Сіндром Эліса-ван Крэвельда

Сіндром Эліс-ван Крэвельда - рэдкае генетычнае захворванне, якое ўплывае на рост костак.

Эліс-ван Крэвельд перадаецца сем'ям (па спадчыне). Гэта выклікана дэфектамі 1 з 2 генаў сіндрому Эліса-ван Крэвельда (EVC і EVC2). Гэтыя гены размешчаны побач у адной храмасоме.

Цяжар захворвання залежыць ад чалавека. Самы высокі ўзровень захворвання назіраецца сярод насельніцтва амішаў старога парадку ў графстве Ланкастэр, штат Пенсільванія. Даволі рэдка сустракаецца ў агульнай папуляцыі.

Сімптомы могуць ўключаць:

• Расколіна вусны ці неба
• Эпіспадыя або неапушчанае яечка (крыптархізм)
• Лішнія пальцы (полідактылія)
• Абмежаваны дыяпазон руху
• Праблемы з пазногцямі, у тым ліку адсутнічаюць альбо дэфармаваныя пазногці
• Кароткія рукі і ногі, асабліва перадплечча і галёнка
• Кароткі рост, вышынёй ад 1 да 1,5 метраў
• Рэдкія, адсутныя альбо з тонкай фактурай валасы
• Анамаліі зубоў, такія як зубчыкі, шырока расстаўленыя зубы
• Зубы пры нараджэнні (натальныя зубы)
• Затрымка альбо адсутнасць зубоў

Прыкметы гэтага стану ўключаюць:

• Недахоп гармону росту
• Заганы сэрца, такія як дзірка ў сэрцы (дэфект міжпрадсэрнай перагародкі), сустракаюцца прыблізна ў палове ўсіх выпадкаў

Тэсты ўключаюць:

• Рэнтген грудной клеткі
• Эхокардиограмма
• Генетычнае тэставанне можа быць праведзена на мутацыі аднаго з двух генаў EVC
• Рэнтген шкілета
• УГД
• Аналіз мачы

Лячэнне залежыць ад таго, якая сістэма арганізма закранута, і ад цяжару праблемы. Сам стан не паддаецца лячэнню, але многія з ускладненняў можна лячыць.

У многіх суполках ёсць групы падтрымкі EVC. Спытайцеся ў лекара або ў мясцовай бальніцы, ці ёсць у вашым раёне.

Шмат дзяцей з такім захворваннем памірае ў раннім дзяцінстве. Часцей за ўсё гэта звязана з невялікай заганай грудной клеткі або сэрца. Мёртванароджаныя - звычайная з'ява.

Вынік залежыць ад таго, якая сістэма арганізма задзейнічана і ў якой ступені. Як і ў многіх генетычных захворваннях костак і іх фізічнай структуры, інтэлект нармальны.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Касцяныя анамаліі
• Цяжкасць дыхання
• Прыроджаная хвароба сэрца (ИБС), асабліва дэфект міжпрадсэрнай перагародкі (АСС)
• Хваробы нырак

Звярніцеся да ўрача, калі ў вашага дзіцяці ёсць сімптомы гэтага сіндрому. Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя сіндрому EVC і ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь сімптомы, наведайце свайго пастаўшчыка.

Генетычныя кансультацыі могуць дапамагчы сем'ям зразумець стан і як клапаціцца пра чалавека.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца будучым бацькам з групы высокай рызыкі альбо якія маюць сямейны анамнез сіндрому EVC.

Хондроэктодермальная дісплазію; EVC

• Полидактилия - рука немаўля
• Храмасомы і ДНК

Чыці Л.С., Уілсан Л.К., Ушакоў Ф. Дыягностыка і кіраванне анамаліямі шкілета плёну. У: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Медыцына плёну: асноўныя навукі і клінічная практыка. 3-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 34.

Hecht JT, Horton WA. Іншыя спадчынныя парушэнні развіцця шкілета. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: кіраўнік 720.