Сіндром Ваардэнбурга

Сіндром Ваардэнбурга - гэта група захворванняў, якія перадаюцца сем'ямі. Сіндром уключае глухату і бледнасць скуры, валасоў і колеру вачэй.

Сіндром Ваардэнбурга часцей за ўсё перадаецца ў спадчыну як аўтасомна-дамінантны прыкмета. Гэта азначае, што толькі адзін з бацькоў павінен перадаць дэфектны ген, каб дзіця пацярпела.

Існуе чатыры асноўныя тыпы сіндрому Ваардэнбурга. Найбольш распаўсюджаныя тып I і тып II.

Тып III (сіндром Клейна-Ваардэнбурга) і тып IV (сіндром Ваардэнбург-Шаха) сустракаюцца радзей.

Шматлікія тыпы гэтага сіндрому ўзнікаюць у выніку дэфектаў розных генаў. У большасці людзей, якія пакутуюць гэтай хваробай, ёсць бацькі, якія пакутуюць гэтай хваробай, але сімптомы ў бацькоў могуць значна адрознівацца ад сімптомаў у дзіцяці.

Сімптомы могуць ўключаць:

• Расколіна губы (рэдка)
• Завала
• Глухата (часцей пры захворванні тыпу II)
• Надзвычай бледна-блакітныя вочы ці колеры вачэй, якія не супадаюць (гетэрахромія)
• Бледны колер скуры, валасоў і вачэй (частковы альбінізм)
• Цяжкасць з поўным выпростваннем суставаў
• Магчыма невялікае зніжэнне інтэлектуальных функцый
• Шырока пасаджаныя вочы (у тыпу I)
• Белы налёт валасоў альбо ранняя сівізна валасоў

Менш распаўсюджаныя віды гэтага захворвання могуць выклікаць праблемы з рукамі ці кішачнікам.

Тэсты могуць уключаць:

• Аўдыяметрыя
• Час транзіту кішачніка
• Біяпсія тоўстай кішкі
• Генетычнае тэставанне

Спецыфічнага лячэння няма. Сімптомы будуць разглядацца па меры неабходнасці. Спецыяльныя дыеты і лекі для падтрымання кішачніка прызначаюцца тым людзям, у якіх ёсць завалы. Слых неабходна ўважліва правяраць.

Пасля выпраўлення праблем са слыхам большасць людзей з гэтым сіндромам павінна весці нармальны лад жыцця. У тых, хто мае больш рэдкія формы сіндрому, могуць узнікаць і іншыя ўскладненні.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Завала досыць цяжкая, каб патрабавалася выдаліць частку тоўстай кішкі
• Страта слыху
• Праблемы з самаацэнкай альбо іншыя праблемы, звязаныя са знешнасцю
• Нязначнае зніжэнне інтэлектуальнага функцыянавання (магчыма, незвычайна)

Генетычнае кансультаванне можа быць карысным, калі ў вас ёсць сямейны анамнез сіндрому Ваардэнбурга і вы плануеце мець дзяцей. Патэлефануйце свайму ўрачу для праверкі слыху, калі ў вас ці вашага дзіцяці глухата або пагаршэнне слыху.

Сіндром Клейна-Ваардэнбурга; Сіндром Ваардэнбург-Шаха

• Шырокі насавы мост
• Пачуццё слыху

Cipriano SD, зона JJ. Нейракутаннае захворванне. У: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Дэрматалагічныя прыкметы сістэмных захворванняў. 5-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дэфекты метабалізму амінакіслот. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.

Мілунскі Я.М. Сіндром Ваарденбурга I тыпу. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Абноўлена 4 мая 2017. Праверана 31 ліпеня 2019 г.