Хвароба Німана-Піка

Хвароба Німана-Піка (NPD) - гэта група хвароб, якія перадаюцца праз сем'і (перадаюцца па спадчыне), пры якіх тлушчавыя рэчывы, якія называюцца ліпідамі, збіраюцца ў клетках селязёнкі, печані і мозгу.

Існуе тры распаўсюджаныя формы захворвання:

• Тып А
• Тып B
• Тып С

У кожным тыпе ўдзельнічаюць розныя органы. Гэта можа ўключаць у сябе нервовую сістэму і дыханне, а можа і не. Кожны з іх можа выклікаць розныя сімптомы і можа ўзнікаць у розны час на працягу жыцця.

Тыпы NPD A і B узнікаюць, калі ў клетках арганізма адсутнічае фермент, які называецца кіслай сфінгаміеліназай (ASM). Гэта рэчыва дапамагае расшчапляць (метабалізаваць) тлушчавае рэчыва, якое называецца сфінгаміелін, якое знаходзіцца ў кожнай клетцы арганізма.

Калі АСМ адсутнічае альбо не працуе належным чынам, сфінгаміелін назапашваецца ўнутры клетак. Гэта забівае вашы клеткі і абцяжарвае нармальную працу органаў.

Тып А сустракаецца ва ўсіх рас і нацыянальнасцях. Часцей сустракаецца ў яўрэйскага насельніцтва Ашкеназі (Усходняй Еўропы).

Тып С узнікае, калі арганізм не можа правільна расшчапляць халестэрын і іншыя тлушчы (ліпіды). Гэта прыводзіць да занадта вялікай колькасці халестэрыну ў печані і селязёнцы і занадта вялікай колькасці іншых ліпідаў у мозгу. Тып С найбольш распаўсюджаны сярод пуэртарыканцаў іспанскага паходжання.

Тып С1 - варыянт тыпу С. Ён уключае дэфект, які перашкаджае руху халестэрыну паміж клеткамі мозгу. Гэты тып быў заўважаны толькі ў французаў Канады ў графстве Ярмут, Новая Шатляндыя.

Сімптомы вар'іруюцца. Іншыя захворванні могуць выклікаць падобныя сімптомы. Пачатковыя стадыі захворвання могуць выклікаць толькі некалькі сімптомаў. Чалавек можа ніколі не мець усіх сімптомаў.

Тып А звычайна пачынаецца ў першыя некалькі месяцаў жыцця. Сімптомы могуць ўключаць:

• Ацёк жывата (вобласць жывата) на працягу 3-6 месяцаў
• Вішнёва-чырвоная пляма на задняй частцы вока (на сятчатцы)
• Цяжкасці з кармленнем
• Страта ранніх рухальных навыкаў (з цягам часу пагаршаецца)

Сімптомы тыпу B звычайна больш слабыя. Яны ўзнікаюць у познім дзяцінстве альбо ў падлеткавым узросце. У маленькіх дзяцей могуць узнікаць ацёкі жывата. Амаль не ўдзельнічае мозг і нервовая сістэма, напрыклад, страта рухальных навыкаў. У некаторых дзяцей могуць паўтарацца рэспіраторныя інфекцыі.

Тыпы С і С1 звычайна дзівяць дзяцей школьнага ўзросту. Аднак гэта можа адбыцца ў любы час з ранняга дзяцінства да дарослага ўзросту. Сімптомы могуць ўключаць:

• Цяжкасць перамяшчэння канечнасцяў, што можа прывесці да няўпэўненай хады, нязграбнасці, праблемам хады
• Павелічэнне селязёнкі
• Павелічэнне печані
• Жаўтуха пры нараджэнні (альбо неўзабаве пасля яго)
• Цяжкасці ў навучанні і інтэлектуальны спад
• Курчы
• Невыразная, няправільная гаворка
• Раптоўная страта цягліцавага тонусу, якая можа прывесці да падзення
• Штуршкі
• Праблема з рухам вачэй уверх і ўніз

Для дыягностыкі тыпаў А і В. можна правесці аналіз крыві ці касцявога мозгу. Тэст можа вызначыць, хто мае захворванне, але не паказвае, ці з'яўляецеся вы носьбітам. Для дыягностыкі носьбітаў тыпаў А і В можна правесці тэсты ДНК.

Біяпсія скуры звычайна праводзіцца для дыягностыкі тыпаў С і D. Медыцынскі работнік сочыць за тым, як растуць, рухаюцца і захоўваюць халестэрын клеткі скуры. Таксама можна правесці тэсты на ДНК, каб знайсці 2 гены, якія выклікаюць гэты тып захворвання.

Іншыя тэсты могуць уключаць:

• Імкненне касцявога мозгу
• Біяпсія печані (звычайна не патрэбна)
• Экзамен для вачэй з шчыліна-лямпай
• Тэсты для праверкі ўзроўню АСМ
  

У гэты час няма эфектыўнага лячэння тыпу А.

Трансплантацыю касцявога мозгу можна паспрабаваць для тыпу В. Даследчыкі працягваюць вывучаць магчымыя метады лячэння, уключаючы ферментную замену і генную тэрапію.

Новае лекі пад назвай міглустат даступна для сімптомаў нервовай сістэмы тыпу С.

З высокім узроўнем халестэрыну можна змагацца з дапамогай здаровай дыеты з нізкім узроўнем халестэрыну альбо лекаў. Аднак даследаванні не паказваюць, што гэтыя метады спыняюць пагаршэнне хваробы альбо змяняюць спосаб расшчаплення клетак халестэрыну. Даступны лекі для кантролю альбо палягчэння многіх сімптомаў, такіх як раптоўная страта цягліцавага тонусу і курчы.

Гэтыя арганізацыі могуць аказаць падтрымку і атрымаць дадатковую інфармацыю пра хваробу Німана-Піка:

• Нацыянальны інстытут неўралагічных расстройстваў і інсульту - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Нацыянальны фонд хваробы Німана-Піка - nnpdf.org
• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD тыпу A - цяжкае захворванне. Звычайна гэта прыводзіць да смерці да 2 ці 3 гадоў.

Тыя, хто пакутуе тыпам В, могуць дажыць да позняга дзяцінства ці дарослага жыцця.

Дзіця, які праяўляе прыкметы тыпу С да 1 года, можа не дажыць да школьнага ўзросту. Тыя, хто праяўляе сімптомы пасля паступлення ў школу, могуць дажыць да падлеткавага ўзросту. Некаторыя могуць дажыць да 20 гадоў.

Запішыцеся на прыём да ўрача, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя хваробы Німана-Піка і вы плануеце нарадзіць дзяцей. Рэкамендуюцца генетычныя кансультацыі і скрынінг.

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ў вашага дзіцяці ёсць сімптомы гэтага захворвання, у тым ліку:

• Праблемы развіцця
• Праблемы з кармленнем
• Слабы набор вагі

Усе тыпы Німана-Піка з'яўляюцца аўтасомна-рэцэсіўнымі. Гэта азначае, што абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі. Кожны з бацькоў мае 1 копію анамальнага гена, не маючы ніякіх прыкмет захворвання.

Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, ёсць 25% верагоднасці, што іх дзіця захварэе на хваробу, і 50% верагоднасці, што іх дзіця стане носьбітам.

Тэставанне на выяўленне носьбіта магчыма толькі пры выяўленні генетычнага дэфекту. Дэфекты тыпаў A і B былі добра вывучаны. Даследаванні ДНК для гэтых формаў Німана-Піка даступныя.

У ДНК многіх людзей з тыпам С. выяўлены генетычныя дэфекты. Магчыма, можна дыягнаставаць людзей, якія носяць анамальны ген.

Некалькі цэнтраў прапануюць тэсты для дыягностыкі дзіцяці, які яшчэ знаходзіцца ва ўлонні маці.

NPD; Дэфіцыт сфингомиелиназы; Парушэнне захоўвання ліпідаў - хвароба Німана-Піка; Лізасомная хвароба захоўвання - Німан-Пік

• Пеністыя клеткі Німана-Піка

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Дэфекты ў абмене ліпідаў. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Прыроджаныя памылкі метабалізму. У: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Эмеры, элементы медыцынскай генетыкі і геномікі. 16-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2022: глава 18.