Myotonia congenita

Myotonia congenita - спадчыннае захворванне, якое ўплывае на расслабленне цягліц. Ён прыроджаны, а значыць, прысутнічае з нараджэння. Часцей сустракаецца ў паўночнай Скандынавіі.

Myotonia congenita выклікана генетычнымі зменамі (мутацыямі). Ён перадаецца ад аднаго або абодвух бацькоў дзецям (па спадчыне).

Myotonia congenita выклікана праблемай у частцы цягліцавых клетак, неабходнай для расслаблення цягліц. Анамальныя паўторныя электрычныя сігналы ўзнікаюць у цягліцах, выклікаючы скаванасць, званую миотонией.

Адметнай рысай гэтага стану з'яўляецца миотония. Гэта азначае, што мышцы не могуць хутка расслабіцца пасля скарачэння. Напрыклад, пасля поціску рукі чалавек вельмі павольна можа адкрыць і адвесці руку.

Раннія сімптомы могуць ўключаць у сябе:

• Цяжкасці з глытаннем
• Затыканне рота
• Тугія руху, якія паляпшаюцца пры іх паўтарэнні
• Дыхавіца або сцягванне грудзей у пачатку практыкаванняў
• Частыя падзення
• Цяжкасці з адкрыццём вачэй пасля прымушэння іх закрыць альбо заплакаць

Дзеці з прыроджанай миотонией часта выглядаюць мускулістымі і добра развітымі. Яны могуць не мець сімптомаў myotonia congenita да 2 ці 3 гадоў.

Медыцынскі спецыяліст можа спытаць, ці ёсць у сям'і гісторыя myotonia congenita.

Тэсты ўключаюць:

• Электраміёграфія (ЭМГ, тэст электрычнай актыўнасці цягліц)
• Генетычнае тэставанне
• Біяпсія цягліц

Мексилетин - гэта лекі, якое лечыць сімптомы прыроджанай міятоніі. Іншыя метады лячэння ўключаюць:

• Фенітаін
• Прокаінамід
• Хінін (цяпер рэдка выкарыстоўваецца з-за пабочных эфектаў)
• Такаінід
• Карбамазепін

Групы падтрымкі

Наступныя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра myotonia congenita:

• Асацыяцыя цягліцавай дыстрафіі - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Даведнік па генетыцы NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Людзі з гэтым захворваннем могуць добра сябе адчуваць. Сімптомы ўзнікаюць толькі пры першым запуску руху. Пасля некалькіх паўтораў цягліца расслабляецца, і рух становіцца нармальным.

Некаторыя людзі адчуваюць супрацьлеглы эфект (парадаксальная миотония) і пагаршаюцца пры руху. Іх сімптомы могуць палепшыцца ў далейшым жыцці.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Аспірацыйная пнеўманія, выкліканая цяжкасцямі глытання
• Частае ўдушша, задыханне або праблемы з глытаннем у немаўля
• Доўгатэрміновыя (хранічныя) праблемы з суставамі
• Слабасць цягліц жывата

Патэлефануйце свайму ўрачу, калі ў вашага дзіцяці ёсць сімптомы myotonia congenita.

Пары, якія хочуць мець дзяцей і якія маюць сямейную гісторыю myotonia congenita, павінны разгледзець генетычную кансультацыю.

Хвароба Томсена; Хвароба Бекера

• Павярхоўныя пярэднія мышцы
• Глыбокія пярэднія мышцы
• Сухажыллі і мышцы
• Мышцы ніжняй часткі ног

Bharucha-Goebel DX. Цягліцавыя дыстрафіі. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 627.

Керхнер Г.А., Птачэк ЖЖ. Каналапатыі: эпізадычныя і электрычныя парушэнні нервовай сістэмы. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неўралогія Брэдлі ў клінічнай практыцы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: кіраўнік 99.

Selcen D. Хваробы цягліц. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 393.