Фенілкетанурыя

Фенілкетанурыя (ФКУ) - гэта рэдкае захворванне, пры якім дзіця нараджаецца без здольнасці правільна расшчапляць амінакіслату, званую фенілаланін.

Фенілкетанурыя (ФКУ) перадаецца па спадчыне, а значыць, перадаецца праз сем'і. Абодва бацькі павінны перадаць непрацоўную копію гена, каб у дзіцяці было захворванне. У гэтым выпадку іх дзеці маюць шанец пацярпець ад 1 да 4.

У дзяцей з ФКУ адсутнічае фермент, які называецца фенілаланінгідраксілаза. Гэта неабходна для расшчаплення незаменнай амінакіслаты фенілаланін. Фенілаланін змяшчаецца ў прадуктах, якія ўтрымліваюць бялок.

Без фермента ўзровень фенилаланина назапашваецца ў арганізме. Гэта назапашванне можа нанесці шкоду цэнтральнай нервовай сістэме і прывесці да пашкоджання мозгу.

Фенілаланін гуляе ролю ў выпрацоўцы ў целе меланіну. Пігмент адказвае за колер скуры і валасоў. Такім чынам, немаўляты з такім захворваннем часта маюць светлую скуру, валасы і вочы, чым браты і сёстры без хваробы.

Іншыя сімптомы могуць ўключаць:

• Затрымка разумовых і сацыяльных навыкаў
• Памер галавы значна меншы, чым звычайна
• Гіперактыўнасць
• Парывістыя руху рукамі ці нагамі
• Псіхічная інваліднасць
• Курчы
• Скурныя высыпанні
• Штуршкі

Калі ФКУ не лячыць альбо ўжываюць у ежу прадукты, якія змяшчаюць фенілаланін, дыханне, скура, вушны воск і мача могуць мець пах "мушысты" ці "затхлы". Гэты пах звязаны з назапашваннем у арганізме рэчываў фенілаланіну.

ФКУ можна лёгка выявіць простым аналізам крыві. Усе штаты ЗША патрабуюць правядзення скрынінгавага тэсту ПКУ для ўсіх нованароджаных у рамках скрынінгавай панэлі для нованароджаных. Як правіла, аналіз праводзіцца шляхам узяцця некалькіх кропель крыві ў дзіцяці перад выхадам дзіцяці з лякарні.

Калі скрынінг-тэст станоўчы, для пацверджання дыягназу неабходныя дадатковыя аналізы крыві і мачы. Таксама робіцца генетычнае даследаванне.

ФКУ - захворванне, якое паддаецца лячэнню. Лячэнне ўключае дыету з вельмі нізкім утрыманнем фенілаланіну, асабліва калі дзіця расце. Неабходна строга выконваць дыету. Для гэтага неабходны пільны нагляд зарэгістраванага дыетолага ці лекара і супрацоўніцтва бацькоў і дзіцяці. Тыя, хто працягвае дыету і ў дарослым узросце, маюць лепшае фізічнае і псіхічнае здароўе, чым тыя, хто не трымаецца на ёй. "Дыета на ўсё жыццё" стала стандартам, якое рэкамендуюць большасць экспертаў. Жанчынам, якія пакутуюць ФКУ, неабходна выконваць дыету да зачацця і на працягу ўсёй цяжарнасці.

У вялікай колькасці фенілаланіну ёсць малако, яйкі і іншыя звычайныя прадукты. Штучны падсалодвальнік NutraSweet (аспартам) таксама змяшчае фенілаланін. Варта пазбягаць любых прадуктаў, якія змяшчаюць аспартам.

Існуе некалькі спецыяльных сумесяў для немаўлят з ФКУ. Яны могуць быць выкарыстаны ў якасці крыніцы бялку з надзвычай нізкім утрыманнем фенілаланіну і збалансаваным для астатніх незаменных амінакіслот. Дзеці старэйшага ўзросту і дарослыя выкарыстоўваюць іншую формулу, якая забяспечвае бялок у неабходнай колькасці. Людзям, якія пакутуюць ФКУ, неабходна прымаць формулы кожны дзень на працягу ўсяго жыцця.

Чакаецца, што вынік будзе вельмі добрым, калі ўважліва выконваць дыету, пачынаючы неўзабаве пасля нараджэння дзіцяці. Калі лячэнне зацягваецца альбо стан застаецца без лячэння, можа адбыцца пашкоджанне мозгу. Функцыянаванне школы можа быць слаба парушана.

Калі бялкоў, якія змяшчаюць фенілаланін, не пазбегнуць, ФКУ можа прывесці да разумовай інваліднасці да канца першага года жыцця.

Цяжкая псіхічная інваліднасць узнікае, калі парушэнне не лячыцца. СДВГ (сіндром дэфіцыту ўвагі і гіперактыўнасць), як уяўляецца, з'яўляецца агульнай праблемай для тых, хто не прытрымліваецца дыеты з вельмі нізкім утрыманнем фенілаланіну.

Патэлефануйце свайму ўрачу, калі ваша немаўля не прайшло тэст на ПКК. Гэта асабліва важна, калі ў вашай сям'і ёсць парушэнні.

Аналіз ферментаў або генетычнае тэставанне дазваляе вызначыць, ці носяць бацькі ген PKU. Падчас цяжарнасці для правядзення тэсту на ФКУ ў ненароджанага дзіцяці можа быць зроблена ўзяцце варсінак хоріона альбо амниоцентез.

Вельмі важна, каб жанчыны з ФКУ ўважліва выконвалі строгую дыету з нізкім утрыманнем фенілаланіну як да цяжарнасці, так і на працягу ўсёй цяжарнасці. Назапашванне фенілаланіна нанясе шкоду развіваецца дзіцяці, нават калі дзіця не атрымаў успадкаванае захворванне.

ФКУ; Фенілкетанурыя нованароджаных

• Тэст на фенілкетанурыю
• Скрынінгавае тэставанне нованароджаных

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дэфекты метабалізму амінакіслот. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.

Кумар V, Абас А.К., Астэр JC. Генетычныя і дзіцячыя захворванні. У: Кумар V, Абас А.К., Астэр JC, рэд. Асноўная паталогія Робінса. 10-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: кіраўнік 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM і інш; Амерыканскі каледж тэрапеўтычнай камісіі медыцынскай генетыкі і геномікі. Недахоп фенілаланінгідраксілазы: дыягназ і кіраўніцтва. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.