Булёзны эпідэрмаліз

Булёзны эпідэрмаліз (EB) - гэта група парушэнняў, пры якіх скурныя бурбалкі ўтвараюцца пасля нязначнай траўмы. Перадаецца сем'ямі.

Існуе чатыры асноўныя тыпы ЭБ. Яны:

• Булазны дыстрафічны эпідэрмаліз
• Булёз просты эпідэрмаліз
• Булёзная гемидесмосомная эпідэрмаліз
• Бункса эпідэрмалізу

Іншы рэдкі тып ЭБ называецца эпідэрмаліз булёзны набытак. Гэтая форма развіваецца пасля нараджэння. Гэта аутоіммунные засмучэнні, што азначае, што арганізм атакуе сябе.

ЭБ можа вар'іравацца ад нязначнага да смяротнага. Нязначная форма выклікае пухіры на скуры. Смяротная форма дзівіць іншыя органы. Большасць відаў гэтага захворвання пачынаецца з нараджэння альбо неўзабаве. Цяжка вызначыць дакладны тып ЭБ, які ёсць у чалавека, хаця для большасці цяпер даступныя канкрэтныя генетычныя маркеры.

Фактар ​​сямейнай гісторыі - фактар ​​рызыкі. Рызыка вышэй, калі ў бацькоў ёсць такое захворванне.

У залежнасці ад формы ЭБ, сімптомы могуць ўключаць у сябе:

• Алапецыя (выпадзенне валасоў)
• Пухіры вакол вачэй і носа
• Пухіры ў роце і горле альбо вакол, выклікаючы праблемы з кармленнем альбо цяжкасці з глытаннем
• Пухіры на скуры ў выніку нязначнай траўмы альбо перападу тэмператур, асабліва на нагах
• Пухіры, якія прысутнічаюць пры нараджэнні
• Зубныя праблемы, такія як карыес
• Хрыплы крык, кашаль альбо іншыя праблемы з дыханнем
• Малюсенькія белыя гузы на раней пашкоджанай скуры
• Страта пазногцяў альбо дэфармацыя пазногцяў

Ваш медыцынскі работнік будзе глядзець на вашу скуру, каб дыягнаставаць ЭБ.

Тэсты, якія выкарыстоўваюцца для пацверджання дыягназу, ўключаюць:

• Генетычнае тэставанне
• Біяпсія скуры
• Спецыяльныя выпрабаванні ўзораў скуры пад мікраскопам

Скурныя тэсты могуць быць выкарыстаны для вызначэння формы ЭБ.

Іншыя тэсты, якія можна зрабіць, ўключаюць:

• Аналіз крыві на анемію
• Пасеў для праверкі на бактэрыяльную інфекцыю, калі раны дрэнна гояцца
• Верхняя эндаскапія альбо верхні шэраг ЖКТ, калі сімптомы ўключаюць праблемы з глытаннем

Хуткасць росту будзе правярацца для дзіцяці, які мае альбо можа мець ЭБ.

Мэта лячэння - прадухіліць адукацыю бурбалак і пазбегнуць ускладненняў. Іншае лячэнне будзе залежаць ад таго, наколькі дрэнны стан.

ДОМАШНІ ДОГЛЯД

Выконвайце ўказанні дома:

• Дбайце пра скуру, каб прадухіліць заражэнне.
• Прытрымлівайцеся парад вашага пастаўшчыка, калі ўчасткі з пухірамі становяцца скарынкамі альбо сырымі. Магчыма, вам спатрэбіцца рэгулярная гідрамасажная тэрапія і нанясенне мазяў з антыбіётыкамі на ранепадобныя ўчасткі. Ваш пастаўшчык паведаміць вам, калі вам патрэбна павязка або павязка, і калі так, які тып выкарыстоўваць.
• Магчыма, вам прыйдзецца выкарыстоўваць аральныя стэроідныя лекі на працягу кароткага перыяду часу, калі ў вас ёсць праблемы з глытаннем. Магчыма, вам спатрэбіцца прыём лекаў пры заражэнні кандыдай (дражджамі) ротавай паражніны альбо горла.
• Дбайце пра сваё здароўе паражніны рота і рэгулярна праводзіце стаматалагічныя агляды. Лепш за ўсё звярнуцца да стаматолага, які мае досвед лячэння людзей з ЭБ.
• Харчуйцеся здарова. Калі ў вас шмат траўмаў скуры, вам могуць спатрэбіцца дадатковыя калорыі і бялок, каб ваша скура гаілася. Выбірайце мяккую ежу і пазбягайце арэхаў, чыпсаў і іншай храбусткай ежы, калі ў вас у роце раны. Дыетолаг можа дапамагчы вам у дыеце.
• Выконвайце практыкаванні, якія фізіятэрапеўт паказвае вам, каб дапамагчы суставам і цягліцам рухацца.

ХІРУРГІЯ

Хірургія для лячэння гэтага захворвання можа ўключаць у сябе:

• Прышчэпка скуры ў месцах, дзе язвы глыбокія
• Пашырэнне (пашырэнне) стрававода пры наяўнасці звужэння
• Рамонт дэфармацый рук
• Выдаленне любога плоскоклеточного рака (тыпу рака скуры), які развіваецца

ІНШЫЯ ЛЕЧАННІ

Іншыя метады лячэння гэтага захворвання могуць ўключаць:

• Лекі, якія душаць імунную сістэму, могуць выкарыстоўвацца пры аутоіммунных формах гэтага захворвання.
• Вывучаецца бялковая і генная тэрапія і прымяненне прэпарата інтэрферон.

Перспектыва залежыць ад цяжару хваробы.

Часта сустракаецца заражэнне участкаў з пухірамі.

Лёгкія формы ЭБ паляпшаюцца з узростам. Вельмі сур'ёзныя формы ЭБ маюць вельмі высокі ўзровень смяротнасці.

Пры цяжкіх формах рубцы пасля адукацыі бурбалак могуць выклікаць:

• Кантрактурныя дэфармацыі (напрыклад, на пальцах, локцях і каленах) і іншыя дэфармацыі
• Праблемы з глытаннем пры паразе паражніны рота і стрававода
• Злітыя пальцы рук і ног
• Абмежаваная рухомасць ад рубцоў

Могуць узнікнуць наступныя ўскладненні:

• Анемія
• Скарачэнне тэрміну жыцця пры цяжкіх формах захворвання
• Звужэнне стрававода
• Праблемы з вачыма, уключаючы слепату
• Інфекцыя, уключаючы сэпсіс (заражэнне ў крыві ці тканінах)
• Страта функцый рук і ног
• Цягліцавая дыстрафія
• Захворванні пародонта
• Цяжкае недаяданне, выкліканае цяжкасцямі з кармленнем, што прыводзіць да таго, што квітнее
• Плоскоклеточный рак скуры

Калі ў вашага малога з'явіліся бурбалкі неўзабаве пасля нараджэння, патэлефануйце свайму ўрачу. Калі ў вас ёсць сямейны анамнез ЭБ і вы плануеце мець дзяцей, магчыма, вам спатрэбіцца генетычная кансультацыя.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца будучым бацькам, якія маюць сямейны анамнез любой формы булёзнага эпідэрмалізу.

Падчас цяжарнасці для тэставання дзіцяці можа быць выкарыстаны тэст, які называецца ўзяцце вадкасці з хоріона. Для пар з высокім рызыкай нараджэння дзіцяці з ЭБ тэст можна правесці ўжо на 8-10 тыдні цяжарнасці. Пагаворыце са сваім пастаўшчыком.

Каб прадухіліць пашкоджанне скуры і ўтварэнне бурбалак, апранайце накладкі на ўчасткі, схільныя траўмам, такія як локці, калені, лодыжкі і ягадзіцы. Пазбягайце кантактных відаў спорту.

Калі ў вас ёсць набыткі EB і вы ўжываеце стэроіды больш за 1 месяц, вам могуць спатрэбіцца дадаткі кальцыя і вітаміна D. Гэтыя дадаткі могуць дапамагчы прадухіліць астэапароз (станчэнне костак).

ЭБ; Бунксійная эпідэрмаліз; Булазны дыстрафічны эпідэрмаліз; Булёзная гемидесмосмомальная эпідэрмаліз; Сіндром Вебера-Коккейна; Булёз просты эпідэрмаліз

• Булёзны эпідэрмаліз, дамінантны дыстрафічны
• Булёзны эпідэрмаліз, дыстрафічны

Дэньер Дж, Пілэй Э, Клапхем Дж. Рэкамендацыі па перадавой практыцы па доглядзе за скурай і ранамі пры булёзнай эпідэрмалізе: Міжнародны кансенсус. Лондан, Вялікабрытанія: Wounds International; 2017 год.

Выдатна, J-D, Mellerio JE. У: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Дэрматалогія. 4-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2018: кіраўнік 32.

Хабіф Т.П. Судзінкавыя і булёзныя хваробы. У: Хабіф Т.П., рэд. Клінічная дэрматалогія. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: кіраўнік 16.