Генетычны тэст BRCA

Задаволены

• Што такое генетычны тэст BRCA?
• Для чаго ён выкарыстоўваецца?
• Навошта мне генетычны тэст BRCA?
• Што адбываецца падчас генетычнага тэсту BRCA?
• Ці трэба мне што-небудзь рабіць, каб падрыхтавацца да тэсту?
• Ці існуюць рызыкі для тэсту?
• Што азначаюць вынікі?
• Ці трэба яшчэ што-небудзь ведаць пра генетычны тэст BRCA?
• Спіс літаратуры

Што такое генетычны тэст BRCA?

Генетычны тэст BRCA шукае змены, вядомыя як мутацыі, у генах, званых BRCA1 і BRCA2. Гены - гэта часткі ДНК, перададзеныя ад маці і бацькі. Яны нясуць інфармацыю, якая вызначае вашы унікальныя рысы, такія як рост і колер вачэй. Гены таксама адказваюць за пэўныя ўмовы здароўя. BRCA1 і BRCA2 - гены, якія абараняюць клеткі, ствараючы вавёркі, якія дапамагаюць прадухіліць адукацыю пухлін.

Мутацыя гена BRCA1 або BRCA2 можа выклікаць пашкоджанне клетак, якое можа прывесці да раку. Жанчыны з мутаваным генам BRCA маюць больш высокі рызыка захварэць на рак малочнай залозы ці яечнікаў. Мужчыны з мутаваным генам BRCA маюць больш высокі рызыка захварэць на рак малочнай залозы ці прастаты. Не кожны, хто атрымае ў спадчыну мутацыю BRCA1 або BRCA2, захварэе на рак. Іншыя фактары, уключаючы ваш лад жыцця і навакольнае асяроддзе, могуць уплываць на рызыку развіцця рака.

Калі вы даведаецеся, што ў вас мутацыя BRCA, магчыма, вы зможаце прыняць меры па ахове свайго здароўя.

Іншыя назвы: тэст гена BRCA, ген BRCA 1, ген BRCA 2, ген адчувальнасці да рака малочнай залозы1, ген адчувальнасці да раку малочнай залозы 2

Для чаго ён выкарыстоўваецца?

Гэты тэст выкарыстоўваецца для высвятлення, ці ёсць у вас мутацыя гена BRCA1 або BRCA2. Мутацыя гена BRCA можа павялічыць рызыку захварэць на рак.

Навошта мне генетычны тэст BRCA?

Тэставанне BRCA не рэкамендуецца для большасці людзей. Мутацыі генаў BRCA рэдкія, закранаюць толькі каля 0,2 працэнта насельніцтва ЗША. Але вам можа спатрэбіцца гэты тэст, калі вы лічыце, што ў вас больш высокі рызыка мутацыі. У вас больш верагоднасць мутацыі BRCA, калі вы:

• Мелі альбо мелі рак малочнай залозы, які быў дыягнаставаны да 50 гадоў
• Мелі альбо мелі рак малочнай залозы ў абедзвюх грудзях
• Мелі альбо мелі рак малочнай залозы і яечнікаў
• Ёсць адзін ці некалькі членаў сям'і з ракам малочнай залозы
• У сваяка-мужчыны хворы на рак малочнай залозы
• У сваяка ўжо дыягнаставана мутацыя BRCA
• Паходзяць з ашкеназскага (усходнееўрапейскага) яўрэйскага паходжання. Мутацыі BRCA значна часцей сустракаюцца ў гэтай групе ў параўнанні з агульнай папуляцыяй. Мутацыі BRCA таксама часцей сустракаюцца ў людзей з іншых частак Еўропы, у тым ліку з Ісландыі, Нарвегіі і Даніі.

Што адбываецца падчас генетычнага тэсту BRCA?

Медыцынскі спецыяліст возьме ўзор крыві з вены на руцэ з дапамогай маленькай іголкі. Пасля ўвядзення іголкі ў прабірку ці флакон збіраецца невялікая колькасць крыві. Вы можаце адчуваць сябе крыху джала, калі іголка ўваходзіць альбо выходзіць. Звычайна гэта займае менш за пяць хвілін.

Ці трэба мне што-небудзь рабіць, каб падрыхтавацца да тэсту?

Вам не патрэбныя якія-небудзь спецыяльныя падрыхтоўкі да тэставання BRCA. Але вы можаце спачатку сустрэцца з генетычным кансультантам, каб праверыць, ці падыходзіць вам аналіз. Ваш кансультант можа пагаварыць з вамі пра рызыкі і выгады генетычнага тэсціравання і пра тое, што могуць азначаць розныя вынікі.

Вы таксама павінны падумаць пра тое, каб атрымаць генетычную кансультацыю пасля здачы аналізу. Ваш кансультант можа абмеркаваць, як вашы вынікі могуць паўплываць на вас і вашу сям'ю як з медыцынскай, так і з эмацыянальнай пункту гледжання.

Ці існуюць рызыкі для тэсту?

Рызыка здаць аналіз крыві вельмі малая. У вас можа быць невялікі боль або сінякі ў месцы, куды была ўведзена іголка, але большасць сімптомаў хутка праходзіць.

Што азначаюць вынікі?

Большасць вынікаў апісваецца як адмоўныя, нявызначаныя альбо станоўчыя і звычайна азначае наступнае:

• Адмоўны вынік азначае, што мутацыя гена BRCA не знойдзена, але гэта не значыць, што вы ніколі не захварэеце на рак.
• Няпэўны вынік азначае, што была знойдзена нейкая мутацыя гена BRCA, але яна можа быць звязана з павелічэннем рызыкі развіцця рака. Магчыма, вам спатрэбяцца дадатковыя тэсты і / або маніторынг, калі вынікі былі нявызначанымі.
• Станоўчы вынік азначае, што была знойдзена мутацыя ў BRCA1 або BRCA2. Гэтыя мутацыі павялічваюць рызыку захварэць на рак. Але не ўсе з мутацыяй хварэюць на рак.

Для атрымання вынікаў можа спатрэбіцца некалькі тыдняў. Калі ў вас ёсць пытанні па выніках, парайцеся са сваім урачом і / або з генетычным кансультантам.

Даведайцеся больш пра лабараторныя тэсты, даведачныя дыяпазоны і вынікі разумення.

Ці трэба яшчэ што-небудзь ведаць пра генетычны тэст BRCA?

Калі вынікі паказваюць, што ў вас мутацыя гена BRCA, вы можаце прыняць меры, якія могуць знізіць рызыку рака малочнай залозы. Сюды ўваходзяць:

• Часцей праводзяцца скрынінгавыя аналізы на рак, такія як мамаграфія і УГД. Лячэнне рака лягчэй, калі яно выяўляецца на ранніх стадыях.
• Прыём супрацьзачаткавых таблетак на працягу абмежаванага часу. Даказана, што прыём супрацьзачаткавых таблетак максімум на працягу пяці гадоў зніжае рызыку развіцця рака яечнікаў у некаторых жанчын з мутацыяй гена BRCA. Прымаць таблеткі больш за пяць гадоў для памяншэння анкалагічных захворванняў не рэкамендуецца. Калі вы прымалі супрацьзачаткавыя таблеткі перад тым, як прайсці тэст BRCA, паведаміце ўрачу, колькі вам было гадоў, калі вы пачалі прымаць таблеткі і як доўга. Затым ён парэкамендуе, ці варта працягваць іх прымаць.
• Прыём лекаў, якія змагаюцца з ракам. Было паказана, што некаторыя лекі, такія як тамоксіфен, памяншаюць рызыку ў жанчын з большай рызыкай рака малочнай залозы.
• Правядзенне аперацыі, вядомай як прафілактычная мастэктомія, для выдалення здаровай тканіны малочнай залозы. Даказана, што прафілактычная мастэктомія зніжае рызыку рака малочнай залозы на 90 працэнтаў у жанчын з мутацыяй гена BRCA. Але гэта сур'ёзная аперацыя, рэкамендаваная толькі жанчынам з вельмі высокай рызыкай захварэць на рак.

Вам варта паразмаўляць са сваім урачом, каб даведацца, якія крокі лепш для вас падыдуць.

Спіс літаратуры

1. Амерыканскае таварыства клінічнай анкалогіі [Інтэрнэт]. Амерыканскае таварыства клінічнай анкалогіі; 2005-2018 гг. Спадчынны рак малочнай залозы і яечнікаў; [цытуецца 2018 г. 19 сакавіка]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth's Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2-е выданне, Kindle. Філадэльфія: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Тэставанне BRCA; 108 с.
3. Лабараторныя тэсты ў Інтэрнэце [Інтэрнэт]. Вашынгтон, акруга Калумбія: Амерыканская асацыяцыя клінічнай хіміі; c2001–2018. Тэставанне мутацыі гена BRCA [абноўлена 2018 г. 15 студзеня; цытуецца 2018 лютага 23]; [каля 2 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Клініка Маё [Інтэрнэт]. Фонд Маё для медыцынскай адукацыі і даследаванняў; c1998–2018. Тэст гена BRCA на рызыку рака малочнай залозы і яечнікаў; 2017 снежань 30 (працытавана 2018 лютага 23]; [каля 3 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Мемарыяльны цэнтр рака Слоун Кетэрынг [Інтэрнэт]. Нью-Ёрк: Мемарыяльны цэнтр рака Слоун Кетэрынг; c2018. Гены BRCA1 і BRCA2: рызыка рака малочнай залозы і яечнікаў [цытуецца 23 лютага 2018 г.]; [каля 5 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assession-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Нацыянальны інстытут рака [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Мутацыі BRCA: рызыка рака і генетычнае тэсціраванне (цытуецца 23 лютага 2018 г.); [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Нацыянальны інстытут рака [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Слоўнік ракавых тэрмінаў NCI: мутацыя [цытуецца 23 лютага 2018 г.]; [каля 3 экранаў]. Даступна на: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Нацыянальны інстытут сэрца, лёгкіх і крыві [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Аналізы крыві [цытуецца 23 лютага 2018 г.]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH ЗША, Нацыянальная медыцынская бібліятэка: Даведнік па генетыцы [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Ген BRCA1; 2018 г. 13 сакавіка [цытуецца 2018 г. 18 сакавіка]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH ЗША, Нацыянальная медыцынская бібліятэка: Даведнік па генетыцы [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Ген BRCA2; 2018 г. 13 сакавіка [цытуецца 2018 г. 18 сакавіка]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH ЗША, Нацыянальная медыцынская бібліятэка: Даведнік па генетыцы [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Што такое ген ?; 2018 20 лютага [працытавана 23 лютага 2018]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага ўніверсітэта [Інтэрнэт]. Рочэстэр (Нью-Ёрк): Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага універсітэта; c2018. Энцыклапедыя аховы здароўя: BRCA [цытуецца 23 лютага 2018 г.]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Генатэст на рак малочнай залозы (BRCA): Як падрыхтавацца [абноўлена 2017 г., 8 чэрвеня; цытуецца 2018 лютага 23]; [каля 5 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Генатэст на рак малочнай залозы (BRCA): вынікі [абноўлена 2017 чэрвеня 8; цытуецца 2018 лютага 23]; [каля 9 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Генатэст на рак малочнай залозы (BRCA): агляд тэсту [абноўлена 2017 чэрвеня 8; цытуецца 2018 лютага 23]; [каля 2 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Генатэст на рак малочнай залозы (BRCA): Чаму гэта зроблена [абноўлена 2017 чэрвеня 8; цытуецца 2018 лютага 23]; [каля 4 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Інфармацыя на гэтым сайце не павінна выкарыстоўвацца ў якасці замены прафесійнай медыцынскай дапамогі ці парады. Калі ў вас ёсць пытанні па стане здароўя, звярніцеся да медыцынскага работніка.