Генетычны тэст BRAF

Задаволены

• Што такое генетычны тэст BRAF?
• Для чаго ён выкарыстоўваецца?
• Навошта мне генетычны тэст BRAF?
• Што адбываецца падчас генетычнага тэсту BRAF?
• Ці трэба мне што-небудзь рабіць, каб падрыхтавацца да тэсту?
• Ці існуюць рызыкі для тэсту?
• Што азначаюць вынікі?
• Ці трэба яшчэ штосьці ведаць пра тэст BRAF?
• Спіс літаратуры

Што такое генетычны тэст BRAF?

Генетычны тэст BRAF шукае змены, вядомыя як мутацыя, у гене, які называецца BRAF. Гены - асноўныя адзінкі спадчыннасці, якія перадаюцца ад маці і бацькі.

Ген BRAF вырабляе бялок, які дапамагае кантраляваць рост клетак. Ён вядомы як анкоген. Онкоген працуе як педаль газу на машыне. Звычайна онкоген ўключае рост клетак па меры неабходнасці. Але калі ў вас мутацыя BRAF, гэта падобна на тое, што педаль газу затрымалася, і ген не можа спыніць рост клетак. Некантралюемы рост клетак можа прывесці да раку.

Мутацыя BRAF можа быць успадкавана ад бацькоў альбо набыта ў далейшым жыцці. Мутацыі, якія адбываюцца ў далейшым жыцці, звычайна выкліканы навакольным асяроддзем альбо памылкай, якая адбываецца ў вашым целе падчас дзялення клетак. Спадчынныя мутацыі BRAF сустракаюцца вельмі рэдка, але яны могуць выклікаць сур'ёзныя праблемы са здароўем.

Набытыя (таксама вядомыя як саматычныя) мутацыі BRAF сустракаюцца значна часцей. Гэтыя мутацыі былі выяўлены прыкладна ў палове ўсіх выпадкаў меланомы, самай сур'ёзнай формы рака скуры. Мутацыі BRAF таксама часта сустракаюцца пры іншых захворваннях і розных відах рака, уключаючы рак тоўстай кішкі, шчытападобнай залозы і яечнікаў. Рак з мутацыяй BRAF, як правіла, больш сур'ёзны, чым рак без мутацыі.

Іншыя назвы: аналіз мутацыі гена BRAF, меланома, мутацыя BRAF V600, кобас

Для чаго ён выкарыстоўваецца?

Тэст часцей за ўсё выкарыстоўваецца для пошуку мутацыі BRAF ў пацыентаў з меланомай або іншымі відамі рака, звязанымі з BRAF. Некаторыя лекі ад раку асабліва эфектыўныя ў людзей, якія маюць мутацыю BRAF. Тыя ж лекі не такія эфектыўныя і часам небяспечныя для людзей, якія не маюць мутацыі.

Тэст BRAF можа таксама выкарыстоўвацца для вызначэння рызыкі развіцця рака на аснове сямейнай гісторыі і / або вашай уласнай гісторыі здароўя.

Навошта мне генетычны тэст BRAF?

Вам можа спатрэбіцца тэст BRAF, калі ў вас дыягнаставана меланома альбо іншы тып рака. Веданне, ці ёсць у вас мутацыя, можа дапамагчы вашаму лекара прызначыць правільнае лячэнне.

Вам таксама можа спатрэбіцца гэты тэст, каб даведацца, ці ёсць у вас больш высокая рызыка захварэць на рак. Фактары рызыкі ўключаюць сямейны анамнез рака і / або рак у раннім узросце. Канкрэтны ўзрост залежыць ад тыпу рака.

Што адбываецца падчас генетычнага тэсту BRAF?

Большасць тэстаў BRAF праводзіцца ў працэдуры, званай біяпсіяй пухліны. Падчас біяпсіі медыцынскі работнік вымае невялікі кавалачак тканіны, зразаючы або выскрабаючы паверхню пухліны. Калі вашаму пастаўшчыку неабходна праверыць тканіны пухліны знутры вашага цела, ён можа выкарыстоўваць спецыяльную іголку для адбору ўзору.

Ці трэба мне што-небудзь рабіць, каб падрыхтавацца да тэсту?

Звычайна вам не патрэбныя спецыяльныя падрыхтоўкі да тэсту BRAF.

Ці існуюць рызыкі для тэсту?

У вас могуць быць невялікія сінякі ці крывацёку ў месцы біяпсіі. Вы таксама можаце адчуваць невялікі дыскамфорт на сайце на працягу дня-двух.

Што азначаюць вынікі?

Калі ў вас ёсць меланома ці іншы тып рака, і вынікі паказваюць, што ў вас мутацыя BRAF, ваш пастаўшчык можа прызначыць лекі, прызначаныя для мутацыі. Гэтыя лекі могуць быць больш эфектыўнымі, чым іншыя метады лячэння.

Калі ў вас ёсць меланома ці іншы тып рака, і вынікі вам гэта паказваюць не мець мутацыю, ваш пастаўшчык прызначыць розныя віды лекаў для лячэння рака.

Калі ў вас не быў дыягнаставаны рак, і вашы вынікі паказваюць, што ў вас генетычная мутацыя BRAF, гэта не азначае, што ў вас рак, але ў вас больш высокі рызыка развіцця рака. Але больш частыя скрынінгавыя агляды, напрыклад, абследаванне скуры, могуць знізіць рызыку. Падчас экзамену скуры медыцынскі работнік уважліва агледзіць скуру на ўсім целе, каб праверыць наяўнасць радзімак і іншых падазроных нарастаў.

Пагаворыце са сваім пастаўшчыком пра іншыя крокі, якія вы можаце зрабіць, каб знізіць рызыку.

Даведайцеся больш пра лабараторныя тэсты, даведачныя дыяпазоны і вынікі разумення.

Ці трэба яшчэ штосьці ведаць пра тэст BRAF?

Вы можаце пачуць размову вашага пастаўшчыка пра мутацыю V600E. Існуюць розныя тыпы мутацый BRAF. V600E - найбольш распаўсюджаны тып мутацыі BRAF.

Спіс літаратуры

1. Амерыканскае таварыства рака [Інтэрнэт]. Атланта: Амерыканскае анкалагічнае таварыства; c2018. Меланома скуры; [цытуецца 10 ліпеня 2018 г.]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Амерыканскае таварыства рака [Інтэрнэт]. Атланта: Амерыканскае анкалагічнае таварыства; c2018. Онкогены і гены-супрессоры пухліны; [абноўлена 2014 г. 25 чэрвеня; цытуецца ў 2018 г. 10 ліпеня]; [каля 4 экранаў]. Даступна з: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Амерыканскае таварыства рака [Інтэрнэт]. Атланта: Амерыканскае анкалагічнае таварыства; c2018. Мэтавая тэрапія рака скуры меланомы; [абноўлена 2018 г. 28 чэрвеня; цытуецца 2018 10 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Інтэрнэт]. Александрыя (Вірджынія): Амерыканскае таварыства клінічнай анкалогіі; c2005–2018. Генетычнае тэставанне на рызыку рака; 2017 ліпень [цытуецца 2018 ліпень 10]; [каля 4 экранаў]. Даступна з: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Інтэрнэт]. Александрыя (Вірджынія): Амерыканскае таварыства клінічнай анкалогіі; c2005–2018. Разуменне мэтавай тэрапіі; 2018 травень [цытуецца 2018 10 ліпеня]; [каля 4 экранаў]. Даступна з: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Інтэграваная анкалогія [Інтэрнэт]. Лабараторная карпарацыя Амерыкі; c2018. Аналіз мутацыі гена BRAF; [цытавана 10 ліпеня 2018 г.]; [каля 3 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Лабараторныя тэсты ў Інтэрнэце [Інтэрнэт]. Вашынгтон, Амерыканская асацыяцыя клінічнай хіміі; c2001–2018. Біяпсія; [абноўлена 2017 ліпеня 10; цытуецца 2018 10 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Лабараторныя тэсты ў Інтэрнэце [Інтэрнэт]. Вашынгтон, акруга Калумбія: Амерыканская асацыяцыя клінічнай хіміі; c2001–2018. Генетычныя тэсты для мэтанакіраванай тэрапіі рака; [абноўлена 2018 10 ліпеня; цытуецца 2018 10 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна па адрасе: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Клініка Маё: Медыцынскія лабараторыі Маё [Інтэрнэт]. Фонд Маё для медыцынскай адукацыі і даследаванняў; c1995–2018. Ідэнтыфікатар тэсту: BRAFT: аналіз мутацыі BRAF (V600E), пухліна: клінічная і інтэрпрэтацыйная; [цытавана 10 ліпеня 2018 г.]; [каля 4 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Нацыянальны інстытут рака [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Генетычнае тэставанне на спадчынныя сіндромы рака; [цытавана 10 ліпеня 2018 г.]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Нацыянальны інстытут рака [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Слоўнік ракавых тэрмінаў NCI: ген BRAF; [цытавана 10 ліпеня 2018 г.]; [каля 3 экранаў]. Даступна на: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Нацыянальны інстытут рака [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Слоўнік ракавых тэрмінаў NCI: мутацыя BRAF (V600E); [цытуецца 10 ліпеня 2018 г.]; [каля 3 экранаў]. Даступна на: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Нацыянальны інстытут рака [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Слоўнік ракавых тэрмінаў NCI: ген; [цытуецца 10 ліпеня 2018 г.]; [каля 3 экранаў]. Даступна на: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Нацыянальны інстытут рака [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Слоўнік анкалагічных тэрмінаў NCI: анкаген; [цытуецца 10 ліпеня 2018 г.]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH ЗША, Нацыянальная медыцынская бібліятэка: Даведнік па генетыцы [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Ген BRAF; 2018 3 ліпеня [цытуецца 2018 10 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH ЗША, Нацыянальная медыцынская бібліятэка: Даведнік па генетыцы [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Што такое генная мутацыя і як адбываюцца мутацыі ?; 2018 3 ліпеня [цытуецца 2018 10 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна на: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Дыягностыка квэстаў [Інтэрнэт]. Дыягностыка квэстаў; c2000–2017. Тэставы цэнтр: меланома, мутацыя BRAF V600, Кобас: тлумачальнае кіраўніцтва; [цытавана 10 ліпеня 2018 г.]; [каля 4 экранаў]. Даступна з: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Дыягностыка квэстаў [Інтэрнэт]. Дыягностыка квэстаў; c2000–2017. Тэставы цэнтр: меланома, мутацыя BRAF V600, Кобас: агляд; [цытавана 10 ліпеня 2018 г.]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага ўніверсітэта [Інтэрнэт]. Рочэстэр (Нью-Ёрк): Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага універсітэта; c2018. Энцыклапедыя здароўя: меланома: мэтавая тэрапія; [цытавана 10 ліпеня 2018 г.]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Інфармацыя пра здароўе: фізічны агляд скуры на рак скуры: агляд экзамену; [абноўлена 2017 г. 3 мая; цытуецца 2018 г. 18 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Здароўе [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Інфармацыя пра здароўе: рак скуры, меланома: агляд тэмы; [абноўлена 2017 г. 3 мая; цытуецца ў 2018 г. 10 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: Амерыканская сямейная дзіцячая бальніца [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Здароўе дзяцей: біяпсія; [цытавана 10 ліпеня 2018 г.]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. Тэставанне мутацыі BRAF у клінічнай практыцы. Эксперт Rev Mol Diagn [Інтэрнэт]. 2012 сакавік [цытуецца 2018 ліпень 10]; 12 (2): 127–38. Даступна па адрасе: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Інфармацыя на гэтым сайце не павінна выкарыстоўвацца ў якасці замены прафесійнай медыцынскай дапамогі ці парады. Калі ў вас ёсць пытанні па стане здароўя, звярніцеся да медыцынскага работніка.