Атакс Фрыдрэйха

Атакс Фрыдрэйха - рэдкае захворванне, якое перадаецца сем'ямі (перадаецца па спадчыне). Гэта ўплывае на мышцы і сэрца.

Атакс Фрыдрэйха выкліканы дэфектам гена, які называецца фратаксін (FXN). Змены гэтага гена прымушаюць арганізм рабіць занадта шмат часткі ДНК, якая называецца трынуклеатыдным паўторам (GAA). Звычайна цела змяшчае каля 8-30 копій GAA. У людзей з атаксіяй Фрыдрэйха налічваецца 1000 асобнікаў. Чым больш у чалавека копій ГАА, тым раней у жыцці пачынаецца хвароба і хутчэй пагаршаецца.

Атакс Фрыдрэйха - гэта аўтасомна-рэцэсіўнае генетычнае захворванне. Гэта азначае, што вы павінны атрымаць копію дэфектнага гена як ад маці, так і ад бацькі.

Сімптомы выкліканы зносам структур у галаўным і спінным мозгу, якія кантралююць каардынацыю рухаў цягліц і іншыя функцыі. Сімптомы часцей за ўсё пачынаюцца да палавога паспявання. Сімптомы могуць ўключаць:

• Анамальная гаворка
• Змены ў зроку, асабліва каляровы зрок
• Зніжэнне здольнасці адчуваць вібрацыю ў ніжніх канечнасцях
• Праблемы са ступнямі, такія як палец молата і высокія зводы
• Страта слыху гэта адбываецца прыблізна ў 10% людзей
• Адрывістыя руху вачэй
• Страта каардынацыі і раўнавагі, што прыводзіць да частых падзенняў
• Цягліцавая слабасць
• Адсутнасць рэфлексаў у нагах
• Няўстойлівая хада і няўзгодненыя руху (Атакс), якія з часам пагаршаюцца

Праблемы з цягліцамі прыводзяць да зменаў у пазваночніку. Гэта можа прывесці да скаліёзу або кіфаскаліёзу.

Хваробы сэрца часцей за ўсё развіваюцца і могуць прывесці да сардэчнай недастатковасці. Сардэчная недастатковасць альбо парушэнні рытму, якія не паддаюцца лячэнню, могуць прывесці да смерці. Дыябет можа развіцца на позніх стадыях захворвання.

Могуць быць праведзены наступныя тэсты:

• ЭКГ
• Электрафізіялагічныя даследаванні
• ЭМГ (электраміёграфія)
• Генетычнае тэставанне
• Выпрабаванні нервовай праводнасці
• Біяпсія цягліц
• Рэнтгенаграфія, КТ або МРТ галавы
• Рэнтген грудной клеткі
• Рэнтгенаграфія пазваночніка

Аналізы цукру ў крыві (глюкозы) могуць паказаць дыябет ці непераноснасць глюкозы. Агляд вачэй можа паказаць пашкоджанне глядзельнага нерва, якое часцей за ўсё працякае без сімптомаў.

Лячэнне атаксіі Фрыдрэйха ўключае:

• Кансультаванне
• Лагапедыя
• Фізіятэрапія
• Дапаможнікі для хады альбо інвалідныя каляскі

Артапедычныя прыстасаванні (брекеты) могуць спатрэбіцца пры скаліёзе і праблемах са ступнямі. Лячэнне сардэчных захворванняў і дыябету дапамагае людзям жыць даўжэй і палепшыць якасць жыцця.

Атакс Фрыдрэйха павольна пагаршаецца і выклікае праблемы ў паўсядзённых справах. Большасці людзей неабходна карыстацца інвалідным крэслам на працягу 15 гадоў ад пачатку захворвання. Хвароба можа прывесці да ранняй смерці.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Цукровы дыябет
• Сардэчная недастатковасць альбо хваробы сэрца
• Страта здольнасці рухацца

Звярніцеся да ўрача, калі ўзнікаюць сімптомы атаксіі Фрыдрэйха, асабліва калі ў сям'і ёсць анамнез.

Людзі з сямейнай гісторыяй атаксіі Фрыдрэйха, якія маюць намер мець дзяцей, могуць разгледзець пытанне аб генетычным скрынінгу для вызначэння рызыкі.

Атакс Фрыдрэйха; Спіна-мозачкавая дэгенерацыя

• Цэнтральная нервовая сістэма і перыферычная нервовая сістэма

Норка JW. Парушэнні рухаў. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 20-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 597.

Warner WC, Sawyer JR. Скаліёз і кіфаз. У: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, рэд. Аператыўная артапедыя Кэмпбэла. 13-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 44.