянёў, каб даведацца, ці зроблены яны з цыстыну. Рэдка робіцца генетычнае тэставанне. Дадатковае дыягнастычнае тэсціраванне можа ўключаць у сябе наступнае:

Кругласутачны збор мачы

Вам будзе прапанавана збіраць мачу ў кантэйнер на працягу ўсяго дня. Затым мача будзе адпраўлена ў лабараторыю для аналізу.

Нутравенна піелаграма

Пры рэнтгеналагічным даследаванні нырак, мачавой бурбалкі і мачаточнікаў гэты метад выкарыстоўвае фарбавальнік у крыві, каб дапамагчы ўбачыць камяні.

КТ брушной поласці

Гэты тып КТ выкарыстоўвае рэнтгенаўскае выпраменьванне для стварэння малюнкаў структур унутры жывата для пошуку камянёў у нырках.

Аналіз мачы

Гэта даследаванне мачы ў лабараторыі, якое можа ўключаць агляд колеру і знешняга выгляду мачы, прагляд мачы пад мікраскопам і правядзенне хімічных тэстаў для выяўлення некаторых рэчываў, такіх як цыстын.

Якія ўскладненні цыстынурыі?

Пры няправільным лячэнні цыстынурыя можа быць надзвычай балючай і прывесці да сур'ёзных ускладненняў. Гэтыя ўскладненні ўключаюць:

• пашкоджанне нырак ці мачавой бурбалкі камянём
• інфекцыі мочэвыводзяшчіх шляхоў
• нырачныя інфекцыі
• непраходнасць мачаточніка, закаркаванне мачаточніка, трубы, якая адводзіць мачу з нырак у мачавы пузыр

Як лечыцца цистинурия? | Лячэнне

Змены ў вашым рацыёне, леках і хірургічным умяшанні - гэта спосабы лячэння камянёў, якія ўтвараюцца з-за цыстынурыі.

Дыетычныя змены

Змяншэнне спажывання солі менш чым на 2 грамы ў дзень таксама было карысна для прафілактыкі адукацыі камянёў, паводле даследавання, праведзенага ў Еўрапейскім часопісе ўралогіі.

Рэгуляванне балансу рн

Цыстын больш раствараецца ў мачы пры больш высокім узроўні рн, што з'яўляецца паказчыкам таго, наколькі кіслае ці асноўнае рэчыва. Подщелачивающие рэчывы, такія як цытрат калію або ацэтазаламід, павялічаць pH мачы, каб зрабіць цыстын больш растваральным. Некаторыя падщелачивающие лекі можна набыць без рэцэпту. Перад тым, як прымаць якія-небудзь дадаткі, вам варта пагаварыць з урачом.

Лекі

Лекі, вядомыя як хелатные рэчывы, дапамогуць растварыць крышталі цыстыну. Гэтыя лекі дзейнічаюць, хімічна злучаючыся з цыстынам, утвараючы комплекс, які потым можа растварацца ў мачы. Прыклады ўключаюць D-пеніцыламін і альфа-меркаптопропионилглицин. D-пеніцыламін эфектыўны, але мае мноства пабочных эфектаў.

Для барацьбы з болем падчас праходжання камянёў праз мачавы пузыр і па-за яго могуць выпісвацца абязбольвальныя лекі.

Хірургічнае ўмяшанне

Калі камяні вельмі вялікія і балючыя альбо перакрываюць адну з труб, якія вядуць з ныркі, магчыма, іх трэба будзе выдаліць хірургічным шляхам. Ёсць некалькі розных тыпаў аперацый па разбурэнні камянёў. Сюды ўваходзяць наступныя працэдуры:

• Экстракарпаральная ўдарная хваля літатрыпсія (ESWL): У гэтай працэдуры ўдарныя хвалі разбіваюць буйныя камяні на больш дробныя кавалкі. Гэта не так эфектыўна пры цыстынавых камянях, як пры іншых відах камянёў у нырках.
• Чрескожная нефростолитотомия (альбо нефролитотомия): Гэтая працэдура прадугледжвае праходжанне спецыяльнага інструмента праз скуру і ў нырку, каб выняць камяні альбо разбіць іх на часткі.

Які доўгатэрміновы прагноз?

Цыстынурыя - гэта пажыццёвае захворванне, якое можна эфектыўна змагацца з лячэннем. Камяні часцей за ўсё з'яўляюцца ў маладых людзей ва ўзросце да 40 гадоў і з узростам могуць сустракацца радзей.

Цыстынурыя не ўплывае на іншыя часткі цела. Стан рэдка прыводзіць да нырачнай недастатковасці. Частае фарміраванне камянёў, якое выклікае закаркаванне, і хірургічныя працэдуры, якія могуць спатрэбіцца ў выніку, могуць з часам паўплываць на функцыю нырак, паведамляе сетка рэдкіх хвароб.

Як можна прадухіліць цыстынурыю?

Нельга прадухіліць цистинурию, калі абодва бацькі маюць копію генетычнага дэфекту. Аднак ужыванне вялікай колькасці вады, памяншэнне спажывання солі і прыём лекаў могуць дапамагчы прадухіліць адукацыю камянёў у нырках.