Клейдакраніяльны дызастаз

Клейдакраніяльны дызастаз - гэта парушэнне, звязанае з анамальным развіццём костак у вобласці чэрапа і каўняра (ключыцы).

Клейдакраніяльны дызастаз выкліканы анамальным генам. Ён перадаецца праз сем'і як аўтасомна-дамінантны прыкмета. Гэта азначае, што вам трэба атрымаць анамальны ген толькі ад аднаго з бацькоў, каб вы маглі перадаць хваробу.

Клейдакраніяльны дызастаз - гэта прыроджанае захворванне, якое азначае, што яно прысутнічае да нараджэння. Стан аднолькава ўплывае на дзяўчынак і хлопчыкаў.

У людзей, якія пакутуюць клейдакраніяльным дызастаз, тырчыць вобласць сківіц і броваў. Сярэдзіна іх носа (насавой мост) шырокая.

Каўнярочныя косткі могуць адсутнічаць альбо развівацца анамальна. Гэта ссоўвае плечы перад целам.

Першасныя зубы не выпадаюць у чаканы час. У дарослых зубоў можа развіцца пазней, чым звычайна, і ў іх вырастае дадатковы набор дарослых зубоў. Гэта прыводзіць да таго, што зубы крывяцца.

Часцей за ўсё ўзровень інтэлекту нармальны.

Іншыя сімптомы ўключаюць:

• Магчымасць дакранацца плячэй перад целам
• Затрымка закрыцця крынічак ("мяккія плямы")
• Друзлыя суставы
• Выбітны лоб (франтальны бос)
• Кароткія перадплечча
• Кароткія пальцы
• Невысокага росту
• Павышаны рызыка атрымаць плоскаступнёвасць, анамальнае скрыўленне хрыбетніка (скаліёз) і дэфармацыі калена
• Высокі рызыка страты слыху з-за інфекцый
• Павышаны рызыка пералому з-за зніжэння шчыльнасці касцяной тканіны

Медыцынскі спецыяліст возьме вашу сямейную гісторыю. Пастаўшчык правядзе фізікальны агляд і можа зрабіць шэраг рэнтгенаўскіх прамянёў, каб праверыць:

• Падлесак ключыцы
• Падлесак лапаткі
• Адмова ад закрыцця вобласці ў пярэдняй частцы косці таза

Спецыяльнага лячэння для гэтага няма, і кіраванне залежыць ад сімптомаў кожнага чалавека. Большасці людзей з хваробай неабходна:

• Рэгулярны догляд за зубамі
• Галаўны механізм абараняе косткі чэрапа, пакуль яны не зачыняцца
• Вушныя трубы пры частых вушных інфекцыях
• Хірургічнае ўмяшанне для выпраўлення любых касцяных анамалій

Больш падрабязную інфармацыю і падтрымку людзям з клейдакраніяльным дызастазам і іх сем'ям можна знайсці па адрасе:

• Маленькія людзі Амерыкі - www.lpaonline.org/about-lpa
• Твары: Нацыянальная асацыяцыя чэрапна-мазгавой абалонкі - www.faces-cranio.org/
• Дзіцячая чэрапна-асацыяцыйная асацыяцыя - ccakids.org/

У большасці выпадкаў касцяныя сімптомы выклікаюць мала праблем. Важная адпаведная медыцынская дапамога.

Ускладненні ўключаюць праблемы з зубамі і вывіхі пляча.

Патэлефануйце да ўрача, калі ў вас ёсць:

• У сямейнай гісторыі клейдакраніяльнага дызастазу і плануецца нараджэнне дзіцяці.
• Дзіця з падобнымі сімптомамі.

Генетычнае кансультаванне мэтазгодна, калі чалавек з сямейнай альбо асабістай гісторыяй клейдакраніяльнага дызастазу плануе нарадзіць дзяцей. Хвароба можа быць дыягнаставана падчас цяжарнасці.

Клейдакраніяльная дісплазію; Зубно-касцяная дісплазія; Сіндром Мары-Сайнтон; CLCD; Клейдакраніяльная дісплазія; Дісплазію остеоденталей

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Парушэнні, звязаныя з фактарамі транскрыпцыі. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 718.

Lissauer T, Carroll W. Парушэнні апорна-рухальнага апарата. У: Лісаўэр Т, Кэрал У, рэд. Ілюстраваны падручнік па педыятрыі. 5-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: кіраўнік 28.

Нацыянальны цэнтр развіцця паступальных навук. Інфармацыйны цэнтр па генетычных і рэдкіх захворваннях. Клейдакраніяльная дісплазія. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Абноўлена 19 жніўня 2020 г. Праверана 25 жніўня 2020 г.

Вэб-сайт Нацыянальнага інстытута аховы здароўя. Даведнік па генетыцы. Клейдакраніяльная дісплазія. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Абноўлена 7 студзеня 2020 г. Праверана 21 студзеня 2020 г.