Сіндром Басэна-Корнцвейга

Сіндром Басэна-Корнцвейга - рэдкае захворванне, якое перадаецца сем'ямі. Чалавек не ў стане паўнавартасна засвойваць харчовыя тлушчы праз кішачнік.

Сіндром Басэна-Корнцвейга выкліканы дэфектам гена, які кажа арганізму ствараць ліпапратэіны (малекулы тлушчу ў спалучэнні з бялком). Дэфект абцяжарвае арганізм правільным засваеннем тлушчу і неабходных вітамінаў.

Сімптомы ўключаюць:

• Цяжкасці балансу і каардынацыі
• Скрыўленне пазваночніка
• Зніжэнне гледжання, якое з часам пагаршаецца
• Затрымка ў развіцці
• Немагчымасць квітнець (расці) у маленстве
• Цягліцавая слабасць
• Дрэнная каардынацыя цягліц, якая звычайна развіваецца пасля 10 гадоў
• Выпнуты жывот
• Невыразная гаворка
• Анамаліі кала, уключаючы тлусты крэсла, які выглядае бледным колерам, пеністы крэсла і анамальна смуродны крэсла.

Можа быць пашкоджанне сятчаткі вочы (пігментны рэтыніт).

Тэсты, якія могуць быць зроблены для дыягностыкі гэтага захворвання, ўключаюць:

• Аналіз крыві на аполипопротеин В.
• Аналізы крыві для выяўлення дэфіцыту вітамінаў (тлушчараспушчальныя вітаміны A, D, E і K)
• Загана развіцця "чырвоных клетак" эрытрацытаў (акантоцитоз)
• Поўны аналіз крыві (CBC)
• Даследаванні халестэрыну
• Электраміёграфія
• Вочны экзамен
• Нервовая хуткасць правядзення
• Аналіз узораў кала

Генетычнае тэставанне можа быць даступна для мутацый у ССП ген.

Лячэнне ўключае вялікія дозы вітамінных дабавак, якія змяшчаюць тлушчараспушчальныя вітаміны (вітамін А, вітамін D, вітамін Е і вітамін Да).

Таксама рэкамендуюцца дадаткі лінолевай кіслаты.

Людзям з гэтым захворваннем неабходна пагаварыць з дыетолагам. Змяненне дыеты неабходна для прадухілення праблем са страўнікам. Гэта можа ўключаць абмежаванне спажывання некаторых відаў тлушчу.

Дабаўкі трыгліцерыдаў сярэдняй ланцуга прымаюцца пад наглядам лекара. Іх трэба ўжываць асцярожна, бо яны могуць выклікаць пашкоджанне печані.

Наколькі добра чалавек спраўляецца, залежыць ад колькасці праблем з мозгам і нервовай сістэмай.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Слепата
• Псіхічнае пагаршэнне
• Страта функцыі перыферычных нерваў, скаардынаванасць рухаў (Атакс)

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ў вашага дзіцяці ці дзіцяці ёсць сімптомы гэтай хваробы. Генетычнае кансультаванне можа дапамагчы сем'ям зразумець стан і рызыкі яго атрымання ў спадчыну, а таксама даведацца, як клапаціцца пра чалавека.

Высокія дозы тлушчараспушчальных вітамінаў могуць запаволіць развіццё некаторых праблем, такіх як пашкоджанне сятчаткі і зніжэнне гледжання.

Абэталіпапратэінемія; Акантоцитоз; Дэфіцыт апаліпапратэіна У

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дэфекты метабалізму ў ліпідах. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 104.

Шамір Р. Парушэнні ўсмоктвання. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 364.