Парушэнні метабалізму амінакіслот

Задаволены

• Рэзюмэ

Рэзюмэ

Абмен рэчываў - гэта працэс, які ваша цела выкарыстоўвае для атрымання энергіі з ежы, якую вы ясце. Ежа складаецца з бялкоў, вугляводаў і тлушчаў. Ваша стрававальная сістэма расшчапляе часткі ежы да цукру і кіслот, паліва вашага цела. Ваша цела можа выкарыстоўваць гэта паліва адразу, альбо яно можа назапасіць энергію ў вашым целе. Калі ў вас парушэнне абмену рэчываў, з гэтым працэсам нешта пойдзе не так.

Адной з груп гэтых парушэнняў з'яўляюцца парушэнні абмену амінакіслот. Яны ўключаюць у сябе фенілкетанурыю (ФКУ) і захворванне мачы кляновым сіропам. Амінакіслоты з'яўляюцца "будаўнічымі блокамі", якія аб'ядноўваюцца і ўтвараюць вавёркі. Калі ў вас ёсць адно з гэтых парушэнняў, у арганізме могуць узнікнуць праблемы з расшчапленнем некаторых амінакіслот. Ці можа ўзнікнуць праблема з трапленнем амінакіслот у вашы клеткі. Гэтыя праблемы выклікаюць назапашванне шкодных рэчываў у вашым целе. Гэта можа прывесці да сур'ёзных, часам небяспечных для жыцця, праблем са здароўем.

Гэтыя парушэнні звычайна перадаюцца па спадчыне. Дзіця, які нарадзіўся з дзіцем, можа не мець ніякіх сімптомаў адразу. Паколькі парушэнні могуць быць настолькі сур'ёзнымі, ранняя дыягностыка і лячэнне маюць вырашальнае значэнне. Нованароджаныя немаўляты праходзяць абследаванне для многіх з іх з дапамогай аналізаў крыві.

Лячэнне можа ўключаць спецыяльныя дыеты, лекі і дадаткі. Некаторым дзецям могуць спатрэбіцца дадатковыя працэдуры пры ўскладненнях.