Што такое цыстыноз і асноўныя сімптомы

Задаволены

• Асноўныя сімптомы
• Цыноз нырак
• Цыноз ў вачах
• Што выклікае цыстыноз
• Як праводзіцца лячэнне

Цыстыноз - гэта прыроджанае захворванне, пры якім у арганізме назапашваецца лішак цыстыну, амінакіслаты, якая пры лішку ўнутры клетак утварае крышталі, якія перашкаджаюць нармальнаму функцыянаванню клетак і, такім чынам, гэта захворванне можа дзівіць розныя органы цела, будучы падзяляецца на 3 асноўныя тыпы:

• Нефрапатычны цыстыноз: у асноўным дзівіць ныркі і з'яўляецца ў дзіцяці, але можа развівацца і на іншыя часткі цела, такія як вочы;
• Прамежкавы цыстыноз: ён падобны на нефрапатычны цыстыноз, але пачынае развівацца ў падлеткавым узросце;
• Вочны цыстыноз: гэта менш сур'ёзны тып, які дасягае толькі вачэй.

Гэта генетычнае захворванне, якое можна выявіць у аналізе мачы і крыві яшчэ ў дзіцячым узросце прыкладна ва ўзросце 6 месяцаў. Бацькі і педыятры могуць западозрыць захворванне, калі дзіця заўсёды моцна смажыць, шмат мачыцца і ванітуе і не набірае вагу належным чынам, пры падазрэнні на сіндром Фанконі.

Асноўныя сімптомы

Сімптомы цыстынозу вар'іруюцца ў залежнасці ад здзіўленага органа і могуць ўключаць у сябе:

Цыноз нырак

• Падвышаная смага;
• Падвышанае жаданне мачыцца;
• Лёгкая стомленасць;
• Павышаны артэрыяльны ціск.

Цыноз ў вачах

• Боль у вачах;
• Адчувальнасць да святла;
• Цяжкасці з зрокам, якія могуць перарасці ў слепату.

Акрамя гэтага, могуць быць і іншыя прыкметы, такія як цяжкасць пры глытанні, затрымка развіцця, частая ваніты, завала альбо такія ўскладненні, як дыябет і змены ў функцыі шчытападобнай залозы, напрыклад.

Што выклікае цыстыноз

Цыстыноз - захворванне, выкліканае мутацыяй гена CTNS, які адказвае за выпрацоўку бялку, вядомага як цистинозин. Гэты бялок звычайна выводзіць цыстын знутры клетак, не даючы яму назапашвацца ўнутры.

Калі гэта назапашванне адбываецца, здаровыя клеткі пашкоджваюцца і не працуюць нармальна, з часам пашкоджваючы ўвесь орган.

Як праводзіцца лячэнне

Лячэнне звычайна праводзіцца з моманту дыягнаставання хваробы, пачынаючы з ужывання лекаў, такіх як цистеамин, якія дапамагаюць арганізму ліквідаваць частку лішку цыстыну. Аднак цалкам прадухіліць прагрэсаванне хваробы не ўяўляецца магчымым, і таму часта неабходна перасаджваць нырку, калі хвароба ўжо вельмі сур'ёзна ўразіла орган.

Аднак, калі хвароба прысутнічае ў іншых органах, трансплантацыя не вылечвае хваробу, і, такім чынам, можа спатрэбіцца працягваць выкарыстоўваць лекі.

Акрамя таго, некаторыя сімптомы і ўскладненні маюць патрэбу ў спецыфічным лячэнні, напрыклад, на цукровы дыябет альбо парушэнні працы шчытападобнай залозы, каб палепшыць якасць жыцця дзяцей.