Ахандраплазія

Ахандраплазія - гэта парушэнне росту костак, якое выклікае найбольш распаўсюджаны тып нанізму.

Ахандраплазія - адно з групы парушэнняў, якія называюцца хондрадыстрафіямі або остеохондродисплазиями.

Ахандраплазія можа перадавацца ў спадчыну як аўтасомна-дамінантны прыкмета, што азначае, што калі дзіця атрымлівае дэфектны ген ад аднаго з бацькоў, у дзіцяці будзе засмучэнне. Калі ў аднаго з бацькоў ахондроплазия, немаўля мае 50% верагоднасць пераняць парушэнне. Калі захворванне маюць абодва бацькі, верагоднасць пацярпелага немаўля павялічваецца да 75%.

Аднак большасць выпадкаў выглядае як самаадвольныя мутацыі. Гэта азначае, што двое бацькоў без ахондраплазіі могуць нарадзіць дзіця з такім захворваннем.

Тыповы выгляд ахондрапластычнага нанізму можна заўважыць пры нараджэнні. Сімптомы могуць ўключаць:

• Ненармальны выгляд рукі з пастаянным прамежкам паміж доўгім і безназоўным пальцамі
• Схіліўшы ногі
• Зніжэнне цягліцавага тонусу
• Непрапарцыйна вялікая розніца памеру галавы да цела
• Выбітны лоб (франтальны бос)
• Скарочаныя рукі і ногі (асабліва надплечча і сцягно)
• Невысокі рост (значна ніжэй сярэдняга росту для чалавека таго ж узросту і полу)
• Звужэнне хрыбетнага слупа (спіннамазгавой стэноз)
• Выгібы пазваночніка, званыя кіфоз і лордоз

Падчас цяжарнасці на УГД да родаў можа выяўляцца залішняя колькасць околоплодных вод, якія атачаюць ненароджанага дзіцяці.

Агляд немаўля пасля нараджэння паказвае павялічаны памер галавы спераду назад. Могуць быць прыкметы гідрацэфаліі («вада ў мозгу»).

Рэнтген доўгіх костак можа выявіць ахондраплазію ў нованароджанага.

Спецыфічнага лячэння ахондраплазіі няма. Звязаныя з гэтым анамаліі, уключаючы стэноз хрыбетніка і кампрэсію спіннога мозгу, трэба лячыць, калі яны выклікаюць праблемы.

Людзі, якія пакутуюць ахондроплазией, рэдка дасягаюць 1,5 метраў у вышыню. Інтэлект знаходзіцца ў межах нормы. Немаўляты, якія атрымліваюць анамальны ген ад абодвух бацькоў, не часта жывуць па некалькі месяцаў.

Праблемы са здароўем, якія могуць развіцца, ўключаюць:

• Праблемы з дыханнем з боку малых верхніх дыхальных шляхоў і ад ціску на вобласць мозгу, якая кантралюе дыханне
• Праблемы з лёгкімі з невялікай грудной клеткі

Калі ў сямейнай гісторыі ахондраплазіі вы плануеце мець дзяцей, вам можа спатрэбіцца паразмаўляць са сваім урачом.

Генетычныя кансультацыі могуць быць карыснымі для будучых бацькоў, калі ў аднаго або абодвух ёсць андраплазія. Аднак паколькі ахондраплазія часцей за ўсё развіваецца самаадвольна, прафілактыка не заўсёды магчымая.

Гувер-Фонг Дж., Хортон, штат Вашынгтон, Хехт, JT. Парушэнні з удзелам трансмембранных рэцэптараў. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 716.

Кракаў Д. Парушэнні FGFR3: танатофорная дісплазія, ахондраплазія і іпахандраплазія. У: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Акушэрская візуалізацыя: дыягностыка і сыход за плёнам. 2-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 50.