Сіндром Расэла-Сільвера

Сіндром Расэла-Сільвера (RSS) - гэта захворванне, якое назіраецца пры нараджэнні дзіцяці, звязанае з дрэнным ростам. Адзін бок цела таксама можа здавацца большым за другі.

Кожнае 10-е дзіця з гэтым сіндромам мае праблемы з храмасомай 7. У іншых людзей, якія пакутуюць сіндромам, гэта можа паўплываць на храмасому 11.

Часцей за ўсё гэта адбываецца ў людзей, якія не маюць сямейнай гісторыі захворвання.

Меркаваная колькасць людзей, у якіх развіваецца гэты стан, моцна адрозніваецца. Мужчыны і жанчыны пакутуюць аднолькава.

Сімптомы могуць ўключаць у сябе:

• Родныя плямы колеру кавы з малаком (знакі cafe-au-lait)
• Вялікая галава для памераў цела, шырокі лоб з невялікім тварам у форме трохкутніка і невялікім, вузкім падбародкам
  
• Скрыўленне мезенец да безназоўнага пальца
• Немагчымасць квітнець, у тым ліку затрымка касцявога ўзросту
• Нізкая вага пры нараджэнні
• Кароткі рост, кароткія рукі, нязграбныя пальцы рук і ног
• Такія праблемы са страўнікам і кішачнікам, як кіслотны рэфлюкс і завала

Звычайна стан дыягнастуецца ў раннім дзяцінстве. Медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд.

Спецыяльных лабараторных тэстаў для дыягностыкі RSS няма. Дыягностыка звычайна грунтуецца на меркаванні пастаўшчыка вашага дзіцяці. Аднак могуць быць праведзены наступныя тэсты:

• Цукар у крыві (у некаторых дзяцей можа быць нізкі ўзровень цукру ў крыві)
• Тэставанне касцявога ўзросту (касцяны ўзрост часта маладзейшы за фактычны ўзрост дзіцяці)
• Генетычнае тэставанне (можа выявіць храмасомную праблему)
• Гармон росту (у некаторых дзяцей можа назірацца дэфіцыт)
• Агляд шкілета (для выключэння іншых умоў, якія могуць імітаваць RSS)

Замяшчэнне гармона росту можа дапамагчы, калі гэтага гармона не хапае. Іншыя метады лячэння ўключаюць:

• Пераканайцеся, што чалавек атрымлівае дастатковую колькасць калорый, каб прадухіліць нізкі ўзровень цукру ў крыві і спрыяць росту
• Фізіятэрапія для паляпшэння цягліцавага тонусу
• Адукацыйная дапамога для вырашэння праблем навучання і праблем з недахопам увагі ў дзіцяці

Для лячэння чалавека з такім захворваннем могуць удзельнічаць шматлікія спецыялісты. Яны ўключаюць у сябе:

• Лекар, які спецыялізуецца на генетыцы, каб дапамагчы дыягнаставаць RSS
• Гастраэнтэролаг ці дыетолаг дапаможа распрацаваць правільную дыету для ўзмацнення росту
• Эндакрынолаг прызначае гармон росту
• Генетычны кансультант і псіхолаг

Дзеці старэйшага ўзросту і дарослыя не выяўляюць тыповых асаблівасцей, як немаўляты альбо малодшыя дзеці. Інтэлект можа быць нармальным, хаця чалавек можа мець праблемы з навучаннем.Могуць быць прыроджаныя дэфекты мочэвыводзяшчіх шляхоў.

У людзей з RSS могуць быць наступныя праблемы:

• Цяжкасць жавання ці гаворкі, калі сківіца вельмі маленькая
• Навучальныя адхіленні

Патэлефануйце пастаўшчыку дзіцяці, калі з'явяцца прыкметы RSS. Пераканайцеся, што рост і вага вашага дзіцяці вымяраюцца падчас кожнага наведвання дзіцяці. Пастаўшчык можа накіраваць вас на:

• Спецыяліст-генетык для поўнай ацэнкі і даследаванняў храмасом
• Дзіцячы эндакрынолаг для кіравання праблемамі росту вашага дзіцяці

Сіндром Срэбра-Расэла; Сіндром Срэбра; RSS; Сіндром Расэла-Сільвера

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Храмасомныя парушэнні. У: Глісан, Каліфорнія, Juul SE, пад рэд. Хваробы Эверы нованароджанага. 10-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Дыягностыка і лячэнне сіндрому Сільвера-Расэла: першая міжнародная кансенсусная заява. Nat Rev Эндакрынол. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.