Трамбастэнія Гланцмана

Трамбастэнія Гланцмана - рэдкае парушэнне ўзроўню трамбацытаў крыві. Трамбацыты - гэта частка крыві, якая спрыяе згортванню крыві.

Трамбастэнія Гланцмана выклікана недахопам бялку, які звычайна знаходзіцца на паверхні трамбацытаў. Гэта рэчыва неабходна, каб трамбацыты зліпаліся і ўтваралі тромбы.

Стан прыроджаны, а значыць, ён прысутнічае з нараджэння. Ёсць некалькі генетычных адхіленняў, якія могуць выклікаць стан.

Сімптомы могуць ўключаць што-небудзь з наступнага:

• Моцнае крывацёк падчас і пасля аперацыі
• Крывацечнасць дзёсен
• Сінякі лёгка
• Моцныя менструальныя крывацёкі
• Крывацёк з носа, які не спыняецца лёгка
• Працяглы крывацёк з нязначнымі траўмамі

Для дыягностыкі гэтага захворвання могуць быць выкарыстаны наступныя тэсты:

• Поўны аналіз крыві (CBC)
• Тэсты агрэгацыі трамбацытаў
• Аналіз функцыі трамбацытаў (PFA)
• Протромбінавы час (PT) і частковы тромбапластынавы час (PTT)

Могуць спатрэбіцца іншыя тэсты. Магчыма, спатрэбіцца праверыць і членаў сям'і.

Спецыфічнага лячэння гэтага парушэння няма. Пераліванне трамбацытаў можа праводзіцца людзям, якія пакутуюць моцным крывацёкам.

Наступныя арганізацыі з'яўляюцца добрымі рэсурсамі для інфармацыі аб тромбастэніі Гланцмана:

• Інфармацыйны цэнтр па генетычных і рэдкіх хваробах (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх захворваннях (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Трамбастэнія Гланцмана - гэта стан на працягу ўсяго жыцця, і лекі няма. Вы павінны прыняць спецыяльныя меры, каб пазбегнуць крывацёку, калі ў вас ёсць такое захворванне.

Любы чалавек з парушэннем крывацёку павінен пазбягаць прыёму аспірыну і іншых несцероідных супрацьзапаленчых прэпаратаў (НПВС), такіх як ібупрофен і напроксен. Гэтыя прэпараты могуць падоўжыць час крывацёку, прадухіляючы згушчэнне трамбацытаў.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Моцнае крывацёк
• Жалезадэфіцытная анемія ў менструацый у жанчын з-за анамальна моцнага крывацёку

Патэлефануйце да ўрача, калі:

• У вас крывацёк альбо сінякі па невядомай прычыне
• Крывацёк не спыняецца пасля звычайных працэдур

Трамбастэнія Гланцмана - спадчыннае захворванне. Прафілактыкі няма.

Хвароба Гланцмана; Трамбастэнія - Гланцманн

Бхатт, доктар медыцынскіх навук, Хо К, Чан АКС. Парушэнні згусальнасці ў нованароджанага. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематалогія: асноўныя прынцыпы і практыка. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 150.

Нікалс WL. Хвароба фон Вілебранда і гемарагічныя парушэнні функцыі трамбацытаў і сасудаў. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 25-е ​​выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 173.