Атакс - тэлеангіктазія

Атакс-тэлеангіктазія - рэдкае дзіцячае захворванне. Гэта ўплывае на мозг і іншыя часткі цела.

Атаксія ставіцца да скаардынаваных рухаў, напрыклад, хадзе. Тэлангіектазіі - гэта павялічаныя крывяносныя пасудзіны (капіляры), якія знаходзяцца пад паверхняй скуры. Тэлангіектазіі ўяўляюць сабой малюсенькія, чырвоныя, падобныя на павука жылкі.

Атакс-тэлеангіектазія перадаецца па спадчыне. Гэта азначае, што ён перадаецца сем'ямі. Гэта аўтасомна-рэцэсіўны прыкмета. Абодва бацькі павінны прадаставіць копію непрацоўнага гена, каб у дзіцяці з'явіліся сімптомы парушэння.

Хвароба ўзнікае ў выніку мутацыі ў Банкамат ген. Гэты ген змяшчае інструкцыі па стварэнні бялку, які дапамагае кантраляваць хуткасць росту і дзялення клетак. Дэфекты гэтага гена могуць прывесці да ненармальнай гібелі клетак вакол цела, у тым ліку той часткі мозгу, якая дапамагае каардынаваць рух.

Хлопчыкі і дзяўчынкі пакутуюць аднолькава.

Сімптомы ўключаюць:

• Зніжэнне каардынацыі рухаў (Атакс) у познім дзяцінстве, якое можа ўключаць атаксічную хаду (Атакс мозачка), адрывістую хаду, няўстойлівасць
• Зніжэнне разумовага развіцця, запаволенне або спыненне пасля 10-12 гадоў
• Затрымка хады
• Змяненне колеру участкаў скуры, якія падвяргаюцца ўздзеянню сонечных прамянёў
• Змяненне колеру скуры (плямы кавы з малаком)
• Павялічаныя крывяносныя пасудзіны ў скуры носа, вушэй і ўнутры локця і калена
• Павялічаныя крывяносныя пасудзіны ў бялках вачэй
• Адрывістыя або анамальныя руху вачэй (ністагм) у канцы захворвання
• Заўчасная сівізна валасоў
• Курчы
• Адчувальнасць да выпраменьвання, уключаючы рэнтген
• Цяжкія рэспіраторныя інфекцыі, якія пастаянна вяртаюцца (паўтараюцца)

Медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд. Экзамен можа мець прыкметы наступнага:

• Міндаліны, лімфатычныя вузлы і селязёнка ніжэй нармальных памераў
• Паніжаны да адсутнасці глыбокіх сухажыльныя рэфлексаў
• Затрымка альбо адсутнасць фізічнага і сэксуальнага развіцця
• Збой у росце
• Твар, падобны на маску
• Шматлікія змены афарбоўкі скуры і тэкстуры

Магчымыя тэсты ўключаюць:

• Альфа-фетопротеин
• Экран В і Т-клетак
• Канцероэмбрыянальны антыген
• Генетычнае тэставанне для пошуку мутацый у гене ATM
• Тэст на талерантнасць да глюкозы
• Узровень імунаглабуліну ў сыроватцы крыві (IgE, IgA)
• Рэнтгенаўскія здымкі, каб паглядзець на памеры вілачкавай залозы

Спецыфічнага лячэння атаксіі-тэлеангіктазія не існуе. Лячэнне накіравана на пэўныя сімптомы.

Дзіцячы праект Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Нацыянальны фонд Ataxia (NAF): ataxia.org

Ранняя смерць - звычайная з'ява, але працягласць жыцця розная.

Паколькі людзі з такім захворваннем вельмі адчувальныя да апраменьвання, ім ніколі не варта праводзіць прамянёвую тэрапію і не рабіць непатрэбных рэнтгенаўскіх прамянёў.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Рак, напрыклад, лімфа
• Цукровы дыябет
• Кіфаз
• Прагрэсавальнае засмучэнне руху, якое прыводзіць да выкарыстання інвалідных калясак
• Скаліёз
• Цяжкія, перыядычныя лёгачныя інфекцыі

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ў вашага дзіцяці з'явяцца сімптомы гэтага засмучэнні.

Пары з сямейным анамнезам, якія разглядаюць стан цяжарнасці, могуць разгледзець генетычную кансультацыю.

Бацькі дзіцяці з гэтым парушэннем могуць мець невялікі павышаны рызыка развіцця рака. Яны павінны прайсці генетычную кансультацыю і павялічыць аб'ём скрынінга.

Сіндром Луі-Бара

• Антыцелы
• Тэлангіектазія

Gatti R, Perlman S. Атакс-тэлеангіктазія. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Абноўлена 27 кастрычніка 2016 г. Праверана 30 ліпеня 2019 г.

Марцін KL. Сасудзістыя парушэнні.У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 669.

Варма Р, Уільямс SD. Неўралогія. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, рэд. Атлас дзіцячай дыягностыкі Зітэлі і Дэвіса. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 16.