Мукавісцыдоз ў дзяцей і дзяцей: тэставанне, прагноз і многае іншае

Задаволены

• Агляд
• Скрынінг у немаўлятаў і дзяцей
• Захворванне
• Сімптомы
• Лячэнне
• Лекі па рэцэпце
• Прышчэпкі
• Фізіятэрапія
• Лёгачная тэрапія
• Ўскладненні
• Ці будзе мой дзіця ўсё яшчэ жыць паўнавартасным жыццём?

Агляд

Кістозны фіброз (КФ) - генетычнае захворванне. Гэта можа выклікаць праблемы з дыханнем, інфекцыі лёгкіх і пашкоджанне лёгкіх.

CF з'яўляецца следствам спадчыннага няспраўнага гена, які перашкаджае альбо змяняе рух натрыю хларыду або солі ў і з клетак арганізма. Гэтая недахоп руху выклікае моцную, густую, ліпкую слізь, якая можа забіваць лёгкія.

Стрававальныя сокі таксама становяцца гушчы. Гэта можа паўплываць на паглынанне пажыўных рэчываў. Без правільнага харчавання ў дзіцяці з СС таксама могуць узнікнуць праблемы з ростам.

Пачатак ранняй дыягностыкі і лячэння МВ мае жыццёва важнае значэнне. Лячэнне CF - больш эфектыўнае, калі стан заганяецца рана.

Скрынінг у немаўлятаў і дзяцей

У ЗША нованароджаных рэгулярна правяраюць на CF. Лекар вашага дзіцяці будзе выкарыстоўваць просты аналіз крыві, каб паставіць першапачатковы дыягназ. Яны возьмуць узор крыві і вывучаць яе на павышэнне ўзроўню хімічнага рэчыва, званага імунарэактыўнага трыпсінагену (IRT). Калі вынікі аналізаў паказваюць больш высокі ўзровень нормы IRT, ваш лекар спачатку хоча выключыць любыя іншыя складаныя фактары. Напрыклад, некаторыя неданошаныя дзеці маюць больш высокі ўзровень ІРТ на працягу некалькіх месяцаў пасля нараджэння.

Другасны тэст можа дапамагчы пацвердзіць дыягназ. Гэты тэст называецца потным выпрабаваннем. Падчас потааддачы лекар вашага дзіцяці прызначыць лекі, якія дапамогуць зрабіць пляма на похве дзіцяці. Тады лекар возьме ўзор поту. Калі пот больш салёны, чым павінен быць, гэта можа быць прыкметай CF.

Калі гэтыя тэсты не маюць вынікаў, але ўсё ж даюць падставы падазраваць дыягназ МВ, лекар можа пажадаць правесці генетычнае даследаванне для вашага дзіцяці. Узор ДНК можна ўзяць з пробы крыві і адправіць на аналіз на наяўнасць мутаванага гена.

Захворванне

Мільёны людзей нясуць дэфектны ген CF ў сваім целе, не падазраючы пра гэта. Калі два чалавекі з мутацыяй гена перадаюць гэтаму дзіцяці, ёсць верагоднасць 1 з 4, што ў дзіцяці будзе CF.

CF з'яўляецца аднолькава распаўсюджаным у хлопчыкаў і дзяўчынак. У цяперашні час з такой умовай жыве больш за 30 000 чалавек у ЗША. CF сустракаецца ў кожнай расе, але найбольш часта ён сустракаецца ў каўказцаў з паўночна-еўрапейскім паходжаннем.

Сімптомы

Сімптомы мукавісцыдозу адрозніваюцца. Цяжар захворвання можа моцна паўплываць на сімптомы вашага дзіцяці. Некаторыя дзеці могуць не адчуваць сімптомаў, пакуль не старэйшыя альбо ў падлеткавым узросце.

Тыповыя сімптомы для МВ можна падзяліць на тры асноўныя катэгорыі: дыхальныя сімптомы, стрававальныя сімптомы і сімптомы недастатковасці.

Дыхальныя сімптомы:

• частыя альбо хранічныя інфекцыі лёгкіх
• кашаль ці хрып, часта без асаблівых фізічных нагрузак
• дыханне
• няздольнасць займацца спортам або гуляць без хуткай стомы
• пастаянны кашаль з густой сліззю (мокрота)

Стрававальныя сімптомы:

• тоўсты крэсла
• хранічныя і цяжкія завалы
• частае напружанне падчас дэфекацыі

Сімптомы адмовы да росту:

• павольны набор вагі
• павольны рост

Скрынінг на МВ часта праводзяць на нованароджаных. Вялікая верагоднасць, што захворванне застанецца на працягу першага месяца пасля нараджэння альбо да таго, як вы заўважыце якія-небудзь сімптомы.

Лячэнне

Пасля таго, як дзіця атрымае дыягназ МВ, ён будзе мець патрэбу ў пастаянным сыходзе. Добрай навіной з'яўляецца тое, што вы можаце забяспечыць большую частку гэтай дапамогі дома, прайшоўшы навучанне ў лекараў і медсясцёр дзіцяці. Таксама вам спатрэбіцца перыядычна наведваць амбулаторна-паліклінічную клініку ці клінічную клініку. Магчыма, дзіцяці спатрэбіцца час ад часу шпіталізаваць.

Камбінацыя лекаў для лячэння дзіцяці можа змяняцца з цягам часу. Вы, верагодна, будзеце цесна супрацоўнічаць з групай лячэння, каб кантраляваць рэакцыю дзіцяці на гэтыя лекі. Лячэнне МВ пераходзіць на чатыры катэгорыі.

Лекі па рэцэпце

Антыбіётыкі могуць быць выкарыстаны для лячэння любых інфекцый. Некаторыя лекі могуць дапамагчы разбурыць слізь у лёгкіх і стрававальнай сістэме дзіцяці. Іншыя могуць паменшыць запаленне і, магчыма, прадухіліць пашкоджанне лёгкіх.

Прышчэпкі

Важна абараніць дзіцяці ад СС ад дадатковых хвароб. Працуйце з лекарам дзіцяці, каб не адставаць ад належных вакцын. Акрамя таго, пераканайцеся, што вашаму дзіцяці - і людзям, якія часта кантактуюць з вашым дзіцем - штогод здымаюць грып.

Фізіятэрапія

Ёсць некалькі метадаў, якія дапамогуць аслабіць густую слізь, якая можа ўтварыцца ў лёгкіх дзіцяці. Адзіная распаўсюджаная тэхніка складаецца ў тым, каб кубкам або пляскаць па грудзях дзіцяці адзін-чатыры разы на дзень. Некаторыя людзі выкарыстоўваюць механічныя вібрацыйныя камізэлькі, каб дапамагчы аслабіць слізь. Лячэнне дыхання таксама можа дапамагчы паменшыць назапашванне слізі.

Лёгачная тэрапія

Агульнае лячэнне вашага дзіцяці можа ўключаць шэраг працэдур ладу жыцця. Яны прызначаны, каб дапамагчы дзіцяці аднавіць і падтрымліваць здаровыя функцыі, у тым ліку фізічныя практыкаванні, гульня і дыханне.

Ўскладненні

Шмат людзей з CF могуць весці паўнавартасную жыццё. Але як стан пагаршаецца, так могуць узнікнуць і сімптомы. Знаходжанне ў бальніцы можа пачасціцца. З цягам часу метады лячэння могуць апынуцца не такімі эфектыўнымі для зніжэння сімптомаў.

Агульныя ўскладненні МВ ўключаюць:

• Хранічныя інфекцыі. CF выпрацоўвае густую слізь, якая з'яўляецца галоўнай пажыўнай асяроддзем для бактэрый і грыбоў. Людзі з CF часта маюць эпізоды пнеўманіі або бранхіту.
• Пашкоджанне дыхальных шляхоў. Бронхаэктаз - гэта стан, якое пашкоджвае дыхальныя шляхі і часта сустракаецца ў людзей з СС. Такі стан абцяжарвае дыханне і ачыстку густой слізі ад дыхальных шляхоў.
• Няздольнасць квітнець. З CF, стрававальная сістэма можа не ў стане нармальна засвойваць пажыўныя рэчывы. Гэта можа выклікаць недахоп харчавання. Без правільнага харчавання ваш дзіця можа змагацца з ростам і заставацца добра.

Ці будзе мой дзіця ўсё яшчэ жыць паўнавартасным жыццём?

CF небяспечна для жыцця. Але працягласць жыцця дзіцяці або дзіцяці з дыягназам хваробы павялічылася. Некалькі дзесяцігоддзяў таму сярэднестатыстычны дзіця з дыягназам МВ можа разлічваць на жыццё ў падлеткавым узросце. Сёння многія людзі з ХС жывуць добра ў свае 30-я, 40-я і нават 50-я гады.

Даследаванні працягваюцца ў пошуках лекі і дадатковых метадаў лячэння CF. Прагноз вашага дзіцяці можа працягваць удасканальвацца па меры дасягнення новых падзей.