Сіндром Альстрэма

Сіндром Альстрэма - вельмі рэдкае захворванне. Ён перадаецца праз сем'і (перадаецца па спадчыне). Гэта захворванне можа прывесці да слепаты, глухаты, дыябету і атлусцення.

Сіндром Альстрэма перадаецца ў спадчыну аўтасомна-рэцэсіўным спосабам. Гэта азначае, што абодва вашых бацькі павінны перадаць копію дэфектнага гена (ALMS1), каб у вас была гэтая хвароба.

Невядома, як дэфектны ген выклікае парушэнне.

Стан вельмі рэдкі.

Агульнымі сімптомамі гэтага стану з'яўляюцца:

• Слепата альбо сур'ёзнае пагаршэнне зроку ў грудным узросце
• Цёмныя ўчасткі скуры (acanthosis nigricans)
• Глухата
• Парушэнне працы сэрца (кардыяміяпатыя), што можа прывесці да сардэчнай недастатковасці
• Атлусценне
• Прагрэсавальная нырачная недастатковасць
• Запаволены рост
• Сімптомы дзіцячага дыябету альбо дыябету 2 тыпу

Часам таксама можа адбыцца наступнае:

• Страўнікава-кішачны рэфлюкс
• Гіпатэрыёз
• Дысфункцыя печані
• Маленькі пеніс

Вочны лекар агледзіць лекар-афтальмолаг. У чалавека можа пагоршыцца зрок.

Могуць быць праведзены тэсты, каб праверыць:

• Узровень цукру ў крыві (для дыягностыкі гіперглікеміі)
• Слых
• Функцыя сэрца
• Функцыя шчытападобнай залозы
• Ўзровень трыгліцерыдаў

Спецыфічнага лячэння гэтага сіндрому няма. Лячэнне сімптомаў можа ўключаць:

• Лекі ад дыябету
• Слыхавыя апараты
• Лекі для сэрца
• Замена гармонаў шчытападобнай залозы

Міжнародны сіндром Альстрэма - www.alstrom.org

Магчыма развіццё наступнага:

• Глухата
• Пастаянная слепата
• Цукровы дыябет 2 тыпу

Нырачная і пячоначная недастатковасць могуць пагоршыцца.

Магчымыя ўскладненні:

• Ўскладненні пры дыябеце
• Ішэмічная хвароба (ад дыябету і высокага ўзроўню халестэрыну)
• Стомленасць і дыхавіца (калі дрэнная праца сэрца не лечыцца)

Патэлефануйце да ўрача, калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць сімптомы дыябету. Агульнымі сімптомамі дыябету з'яўляюцца падвышаная смага і мачавыпусканне. Неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу, калі вам здаецца, што дзіця не бачыць і не чуе нармальна.

Farooqi IS, O’Rahilly S. Генетычныя сіндромы, звязаныя з атлусценнем. У: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндакрыналогія: дарослы і дзіцячы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: кіраўнік 28.

Фройнд КБ, Сараф Д, Мілер У.Ф., Януццы Л.А. Спадчынныя хориоретинальные дыстрафіі. У: Фройнд К.Б., Сарраф Д., Мілер В.Ф., Януцці Л.А., рэд. Атлас сятчаткі. 2-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 2.

Торэс В.Е., Харыс ПК. Кістозныя захворванні нырак. У: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Брэнер і рэктар "Нырка". 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 45.