Метахраматычная лейкадыстрафія

Метахраматычная лейкадыстрафія (МЛР) - генетычнае захворванне, якое дзівіць нервы, мышцы, іншыя органы і паводзіны. З цягам часу павольна пагаршаецца.

MLD звычайна выклікаецца недахопам важнага фермента, званага арылсульфатазай A (ARSA). Паколькі гэтага фермента няма, хімічныя рэчывы, якія называюцца сульфатыдамі, назапашваюцца ў арганізме і пашкоджваюць нервовую сістэму, ныркі, жоўцевая бурбалка і іншыя органы. У прыватнасці, хімічныя рэчывы пашкоджваюць ахоўныя абалонкі, якія атачаюць нервовыя клеткі.

Хвароба перадаецца праз сем'і (па спадчыне). Вы павінны атрымаць копію дэфектнага гена ад абодвух бацькоў, каб мець захворванне. Бацькі могуць мець дэфектны ген, але не мець MLD. Чалавека з адным дэфектным генам называюць "носьбітам".

Дзеці, якія атрымаюць у спадчыну толькі адзін дэфектны ген ад аднаго з бацькоў, будуць носьбітамі, але звычайна не развіваюць MLD. Калі ў двух носьбітаў нараджаецца дзіця, ёсць верагоднасць, што дзіця атрымае абодва гены і атрымае MLD.

Існуе тры формы MLD. Формы заснаваны на тым, калі пачынаюцца сімптомы:

• Позня інфантыльныя сімптомы МЛР звычайна пачынаюцца ва ўзросце ад 1 да 2 гадоў.
• Маладыя сімптомы MLD звычайна пачынаюцца ва ўзросце ад 4 да 12 гадоў.
• Сімптомы дарослага (і маладога МЛР на позніх стадыях) могуць узнікаць паміж 14 і дарослым узростам (ва ўзросце старэйшыя за 16 гадоў), але могуць пачацца ўжо ў 40-50-х гадах.

Сімптомы MLD могуць ўключаць у сябе любое з наступнага:

• Анамальна высокі або паніжаны цягліцавы тонус альбо ненармальныя руху цягліц, любы з якіх можа выклікаць праблемы пры хадзе альбо частыя падзення
• Праблемы з паводзінамі, змены асобы, раздражняльнасць
• Зніжэнне разумовай функцыі
• Цяжкасці з глытаннем
• Няздольнасць выконваць нармальныя задачы
• Нястрыманасць
• Слабая паспяховасць у школе
• Курчы
• Маўленчыя цяжкасці, невыразнасць

Медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд з удзелам сімптомаў нервовай сістэмы.

Тэсты, якія могуць быць зроблены, ўключаюць:

• Пасеў крыві ці скуры для пошуку актыўнасці нізкай арылсульфатазы А.
• Аналіз крыві для пошуку нізкіх узроўняў ферментаў арылсульфатазы А.
• Тэставанне ДНК на ген ARSA
• МРТ галаўнога мозгу
• Біяпсія нерва
• Даследаванні сігналізацыі нерва
• Аналіз мачы

Лекі ад MLD няма. Сыход накіраваны на лячэнне сімптомаў і захаванне якасці жыцця чалавека з дапамогай фізічнай і працоўнай тэрапіі.

Перасадка касцявога мозгу можа разглядацца пры дзіцячым МЛР.

Даследаванні вывучаюць спосабы замены адсутнага фермента (арылсульфатазы А).

Гэтыя групы могуць даць больш інфармацыі пра MLD:

• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх захворваннях --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• Даведнік па генетыцы NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Аб'яднаная асацыяцыя лейкадыстрафіі - www.ulf.org

MLD - цяжкае захворванне, якое з цягам часу пагаршаецца. У рэшце рэшт людзі губляюць усе мышачныя і разумовыя функцыі. Працягласць жыцця вар'іруецца ў залежнасці ад таго, з якога ўзросту пачалося захворванне, але звычайна хвароба працякае ад 3 да 20 гадоў і больш.

Чакаецца, што ў людзей з гэтым засмучэннем жыццё менш кароткае, чым звычайна. Чым раней узрост пры пастаноўцы дыягназу, тым хутчэй прагрэсуе хвароба.

Генетычныя кансультацыі рэкамендуюцца, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя гэтага засмучэнні.

MLD; Дэфіцыт арылсульфатазы А; Лейкадыстрафія - метахраматычная; Дэфіцыт ARSA

• Цэнтральная нервовая сістэма і перыферычная нервовая сістэма

Квон Дж. Нейрадэгенератыўныя засмучэнні ў дзіцячым узросце. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Прыроджаныя памылкі метабалізму. У: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Эмеры, элементы медыцынскай генетыкі і геномікі. 16-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2022: глава 18.