Сіндром Cri du Chat: што гэта такое, прычыны і лячэнне

Задаволены

• Асноўныя сімптомы
• Што выклікае гэты сіндром
• Як праводзіцца лячэнне
• Ускладненні Cri du Chat
• Працягласць жыцця

Сіндром Cri du Chat, вядомы як сіндром мяўкання котак, з'яўляецца рэдкім генетычным захворваннем, якое ўзнікае ў выніку генетычных парушэнняў у храмасоме, храмасоме 5 і можа прывесці да затрымкі нервова-псіхомоторного развіцця, інтэлектуальнай затрымкі і, у большасці выпадкаў, цяжкай ступені сэрца і сэрца. парушэнне працы нырак.

Назва гэтага сіндрому ўзнікае з-за характэрнага сімптому, пры якім крык нованароджанага падобны на мяўканне кошкі з-за няправільнага развіцця гартані, якое ў выніку змяняе гук дзіцячага крыку. Але пасля 2-гадовага ўзросту гук мяўкання, як правіла, знікае.

Паколькі мяўканне з'яўляецца вельмі спецыфічнай характарыстыкай сіндрому Кры-дзю-Чат, дыягназ звычайна ставяць у першыя гадзіны жыцця, і таму дзіця можа быць накіраваны на ранняе лячэнне для адпаведнага лячэння.

Асноўныя сімптомы

Найбольш характэрным сімптомам гэтага сіндрому з'яўляецца плач, падобны на мяўканне кошкі. Акрамя таго, ёсць і іншыя прыкметы, якія можна заўважыць адразу пасля нараджэння, напрыклад:

• Пальцы або пальцы, злучаныя;
• Нізкая вага і ўзрост пры нараджэнні;
• Аднамесная лінія на далоні;
• Затрымка развіцця;
• Маленькі падбародак;
• Цягліцавая слабасць;
• Нізкі насавой мост;
• Разведзеныя вочы;
• Мікрацэфалія.

Дыягназ сіндрому Cri Du Chat ставіцца ў радзільным аддзяленні праз некалькі гадзін пасля нараджэння дзіцяці, назіраючы вышэйпералічаныя прыкметы. Адразу пасля пацверджання бацькі паведамляюцца пра магчымыя цяжкасці, якія могуць узнікнуць у дзіцяці падчас росту, такія як цяжкасці ў навучанні і кармленні.

Гэтыя дзеці таксама могуць пачаць хадзіць пазней прыблізна з 3 гадоў, хадзіць няёмка і, мабыць, без сіл і раўнавагі. Акрамя таго, у раннім дзяцінстве яны могуць мець такія паводзіны, як апантанасць пэўнымі прадметамі, гіперактыўнасць і гвалт, напрыклад.

Што выклікае гэты сіндром

Сіндром кацінага мяўкання выкліканы зменай храмасомы 5, пры якой адбываецца страта кавалачка храмасомы. Цяжар хваробы абумоўлена ступенню гэтых змен, гэта значыць, чым большы кавалак згублены, тым больш цяжкай будзе хвароба.

Прычыны, па якіх адбываецца выключэнне гэтай часткі, да гэтага часу невядомыя, але вядома, што гэта не спадчыннае захворванне, гэта значыць гэта змяненне адбываецца выпадковым чынам і не перадаецца ад бацькоў дзіцяці.

Як праводзіцца лячэнне

Паколькі гэта генетычныя змены ў храмасоме, лячэння гэтага сіндрому не існуе, бо дзіця ўжо нарадзілася з такім захворваннем, і пасля нараджэння немагчыма змяніць генетычны стан. Аднак лячэнне праводзіцца з мэтай павышэння якасці жыцця і памяншэння сімптомаў сіндрому.

Назіранне за дзіцем ажыццяўляецца з дапамогай лагапедаў, фізіятэрапеўтаў і эрготерапевтов, што дазваляе развіваць рухальную каардынацыю, кагнітыўныя і перцэпцыйныя навыкі, паўсядзённае жыццё і міжасобасныя адносіны.

Важна, каб лячэнне пачалося як мага хутчэй, бо ранняя стымуляцыя дазваляе лепш развіць, адаптаваць і прыняць сіндром чалавеку ў падлеткавым і дарослым узросце.

Ускладненні Cri du Chat

Ўскладненні гэтага сіндрому ўзнікаюць у залежнасці ад цяжару змены храмасомы, і ў гэтых выпадках у дзяцей могуць выяўляцца такія прыкметы, як праблемы з хрыбетнікам, сэрцам ці іншымі органамі, цягліцавая слабасць у першыя гады жыцця і праблемы са слыхам і зрок.

Аднак гэтыя ўскладненні можна паменшыць пры лячэнні і наступных назіраннях з першых дзён жыцця.

Працягласць жыцця

Калі лячэнне пачынаецца ў першыя месяцы жыцця і дзеці дасягнулі 1-гадовага ўзросту, працягласць жыцця лічыцца нармальнай, і чалавек можа дасягнуць старасці. Аднак у цяжкіх выпадках, калі ў дзіцяці праблемы з ныркамі ці сэрцам, і калі лячэнне недастаткова, смерць можа наступіць на працягу першага года жыцця.