Сіндром Прадэра-Вілі

Сіндром Прадэра-Вілі - гэта захворванне, якое выяўляецца з нараджэння (прыроджанае). Гэта ўплывае на многія часткі цела. Людзі з гэтым захворваннем пастаянна адчуваюць голад і пакутуюць атлусценнем. У іх таксама дрэнны цягліцавы тонус, зніжаныя разумовыя здольнасці і недастаткова развітыя палавыя органы.

Сіндром Прадэра-Вілі выкліканы адсутнасцю гена ў храмасоме 15. Як правіла, бацькі перадаюць копію гэтай храмасомы. Дэфект можа ўзнікнуць некалькімі спосабамі:

• У 15-й храмасоме адсутнічаюць гены бацькі
• У храмасоме 15 ёсць дэфекты альбо праблемы з генамі бацькі
• Ёсць дзве копіі храмасомы 15 маці і ніводнай ад бацькі

Гэтыя генетычныя змены адбываюцца выпадковым чынам. Людзі, якія пакутуюць гэтым сіндромам, звычайна не маюць сямейнага анамнезу.

Прыкметы сіндрому Прадэра-Вілі могуць назірацца пры нараджэнні дзіцяці.

• Нованароджаныя часта маленькія і гнуткія
• У немаўлятаў мужчынскага полу могуць быць апушчаныя яечкі

Іншыя сімптомы могуць ўключаць:

• Праблемы з кармленнем немаўля, дрэнны набор вагі
• Міндалепадобныя вочы
• Затрымка маторнага развіцця
• Звужаная галава ля скроняў
• Хуткае павелічэнне вагі
• Невысокага росту
• Павольнае разумовае развіццё
• Вельмі маленькія рукі і ногі ў параўнанні з целам дзіцяці

Дзеці моцна цягнуць да ежы. Яны зробяць амаль усё, каб атрымаць ежу, у тым ліку назапашваць. Гэта можа прывесці да хуткага павелічэння вагі і хваравітага атлусцення. Хваравітае атлусценне можа прывесці да:

• Цукровы дыябет 2 тыпу
• Высокі крывяны ціск
• Праблемы з суставамі і лёгкімі

Даступна генетычнае тэставанне для тэставання дзяцей на сіндром Прадэра-Вілі.

Па меры сталення дзіцяці лабараторныя тэсты могуць выяўляць прыкметы хваравітага атлусцення, напрыклад:

• Анамальная талерантнасць да глюкозы
• Высокі ўзровень інсуліну ў крыві
• Нізкі ўзровень кіслароду ў крыві

Дзеці з гэтым сіндромам могуць не рэагаваць на фактар ​​вызвалення лютеинизирующего гармона. Гэта прыкмета таго, што іх палавыя органы не выпрацоўваюць гармоны. Таксама могуць быць прыкметы правабаковай сардэчнай недастатковасці і праблемы з каленамі і тазасцегнавымі суставамі.

Атлусценне - гэта найбольшая пагроза здароўю. Абмежаванне калорый будзе кантраляваць павелічэнне вагі. Таксама важна кантраляваць навакольнае асяроддзе дзіцяці, каб прадухіліць доступ да ежы. Сям'я, суседзі і школа дзіцяці павінны працаваць разам, бо дзіця будзе старацца атрымліваць ежу ўсюды, дзе гэта магчыма. Фізічныя практыкаванні могуць дапамагчы дзіцяці з сіндромам Прадэра-Вілі набраць цягліцы.

Гармон росту выкарыстоўваецца для лячэння сіндрому Прадэра-Вілі. Гэта можа дапамагчы:

• Пабудуйце сілу і спрыт
• Палепшыць вышыню
• Павелічэнне мышачнай масы і памяншэнне тлушчу ў целе
• Палепшыць размеркаванне вагі
• Павышэнне цягавітасці
• Павелічэнне шчыльнасці касцяной тканіны

Прыём тэрапіі гармонам росту можа прывесці да апноэ сну. У дзіцяці, які прымае гарманальную тэрапію, неабходна назіраць за наяўнасцю апноэ ў сне.

Нізкі ўзровень палавых гармонаў можа быць скарэктаваны ў перыяд палавога паспявання пры дапамозе замены гармонаў.

Таксама важныя кансультацыі ў галіне псіхічнага здароўя і паводзін. Гэта можа дапамагчы пры распаўсюджаных праблемах, такіх як падбор скуры і кампульсіўныя паводзіны. Часам могуць спатрэбіцца лекі.

Наступныя арганізацыі могуць прадастаўляць рэсурсы і падтрымку:

• Асацыяцыя сіндрому Прадэра-Вілі - www.pwsausa.org
• Фонд даследаванняў Прадэра-Вілі - www.fpwr.org

Дзіцяці спатрэбіцца правільная адукацыя для яго ўзроўню IQ. Дзіцяці таксама спатрэбіцца маўленчая, фізічная і працоўная тэрапія як мага раней. Кантроль вагі дазволіць значна больш камфортна і здарова жыць.

Ускладненні Прадэра-Вілі могуць ўключаць:

• Цукровы дыябет 2 тыпу
• Правабаковая сардэчная недастатковасць
• Касцяныя (артапедычныя) праблемы

Патэлефануйце да ўрача, калі ў вашага дзіцяці ёсць сімптомы гэтага захворвання. Парушэнне часта падазраюць пры нараджэнні.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Нармальны і аберрантны рост у дзяцей. У Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Падручнік эндакрыналогіі Уільямса. 14-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 25.

Эскабар О, Вішванатан П, Вітчэл С.Ф. Дзіцячая эндакрыналогія. У: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас дзіцячай дыягностыкі Зітэлі і Дэвіса. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 9.

Кумар V, Абас А.К., Астэр JC. Генетычныя і дзіцячыя захворванні. У: Кумар V, Абас А.К., Астэр JC, рэд. Асноўная паталогія Робінса. 10-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: кіраўнік 7.