Сіндром Элерса-Данласа

Сіндром Элерса-Данласа (ЭДС) - гэта група спадчынных парушэнняў, якія адзначаюцца надзвычай друзлымі суставамі, вельмі расцягнутай (гіперэластычнай) скурай, якая лёгка ўтварае сінякі і лёгка пашкоджвае крывяносныя пасудзіны.

Існуе шэсць асноўных тыпаў і па меншай меры пяць малых тыпаў ЭЦП.

Разнастайныя змены генаў (мутацыі) выклікаюць праблемы з калагенам. Гэта матэрыял, які забяспечвае трываласць і структуру для:

• Скура
• Касцяная
• Крывяносны сасуд
• Унутраныя органы

Нармальны калаген прыводзіць да сімптомаў, звязаных з ЭДС. Пры некаторых формах сіндрому можа адбыцца разрыў унутраных органаў або парушэнне працы клапанаў сэрца.

У некаторых выпадках фактар ​​рызыкі з'яўляецца сямейнай гісторыяй.

Сімптомы ЭДС ўключаюць:

• Боль у спіне
• Двайная стыкоўка
• Лёгка пашкоджваецца, ушчамляецца і расцягваецца скура
• Лёгкае рубцаванне і дрэннае гаенне ран
• Плоскаступнёвасць
• Падвышаная рухомасць суставаў, выскакванне суставаў, ранні артрыт
• Вывіх сустава
• Болі ў суставах
• Заўчасны разрыў абалонак падчас цяжарнасці
• Вельмі мяккая і аксамітная скура
• Праблемы са зрокам

Абследаванне ў медыцынскага работніка можа паказаць:

• Дэфармаваная паверхня вочы (рагавіца)
• Залішняя друзласць суставаў і гіпермабільнасць суставаў
• Мітральны клапан у сэрцы не зачыняецца шчыльна (выпадзенне мітральнага клапана)
• Інфекцыя дзёсен (парадантыт)
• Разрыў кішачніка, маткі ці вочнага яблыка (назіраецца толькі пры ЭДС сасудаў, што рэдка)
• Мяккая, тонкая альбо вельмі расцягнутая скура

Тэсты для дыягностыкі ЭДС ўключаюць:

• Тыпізацыя калагена (праводзіцца на ўзоры біяпсіі скуры)
• Тэставанне мутацыі гена калагена
• Эхокардиограмма (УГД сэрца)
• Актыўнасць лізілгідраксілазы альбо аксідазы (для праверкі адукацыі калагена)

Спецыяльнага лекі ад ЭДС няма. Асобныя праблемы і сімптомы ацэньваюцца і даглядаюцца належным чынам. Часта патрэбныя фізіятэрапеўтычныя працэдуры альбо агляд лекара, які спецыялізуецца на рэабілітацыйнай медыцыне.

Гэтыя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра ЭЦП:

• Нацыянальная арганізацыя рэдкіх расстройстваў - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Нацыянальная медыцынская бібліятэка ЗША, даведнікі па генетыцы - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Людзі з ЭДС звычайна маюць звычайны перыяд жыцця. Інтэлект - гэта нармальна.

Людзі з рэдкім сасудзістым тыпам ЭДС падвяргаюцца большай рызыцы разрыву галоўнага органа або крывяноснай пасудзіны. У гэтых людзей высокая рызыка раптоўнай смерці.

Магчымыя ўскладненні ЭДС ўключаюць:

• Хранічныя болі ў суставах
• Ранняе ўзнікненне артрыту
• Няздольнасць хірургічных ран закрыць (альбо швы разарваць)
• Заўчасны разрыў абалонак падчас цяжарнасці
• Разрыў буйных сасудаў, уключаючы разрыў анеўрызмы аорты (толькі пры ЭДС сасудаў)
• Разрыў полага органа, такога як матка ці кішачнік (толькі пры ЭДС сасудаў)
• Разрыў вочнага яблыка

Патэлефануйце на сустрэчу да вашага пастаўшчыка, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя ЭДС, і вы занепакоеныя рызыкай альбо плануеце стварыць сям'ю.

Патэлефануйце на прыём да ўрача, калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць сімптомы ЭДС.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца будучым бацькам з сямейнай гісторыяй ЭДС. Тыя, хто плануе стварыць сям'ю, павінны ведаць, які тып ЭДС яны маюць, і спосаб яго перадачы дзецям. Гэта можна вызначыць шляхам тэставання і ацэнкі, прапанаваных вашым пастаўшчыком або генетычным кансультантам.

Выяўленне якіх-небудзь значных рызык для здароўя можа дапамагчы прадухіліць цяжкія ўскладненні шляхам пільнага абследавання і змены ладу жыцця.

Кракаў Д. Спадчынныя захворванні злучальнай тканіны. У: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, eds. Падручнік па рэўматалогіі Кэлі і Файрэстайна. 10-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 105.

Pyeritz RE. Спадчынныя захворванні злучальнай тканіны. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 25-е ​​выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.