Канаванская хвароба

Хвароба Канавана - гэта стан, які ўплывае на тое, як арганізм руйнуецца і выкарыстоўвае аспарагінавую кіслату.

Канаванская хвароба перадаецца (перадаецца па спадчыне) праз сем'і. Ён часцей сустракаецца сярод яўрэйскага насельніцтва Ашкеназі, чым сярод насельніцтва ў цэлым.

Недахоп фермента аспартаацылазы прыводзіць да назапашвання ў мозгу рэчыва, званага N-ацэтыласпарагінавай кіслатой. Гэта прыводзіць да разбурэння белага рэчыва мозгу.

Існуе дзве формы захворвання:

• Неанатальная (інфантыльная) - гэта найбольш распаўсюджаная форма. Сімптомы цяжкія. Здаецца, дзеці з'яўляюцца нармальнымі ў першыя некалькі месяцаў пасля нараджэння. Ад 3 да 5 месяцаў у іх узнікаюць праблемы з развіццём, напрыклад, згаданыя ніжэй у раздзеле "Сімптомы" гэтага артыкула.
• Малалетні - гэта менш распаўсюджаная форма. Сімптомы выяўлены слаба. Праблемы ў развіцці менш сур'ёзныя, чым праблемы нованароджаных. У некаторых выпадках сімптомы настолькі слабыя, што не дыягнастуюцца як хвароба Канавана.

Сімптомы часта пачынаюцца ў першы год жыцця. Бацькі, як правіла, заўважаюць гэта, калі іх дзіця не дасягае пэўных этапаў развіцця, у тым ліку кіравання галавой.

Сімптомы ўключаюць:

• Ненармальная пастава са сагнутымі рукамі і прамымі нагамі
• Харчовы матэрыял зноў цячэ ў нос
• Праблемы з кармленнем
• Павелічэнне памеру галавы
• Раздражняльнасць
• Дрэнны цягліцавы тонус, асабліва цягліц шыі
• Адсутнасць кіравання галавой, калі дзіця выцягваецца з ляжачага ў сядзячае становішча
• Дрэннае візуальнае адсочванне альбо слепата
• Рэфлюкс з ванітамі
• Курчы
• Цяжкая інтэлектуальная недастатковасць
• Цяжкасці з глытаннем

Фізічны экзамен можа паказаць:

• Перабольшаныя рэфлексы
• Скаванасць суставаў
• Страта тканіны ў глядзельным нерве вочы

Тэсты на гэты стан ўключаюць:

• Хімія крыві
• Хімія СМЖ
• Генетычнае тэставанне на мутацыю гена аспартаацылазы
• КТ галавы
• МРТ галавы
• Хімічны аналіз мачы ці крыві на павышаную колькасць аспарагінавай кіслаты
• Аналіз ДНК
  

Спецыяльнага лячэння няма. Дапаможны догляд вельмі важны для палягчэння сімптомаў хваробы. Вывучаецца літый-і генная тэрапія.

Наступныя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра хваробу Канавана:

• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх захворваннях - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Нацыянальная асацыяцыя Тэй-Сакса і саюзных хвароб - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Пры хваробе Канавана разбураецца цэнтральная нервовая сістэма. Людзі могуць стаць інвалідамі.

Тыя, у каго ёсць форма нованароджаных, часта не жывуць пасля дзяцінства. Некаторыя дзеці могуць дажыць да падлеткавага ўзросту. Тыя, хто пакутуе ад непаўналетніх, часта жывуць нармальна.

Гэта засмучэнне не можа выклікаць цяжкія інваліднасці, такія як:

• Слепата
• Няздольнасць хадзіць
• Інтэлектуальная недастатковасць

Патэлефануйце да ўрача, калі ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь сімптомы хваробы Канаваны.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца людзям, якія хочуць мець дзяцей і маюць сямейную гісторыю канаванскай хваробы. Парады варта разгледзець, калі абодва бацькі маюць ашкеназскае яўрэйскае паходжанне. Для гэтай групы тэставанне ДНК амаль заўсёды дазваляе даведацца, ці з'яўляюцца бацькі носьбітамі.

Дыягназ можа быць пастаўлены да нараджэння дзіцяці (прэнатальная дыягностыка) шляхам даследавання околоплодных вод, вадкасці, якая акружае матку.

Губчастая дэгенерацыя мозгу; Дэфіцыт аспартаацылазы; Хвароба Канавана - ван Багарт

Эліт CM, Volpe JJ. Дэгенератыўныя засмучэнні нованароджанага. У: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Неўралогія Вольпе нованароджанага. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Дэфекты метабалізму амінакіслот: N-ацэтыласпарагінавая кіслата (хвароба Канавана). У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.15.

Вандэрвер А, Воўк Н.І. Генетычныя і метабалічныя парушэнні белага рэчыва. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дзіцячая неўралогія Суэймана: прынцыпы і практыка. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 99.