Хвароба Краббе

Хвароба Крабе - рэдкае генетычнае парушэнне нервовай сістэмы. Гэта тып захворвання мозгу, які называецца лейкадыстрафія.

Дэфект у ГАЛК ген выклікае хваробу Краббе. Людзі з гэтым дэфектам гена недастаткова атрымліваюць рэчыва (фермент), якое называецца галактоцереброзид-бэта-галактозидаза (галактозилцерамидаза).

Арганізм мае патрэбу ў гэтым ферменце для вытворчасці міэліну. Міэлін атачае і абараняе нервовыя валокны. Без гэтага фермента міэлін руйнуецца, клеткі мозгу гінуць, а нервы ў мозгу і іншых абласцях цела не працуюць належным чынам.

Хвароба Краббе можа развіцца ў розным узросце:

• Ранняя хвароба Краббе з'яўляецца ў першыя месяцы жыцця. Большасць дзяцей з гэтай формай захворвання паміраюць да дасягнення імі 2-гадовага ўзросту.
• Позняя хвароба Краббе пачынаецца ў познім дзяцінстве альбо ў раннім падлеткавым узросце.

Хвароба Крабэ перадаецца па спадчыне, а гэта значыць, што яна перадаецца праз сем'і. Калі абодва бацькі маюць непрацоўную копію гена, звязаную з гэтым захворваннем, у кожнага з іх дзяцей ёсць 25% (1 з 4) шанцаў на развіццё захворвання. Гэта аўтасомна-рэцэсіўнае засмучэнне.

Такі стан сустракаецца вельмі рэдка. Часцей за ўсё сустракаецца сярод людзей скандынаўскага паходжання.

Сімптомамі ранняга захворвання Краббе з'яўляюцца:

• Змена тонусу цягліц з дыскеты на жорсткі
• Страта слыху, якая прыводзіць да глухаты
• Няздольнасць квітнець
• Цяжкасці з кармленнем
• Раздражняльнасць і адчувальнасць да гучных гукаў
• Цяжкія прыступы (могуць пачацца ў вельмі раннім узросце)
• Невытлумачальная ліхаманка
• Страта гледжання, якая прыводзіць да слепаты
• Ваніты

Пры познім з'яўленні хваробы Краббе спачатку могуць узнікнуць праблемы са зрокам, а затым цяжкасці пры хадзе і рыгіднасць цягліц. Сімптомы вар'іруюцца ў залежнасці ад чалавека. Могуць узнікаць і іншыя сімптомы.

Медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд і спытае пра сімптомы.

Тэсты, якія могуць быць зроблены, ўключаюць:

• Аналіз крыві для пошуку ўзроўню галактозилцерамидазы ў лейкацытах
• Агульны бялок СМЖ - тэстуе колькасць бялку ў спіннамазгавой вадкасці (СМЖ)
• Генетычнае тэставанне на дэфект гена GALC
• МРТ галавы
• Нервовая хуткасць правядзення

Спецыфічнага лячэння хваробы Крабэ няма.

Некаторым людзям перасаджвалі касцяны мозг на ранніх стадыях хваробы, але такое лячэнне мае рызыку.

Гэтыя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра хваробу Краббе:

• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Даведнік па генетыцы NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Аб'яднаны фонд лейкадыстрафіі - www.ulf.org

Вынік, верагодна, будзе дрэнным. У сярэднім немаўляты з раннім узнікненнем хваробы Краббе паміраюць да 2-гадовага ўзросту. Людзі, у якіх хвароба развіваецца ў больш познім узросце, выжылі ў дарослым узросце з захворваннямі нервовай сістэмы.

Гэта захворванне пашкоджвае цэнтральную нервовую сістэму. Гэта можа выклікаць:

• Слепата
• Глухата
• Сур'ёзныя праблемы з цягліцавым тонусам

Хвароба звычайна пагражае жыццю.

Звяжыцеся са сваім пастаўшчыком, калі ў вашага дзіцяці з'явяцца сімптомы гэтага засмучэнні. Звярніцеся ў бальніцу хуткай дапамогі альбо патэлефануйце ў мясцовы нумар экстранай дапамогі (напрыклад, 911), калі ўзнікаюць наступныя сімптомы:

• Курчы
• Страта прытомнасці
• Анамальная пастава

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца людзям з сямейнай гісторыяй хваробы Краббе, якія разглядаюць магчымасць нараджэння дзяцей.

Можна правесці аналіз крыві, каб даведацца, ці носіце вы ген хваробы Краббе.

Прэнатальныя аналізы (амниоцентез або ўзяцце вадкасці з варсінак харыёна) могуць быць зроблены для тэставання дзіцяці, які развіваецца, на гэты стан.

Лейкадыстрафія глобоідных клетак; Дэфіцыт галактозилцереброзидазы; Недахоп галактозилцерамидазы

Грабоўскі Г.А., Нары Т.А., Леслі Н.Д., Прада СЕ. Лізасомныя хваробы захоўвання. У: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Гематалогія і анкалогія немаўлят і дзяцінства Натана і Оскі. 8-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 25.

Пастыры Г.М., Ван Р.І. Лізасомныя хваробы захоўвання. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дзіцячая неўралогія Суэймана: прынцыпы і практыка. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 41.