Аналіз крыві на галактоза-1-фасфат-урыдылтрансферазу

Галактоза-1-фасфат-урыдылтрансфераза - гэта аналіз крыві, які вызначае ўзровень рэчыва пад назвай GALT, якое дапамагае расшчапляць малочны цукар у вашым целе. Нізкі ўзровень гэтага рэчыва выклікае стан, які называецца галактоземія.

Неабходны ўзор крыві.

Калі іголка ўводзіцца для адбору крыві, некаторыя немаўляты адчуваюць умераны боль. Іншыя адчуваюць толькі ўкол альбо паколванне. Пасля могуць быць невялікія сінякі. Гэта хутка сыходзіць.

Гэта скрынінгавы тэст на галактоземію.

У звычайных дыетах большасць галактозы паходзіць ад расшчаплення (метабалізму) лактозы, якая змяшчаецца ў малацэ і малочных прадуктах. У аднаго з 65 000 нованароджаных адсутнічае рэчыва (фермент), якое называецца GALT. Без гэтага рэчыва арганізм не можа расшчапляць галактозу, і рэчыва назапашваецца ў крыві. Працяглае ўжыванне малочных прадуктаў можа прывесці да:

• Памутненне крышталіка вочы (катаракта)
• Рубцы на печані (цыроз)
• Няздольнасць квітнець
• Жоўты колер скуры ці вачэй (жаўтуха)
• Павелічэнне печані
• Інтэлектуальная недастатковасць

Гэта можа стаць сур'ёзным захворваннем, калі яго не лячыць.

Кожны штат ЗША патрабуе скрынінгавых тэстаў для нованароджаных, каб праверыць гэта парушэнне.

Нармальны дыяпазон - ад 18,5 да 28,5 Ед / г Hb (адзінкі на грам гемаглабіну).

Нармальныя дыяпазоны значэнняў могуць нязначна адрознівацца ў розных лабараторыях. Некаторыя лабараторыі выкарыстоўваюць розныя вымярэнні альбо могуць правяраць розныя ўзоры. Пагаворыце са сваім лекарам пра значэнне вашых канкрэтных вынікаў аналізаў.

Анамальны вынік сведчыць аб галактоземии. Для пацверджання дыягназу неабходна зрабіць дадатковыя аналізы.

Калі ў вашага дзіцяці галактоземія, трэба неадкладна звярнуцца да спецыяліста па генетыцы. Дзіця павінна быць неадкладна пасаджана на малочную дыету. Гэта азначае адсутнасць груднога малака і жывёл. Соевае малако і дзіцячыя соевыя сумесі звычайна выкарыстоўваюцца ў якасці заменнікаў.

Гэты тэст вельмі адчувальны, таму не прапускае шмат дзяцей з галактоземіяй. Але могуць узнікнуць ілжывыя спрацоўванні. Калі ў вашага дзіцяці анамальны вынік абследавання, для пацверджання выніку неабходна правесці наступныя тэсты.

Пры ўзяцці крыві ў немаўля мала рызыкі. Вены і артэрыі адрозніваюцца ў памерах ад аднаго немаўля да іншага і ад аднаго боку цела да іншага. Узяць пробу крыві ў некаторых немаўлятаў можа быць больш складана, чым у іншых.

Іншыя рызыкі, звязаныя з узяццем крыві, невялікія, але могуць ўключаць у сябе:

• Празмернае крывацёк
• Некалькі праколаў для вызначэння месцазнаходжання вен
• Непрытомнасць або пачуццё галавакружэння
• Гематома (кроў, якая запасіцца пад скурай і выклікае сінякі)
• Інфекцыя (невялікі рызыка ў любы момант, калі скура разбіваецца)

Экран галактоземии; ГАЛТ; Гал-1-ПУТ

Чэрнецкі CC, Berger BJ. Галактоза-1-фасфат - кроў. У: Чэрнецкі CC, Berger BJ, рэд. Лабараторныя даследаванні і дыягнастычныя працэдуры. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Патэрсан MC. Хваробы, звязаныя з першаснымі парушэннямі вугляводнага абмену. У: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дзіцячая неўралогія Суэймана. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 39.