Прыроджаны Нефратычны сіндром

Прыроджаны Нефратычны сіндром - гэта парушэнне, якое перадаецца сем'ям, у якіх у дзіцяці ўтвараецца бялок у мачы і ўзнікае ацёк цела.

Прыроджаны Нефратычны сіндром - гэта аўтасомна-рэцэсіўнае генетычнае захворванне. Гэта азначае, што кожны з бацькоў павінен перадаць копію дэфектнага гена, каб у дзіцяці было захворванне.

Хоць прыроджаныя сродкі прысутнічаюць з нараджэння, пры прыроджаным Нефратычны сіндроме сімптомы захворвання ўзнікаюць у першыя 3 месяцы жыцця.

Прыроджаны Нефратычны сіндром - вельмі рэдкая форма Нефратычнага сіндрому.

Нефратычны сіндром - гэта група сімптомаў, якая ўключае:

• Бялок у мачы
• Нізкі ўзровень бялку ў крыві
• Высокі ўзровень халестэрыну
• Высокі ўзровень трыгліцерыдаў
• Ацёкі

У дзяцей з гэтым парушэннем назіраецца анамальная форма бялку, якая называецца нефрын. Фільтрам нырак (клубочкам) неабходны гэты бялок, каб нармальна функцыянаваць.

Сімптомы Нефратычнага сіндрому ўключаюць:

• Кашаль
• Зніжэнне дыурэзу
• Пеністы выгляд мачы
• Нізкая вага пры нараджэнні
• Дрэнны апетыт
• Ацёкі (усяго цела)

УГД, зробленае цяжарнай маці, можа паказаць плацэнту больш, чым звычайна. Плацэнта - орган, які развіваецца падчас цяжарнасці для харчавання падрастаючага дзіцяці.

Цяжарным мамам падчас цяжарнасці могуць правесці скрынінгавыя праверкі для праверкі гэтага стану. Тэст шукае ўзровень альфа-фетопротеина вышэй за норму ў пробе околоплодных вод. Затым генетычныя тэсты выкарыстоўваюцца для пацверджання дыягназу, калі скрынінг-тэст станоўчы.

Пасля нараджэння ў дзіцяці з'явяцца прыкметы моцнай затрымкі вадкасці і ацёку. Медыцынскі работнік пачуе ненармальныя гукі пры праслухоўванні сэрца і лёгкіх дзіцяці стетоскопом. Артэрыяльны ціск можа быць высокім. Могуць быць прыкметы недаядання.

Пры аналізе мачы выяўляецца тлушч і вялікая колькасць бялку ў мачы. Агульны бялок у крыві можа быць нізкім.

Для барацьбы з гэтым парушэннем неабходна ранняе і агрэсіўнае лячэнне.

Лячэнне можа ўключаць:

• Антыбіётыкі для барацьбы з інфекцыямі
• Лекі ад крывянага ціску, якія называюцца інгібітарамі ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) і блокатарамі рэцэптараў ангіётэнзіну (БРА), каб паменшыць колькасць бялку, які выцякае ў мачу.
• Дыўрэцікі ("вадзяныя таблеткі") для вывядзення лішняй вадкасці
• НПВС, такія як індаметацын, для памяншэння колькасці працёкаў бялку ў мачу

Вадкасці можа быць абмежавана, каб дапамагчы кантраляваць ацёк.

Пастаўшчык можа рэкамендаваць выдаленне нырак, каб спыніць страту бялку. Гэта можа суправаджацца дыялізам або перасадкай ныркі.

Засмучэнне часта прыводзіць да інфекцыі, недаядання і нырачнай недастатковасці. Гэта можа прывесці да смерці да 5 гадоў, і шмат дзяцей памірае на працягу першага года. У некаторых выпадках прыроджаны Нефратычны сіндром можа кантралявацца з дапамогай ранняга і агрэсіўнага лячэння, у тым ліку ранняй трансплантацыі ныркі.

Ускладненні гэтага стану ўключаюць:

• Вострая нырачная недастатковасць
• Згусткі крыві
• Хранічная нырачная недастатковасць
• Канчатковая стадыя хваробы нырак
• Частыя цяжкія інфекцыі
• Няправільнае харчаванне і звязаныя з гэтым захворванні

Звярніцеся да ўрача, калі ў вашага дзіцяці ёсць сімптомы прыроджанага Нефратычны сіндрому.

Нефратычны сіндром - прыроджаны

• Жаночыя мочэвыводзяшчіх шляху
• Мужчынскія мочэвыводзяшчіх шляху

Эркан Э. Нефратычны сіндром. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 545.

Шлёндорф Дж., Полак М.Р. Спадчынныя парушэнні клубочкам. У: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Брэнер і рэктар "Нырка". 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 43.

Фогт Б.А., Спрынгель Т. Ныркі і мочэвыводзяшчіх шляхі нованароджанага. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатолага-перынатальная медыцына Фанарова і Марціна: хваробы плёну і немаўля. 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 93.