Анемія Фанконі: што гэта такое, асноўныя сімптомы і лячэнне

Задаволены

• Асноўныя сімптомы
• Як ставіцца дыягназ
• Як праводзіцца лячэнне

Анемія Фанконі - генетычнае і спадчыннае захворванне, якое сустракаецца рэдка і сустракаецца ў дзяцей са з'яўленнем прыроджаных парокаў развіцця, якія назіраюцца пры нараджэнні, прагрэсавальнай недастатковасці касцявога мозгу і схільнасцю да рака, зменам, якія звычайна заўважаюцца ў першыя гады дзіцяці жыццё.

Хоць яно можа прадстаўляць некалькі прыкмет і сімптомаў, такіх як змены ў касцях, скурных плямах, парушэнне функцыі нырак, нізкі рост і большыя шанцы на развіццё пухлін і лейкеміі, але гэта захворванне называюць анеміяй, паколькі асноўнай яго праявай з'яўляецца зніжэнне выпрацоўкі клетак крыві праз касцяны мозг.

Для лячэння анеміі Фанконі неабходна звярнуцца да гематолага, які накіроўвае пераліванне крыві ці трансплантацыю касцявога мозгу. Скрынінг і меры засцярогі для папярэджання альбо ранняга выяўлення рака таксама вельмі важныя.

Асноўныя сімптомы

Некаторыя прыкметы і сімптомы анеміі Фанконі ўключаюць:

• Анемія, нізкі ўзровень трамбацытаў і менш лейкацытаў, якія павялічваюць рызыку слабасці, галавакружэння, бледнасці, барвовых плям, крывацёкаў і паўторных інфекцый;
• Касцяныя дэфармацыі, такія як адсутнасць вялікага пальца, нязначнага вялікага пальца альбо ўкарачэнне рукі, мікрацэфалія, тонка настроены твар з маленькім ротам, маленькімі вачыма і маленькім падбародкам;
• Каротка, паколькі дзеці нараджаюцца з нізкім вагой і ростам ніжэй чаканага для іх узросту;
• Плямы на скуры кавава-малочны колер;
• Павышаны рызыка развіцця рака, такія як лейкеміі, миелодисплазии, рак скуры, рак галавы і шыі і палавых і ўралагічных абласцей;
• Змены ў зроку і слыху.

Гэтыя змены выкліканы генетычнымі дэфектамі, якія перадаюцца ад бацькоў дзецям, якія закранаюць гэтыя часткі цела. Некаторыя прыкметы і сімптомы могуць быць больш інтэнсіўнымі ў некаторых людзей, чым у іншых, бо інтэнсіўнасць і дакладнае месца генетычных змен могуць вар'іравацца ў залежнасці ад чалавека.

Як ставіцца дыягназ

Дыягназ анеміі Фанконі падазраецца ў выніку клінічнага назірання і прыкмет і сімптомаў хваробы. Правядзенне аналізаў крыві, такіх як аналіз крыві, акрамя візуалізацыйных даследаванняў, такіх як МРТ, УГД і рэнтген костак, можа быць карысным для выяўлення праблем і дэфармацый, звязаных з захворваннем.

Дыягназ пацвярджаецца галоўным чынам генетычным тэстам, які называецца тэстам храмасомнай далікатнасці, які адказвае за выяўленне разрываў або мутацый ДНК у клетках крыві.

Як праводзіцца лячэнне

Лячэнне анеміі Фанконі праводзіцца пад кіраўніцтвам гематолага, які рэкамендуе пераліванне крыві і выкарыстанне кортікастэроідаў для паляпшэння актыўнасці крыві.

Аднак, калі касцяны мозг збанкрутуе, вылечыць яго можна толькі трансплантацыяй касцявога мозгу. Калі ў чалавека няма сумяшчальнага донара для правядзення гэтай трансплантацыі, лячэнне гармонамі андрогена можа быць выкарыстана для памяншэння колькасці пераліванняў крыві, пакуль донар не знойдзены.

Чалавек, які пакутуе гэтым сіндромам, і яго сям'я павінны таксама прайсці кантроль і параду ад генетыка, які будзе кансультаваць на экзаменах і адсочваць іншых людзей, якія могуць мець або перадаць гэта захворванне сваім дзецям.

Акрамя таго, з-за генетычнай нестабільнасці і павелічэння рызыкі рака вельмі важна, каб чалавек з гэтай хваробай праходзіў рэгулярныя абследавання і выконваў некаторыя меры засцярогі, такія як:

• Не паліць;
• Пазбягайце ўжывання алкагольных напояў;
• Правесці вакцынацыю супраць ВПЧ;
• Пазбягайце ўздзеяння такога выпраменьвання, як рэнтген;
• Пазбягайце празмернага ўздзеяння альбо без абароны ад сонца;

Таксама важна звярнуцца да кансультацый і звярнуцца да іншых спецыялістаў, якія могуць выявіць магчымыя змены, такіх як стаматолаг, ЛОР, уролаг, гінеколаг або лагапед.