Мукапалісахарыдоз IV тыпу

Мукапалісахарыдоз IV тыпу (МПС IV) - рэдкае захворванне, пры якім у арганізме адсутнічае або не хапае фермента, неабходнага для разбурэння доўгіх ланцугоў малекул цукру. Гэтыя ланцугі малекул называюцца гликозаминогликанами (раней называліся мукополісахарыдамі). У выніку малекулы назапашваюцца ў розных частках цела і выклікаюць розныя праблемы са здароўем.

Стан адносіцца да групы захворванняў, званых мукополісахарыдозамі (MPS). MPS IV таксама вядомы як сіндром Моркіа.

Ёсць некалькі іншых тыпаў MPS, у тым ліку:

• MPS I (сіндром Харлера; сіндром Харлера-Шэйе; сіндром Шэйе)
• MPS II (сіндром Хантэр)
• MPS III (сіндром Санфіліпа)

MPS IV - спадчыннае захворванне. Гэта азначае, што ён перадаецца сем'ямі. Калі абодва бацькі маюць непрацоўную копію гена, звязанага з гэтым захворваннем, у кожнага з іх дзяцей ёсць 25% (1 з 4) шанцаў на развіццё захворвання. Гэта называецца аўтасомна-рэцэсіўным прыкметай.

Ёсць дзве формы MPS IV: тып A і тып B.

• Тып А выкліканы дэфектам ЖОЛЬЦЫ ген. У людзей з тыпам А няма фермента, які называецца N-ацэтылгалактазамін-6-сульфатаза.
• Тып B выкліканы дэфектам GLB1 ген. Людзі з тыпам В вырабляюць недастаткова фермента, які называецца бэта-галактозідаза.

Арганізм мае патрэбу ў гэтых ферментах, каб расшчапіць доўгія ланцугі малекул цукру, якія называюцца сульфат кератана. У абодвух тыпаў у арганізме назапашваецца анамальна вялікая колькасць глікозамінагліканаў. Гэта можа пашкодзіць органы.

Сімптомы звычайна пачынаюцца ва ўзросце ад 1 да 3 гадоў. Яны ўключаюць у сябе:

• Парушэнне развіцця костак, у тым ліку хрыбетніка
• Званіца ў форме звона з рэбрамі ўспыхнула ўнізе
• Пахмурная рагавіца
• Грубыя рысы твару
• Павелічэнне печані
• Шум сэрца
• Грыжа ў пахвіне
• Гіпермабільныя суставы
• Стук-калені
• Вялікая галава
• Страта нервовай функцыі ніжэй шыі
• Невысокага росту з асабліва кароткім ствалом
• Шырока расстаўленыя зубы

Медыцынскі спецыяліст правядзе фізікальны агляд, каб праверыць наяўнасць сімптомаў, якія ўключаюць:

• Анамальная скрыўленне хрыбетніка
• Пахмурная рагавіца
• Шум сэрца
• Грыжа ў пахвіне
• Павелічэнне печані
• Страта нервовай функцыі ніжэй шыі
• Нізкага росту (асабліва кароткі багажнік)

Аналізы мачы звычайна робяць спачатку. Гэтыя тэсты могуць паказаць дадатковыя мукапалісахарыды, але яны не могуць вызначыць канкрэтную форму MPS.

Іншыя тэсты могуць уключаць:

• Пасеў крыві
• Эхокардиограмма
• Генетычнае тэставанне
• Тэст на слых
• Экзамен для вачэй з шчыліна-лямпай
• Культура фібрабластаў скуры
• Рэнтген доўгіх костак, рэбраў і хрыбетніка
• МРТ ніжняга аддзела чэрапа і верхняй часткі шыі

Для тыпу А можна паспрабаваць лекі пад назвай эласульфаза альфа (Вімізім), якое замяняе зніклы фермент. Даецца праз вену (IV, нутравенна). Для атрымання дадатковай інфармацыі звярніцеся да свайго пастаўшчыка.

Замяшчальная ферментная тэрапія недаступная для тыпу B.

Для абодвух тыпаў сімптомы разглядаюцца па меры ўзнікнення. Спіннамазгавы зрашчэнне можа прадухіліць пастаянную траўму спіннога мозгу ў людзей, у якіх косці шыі недастаткова развіты.

Гэтыя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра MPS IV:

• Нацыянальнае таварыства MPS - mpssociety.org
• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• Даведнік па генетыцы NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Кагнітыўная функцыя (здольнасць думаць выразна) звычайна ў людзей з MPS IV нармальная.

Касцяныя праблемы могуць прывесці да сур'ёзных праблем са здароўем. Напрыклад, дробныя косткі ў верхняй частцы шыі могуць саслізнуць і пашкодзіць спінны мозг, выклікаючы параліч. Па магчымасці трэба зрабіць хірургічнае ўмяшанне, каб выправіць такія праблемы.

Праблемы з сэрцам могуць прывесці да смерці.

Могуць узнікнуць наступныя ўскладненні:

• Праблемы з дыханнем
• Сардэчная недастатковасць
• Пашкоджанне спіннога мозгу і магчымы параліч
• Праблемы са зрокам
• Праблемы з хадой, звязаныя з ненармальным скрыўленнем пазваночніка і іншымі праблемамі з касцямі

Звярніцеся да свайго пастаўшчыка, калі ўзнікаюць сімптомы MPS IV.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца парам, якія хочуць мець дзяцей і якія маюць сямейны анамнез MPS IV. Дародавае тэставанне даступна.

MPS IV; Сіндром Моркіо; Мукапалісахарыдоз тыпу IVA; MPS IVA; Дэфіцыт галактозамин-6-сульфатазы; Мукапалісахарыдоз тыпу IVB; MPS IVB; Дэфіцыт бэта-галактозидазы; Хвароба лізасомнага захоўвання - мукапалісахарыдоз IV тыпу

Pyeritz RE. Спадчынныя захворванні злучальнай тканіны. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 25-е ​​выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Шпрангер JW. Мукополісахарыдозы. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 107.

Турпенні П.Д., Элард С. Прыроджаныя памылкі метабалізму. У: Терпенни П.Д., Элард С, рэд. Эмеры медыцынскай генетыкі Эмеры. 15-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 18.