Спадчынны сфероцитоз

Задаволены

• Што такое спадчынны сфероцитоз?
• Сімптомы
• Анемія
• Жаўтуха
• Камяні ў жоўцевай бурбалцы
• Сімптомы ў дзяцей
• Прычына
• Як гэта дыягнаставана
• Ўскладненні
• Камяні ў жоўцевай бурбалцы
• Селязёнка павялічана
• Варыянты лячэння
• Доўгатэрміновы прагноз

Што такое спадчынны сфероцитоз?

Спадчынны сфероцитоз (ХС) - гэта засмучэнне паверхні вашых эрытрацытаў, званай мембранай. Гэта прымушае вашыя эрытрацыты мець форму шароў замест плоскіх дыскаў, якія выгінаюцца ўнутр. Сферычныя клеткі менш эластычныя, чым звычайныя эрытрацыты.

У здаровым целе селязёнка запускае рэакцыю імуннай сістэмы на інфекцыі. Селязёнка фільтруе бактэрыі і пашкоджаныя клеткі з крывацёку. Аднак сфероцитоз абцяжарвае праходжанне эрытрацытаў праз селязёнку з-за формы і калянасці клетак.

Няправільная форма эрытрацытаў можа прывесці да таго, што селязёнка хутчэй разбураецца. Гэты працэс разбурэння называецца гемалітычнай анеміяй. Нармальны эрытрацыт можа пражыць да 120 дзён, але эрытрацыты са спадчынным сфероцитозом могуць жыць усяго ад 10 да 30 дзён.

Сімптомы

Спадчынны сфероцитоз можа вар'іравацца ад лёгкага да цяжкага. Сімптомы вар'іруюцца ў залежнасці ад цяжару захворвання. Большасць людзей з ХС маюць ўмераныя захворванні. Людзі з мяккай ХС могуць не падазраваць, што ў іх захворванне.

Анемія

Сфероцытоз выклікае разбурэнне эрытрацытаў хутчэй, чым здаровыя клеткі, што можа прывесці да анеміі. Калі сфероцитоз выклікае анемію, вы можаце выглядаць бледней, чым звычайна. Іншыя распаўсюджаныя сімптомы анеміі ад спадчыннага сфероцитоза могуць ўключаць:

• стомленасць
• дыхавіца
• раздражняльнасць
• галавакружэнне ці галавакружэнне
• пачашчэнне пульса
• галаўны боль
• пачашчанае сэрцабіцце
• жаўтуха

Жаўтуха

Калі клетка крыві распадаецца, пігмент білірубін вылучаецца. Калі вашыя эрытрацыты распадаюцца занадта хутка, гэта прыводзіць да занадта вялікай колькасці білірубіну ў вашым крывяным рэчышчы. Лішак білірубіну можа выклікаць жаўтуху. Жаўтуха прымушае скуру стаць жаўтлявай або бронзавай. Вавёркі вачэй таксама могуць жоўкнуць.

Камяні ў жоўцевай бурбалцы

Лішак білірубіну таксама можа выклікаць камяні ў жоўцевай бурбалцы, якія могуць развіцца ў жоўцевай бурбалцы, калі занадта шмат білірубіну трапляе ў вашу жоўць. Вы можаце не мець ніякіх сімптомаў камянёў у жоўцевай бурбалцы, пакуль яны не выклікаюць закаркаванне. Сімптомы могуць ўключаць:

• раптоўная боль у правым правым верхнім аддзеле жывата альбо ніжэй вашай грудзіны
• раптоўная боль у правым плячы
• зніжэнне апетыту
• млоснасць
• ваніты
• Гарачка
• жаўтуха

Сімптомы ў дзяцей

У немаўлятаў могуць выяўляцца некалькі розныя прыкметы сфероцитоза. Жаўтуха з'яўляецца найбольш распаўсюджаным сімптомам у нованароджаных, а не анеміяй, асабліва на першым тыдні жыцця. Патэлефануйце педыятра вашага дзіцяці, калі вы заўважылі, што ваш дзіця:

• мае пажаўценне вачэй ці скуры
• неспакойна альбо раздражняльна
• мае цяжкасці пры кармленні
• спіць занадта шмат
• вырабляе менш за шэсць мокрых падгузнікаў у дзень

У некаторых дзяцей, якія маюць ХС, можа пачацца палавое паспяванне. У цэлым найбольш распаўсюджанымі высновамі пры спадчынным сфероцитозе з'яўляюцца анемія, жаўтуха і павелічэнне селязёнкі.

Прычына

Спадчынны сфероцитоз абумоўлены генетычным дэфектам. Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя гэтага расстройства, вашы шанцы на развіццё яго вышэй, чым у таго, хто гэтага не робіць. Людзі любой расы могуць мець спадчынны сфероцитоз, але гэта найбольш часта ў людзей паўночнага еўрапейскага паходжання.

Як гэта дыягнаставана

ХС часцей за ўсё дыягнастуецца ў дзіцячым ці раннім узросце. Прыкладна ў 3 з 4 выпадкаў назіраецца сямейная гісторыя гэтага захворвання. Лекар пацікавіцца ў вас сімптомамі. Яны таксама хочуць ведаць пра вашу сям'ю і гісторыю хваробы.

Лекар правядзе фізікальны агляд. Яны правяраць наяўнасць павялічанай селязёнкі, што звычайна робіцца пальпацыяй розных участкаў жывата.

Цалкам верагодна, што ваш лекар таксама возьме кроў на аналіз. Поўны аналіз крыві праверыць усе ўзроўні крывяных клетак і памер вашых эрытрацытаў. Іншыя віды аналізу крыві таксама могуць быць карыснымі. Напрыклад, прагляд вашай крыві пад мікраскопам дазваляе лекара бачыць форму вашых клетак, што можа дапамагчы ім вызначыць, ці няма ў вас засмучэнні.

Ваш лекар можа таксама замовіць аналізы, якія правяраюць узровень білірубіну.

Ўскладненні

Камяні ў жоўцевай бурбалцы

Камяні ў жоўцевай бурбалцы часта сустракаюцца пры спадчынным сфероцитозе. Некаторыя даследаванні паказалі, што да паловы людзей, якія пакутуюць ГС, будуць развіваць камяні ў жоўцевай бурбалцы да таго часу, як ім ад 10 да 30 гадоў. Камяні ў жоўцевай бурбалцы - гэта цвёрдыя, падобныя на каменьчыкі адклады, якія ўтвараюцца ў жоўцевай бурбалцы. Яны моцна вар'іруюцца па памеры і колькасці. Калі яны абцяжарваюць параток сістэмы жоўцевай бурбалкі, яны могуць выклікаць моцныя болі ў жываце, жаўтуху, млоснасць і ваніты.

Рэкамендуецца, каб у людзей з жоўцевымі камянямі выдалілі жоўцевая бурбалка хірургічным шляхам.

Селязёнка павялічана

Павялічаная селязёнка таксама часта сустракаецца пры ГС. Спленэктомия, альбо працэдура выдалення селязёнкі, можа вырашыць сімптомы ГС, але гэта можа прывесці да іншых ускладненняў.

Селязёнка гуляе важную ролю ў імуннай сістэме, таму яе выдаленне можа прывесці да павышэння рызыкі ўзнікнення некаторых інфекцый. Каб паменшыць гэты рызыка, ваш лекар, верагодна, дасць вам пэўныя прышчэпкі (у тым ліку вакцыны супраць хай, пневмококков і менінгакокаў), перш чым выдаліць селязёнку.

Некаторыя даследаванні разглядаюць выдаленне толькі часткі селязёнкі, каб знізіць рызыку заражэння. Гэта можа быць асабліва карысна ў дзяцей.

Пасля таго, як ваша селязёнка будзе выдаленая, лекар дасць вам рэцэпт прафілактычных антыбіётыкаў, якія вы прымаеце праз рот штодня. Антыбіётыкі могуць дапамагчы яшчэ больш знізіць рызыку заражэння.

Варыянты лячэння

Лекі ад ГС няма, але яго можна лячыць. Цяжар вашых сімптомаў будзе вызначаць, які курс лячэння вы атрымаеце. Варыянты ўключаюць:

Хірургія: Пры сярэдняй або цяжкай ступені хваробы выдаленне селязёнкі можа прадухіліць агульныя ўскладненні, якія ўзнікаюць у выніку спадчыннага сфероцитоза. Вашы эрытрацыты ўсё яшчэ будуць мець сферычную форму, але яны будуць жыць даўжэй. Выдаленне селязёнкі таксама можа прадухіліць з'яўленне камянёў у жоўцевай бурбалцы.

Не ўсім з такім станам трэба выдаліць селязёнку. Некаторыя лёгкія выпадкі можна лячыць без хірургічнага ўмяшання. Ваш лекар можа падумаць, што менш інвазівные меры падыдуць вам лепш. Напрыклад, хірургічнае ўмяшанне не рэкамендуецца дзецям, якія маладзейшыя за 5 гадоў.

Вітаміны: Фалійная кіслата, вітамін групы В, звычайна рэкамендуецца ўсім, хто пакутуе ГС. Ён дапамагае вам зарабляць новыя эрытрацыты. Штодзённая доза пероральной фалійнай кіслаты з'яўляецца асноўным варыянтам лячэння маленькіх дзяцей і людзей з лёгкімі выпадкамі ГС.

Пераліванне: Магчыма, вам спатрэбіцца пераліванне эрытрацытаў, калі ў вас моцная анемія.

Лёгкая тэрапія: Для моцнай жаўтухі ў немаўлятаў лекар можа выкарыстоўваць святлотэрапію, якую таксама называюць фотатэрапіяй.

Вакцынацыя: Атрыманне звычайных і рэкамендаваных прышчэпак таксама важна для прадухілення ускладненняў ад інфекцый. Інфекцыі могуць справакаваць разбурэнне эрытрацытаў у людзей з ХС.

Доўгатэрміновы прагноз

Ваш лекар распрацае для вас план лячэння, заснаваны на цяжары захворвання. Калі ў вас селязёнка выдаленая, вы будзеце больш адчувальныя да інфекцый. Пасля аперацыі вам спатрэбяцца прафілактычныя антыбіётыкі на працягу ўсяго жыцця.

Калі ў вас мяккі ГС, вы павінны прымаць свае дабаўкі па інструкцыі. Вы таксама павінны рэгулярна звяртацца да ўрача, каб пераканацца, што стан спраўна кіраваны.