Метилмалоновая ацыдэмія

Метилмалоновая ацыдэмія - гэта парушэнне, пры якім арганізм не можа расшчапляць пэўныя бялкі і тлушчы. У выніку адбываецца назапашванне ў крыві рэчыва, якое называецца метилмалоновая кіслата. Гэты стан перадаецца сем'ямі.

Гэта адно з некалькіх умоў, якое называюць "прыроджанай памылкай абмену рэчываў".

Часцей за ўсё хвароба дыягнастуецца на першым годзе жыцця. Гэта аўтасомна-рэцэсіўнае засмучэнне. Гэта азначае, што дэфектны ген павінен перадавацца дзіцяці ад абодвух бацькоў.

Нованароджаны з такім рэдкім захворваннем можа памерці да таго, як яму паставяць дыягназ. Метилмалоновая ацыдэмія аднолькава дзівіць хлопчыкаў і дзяўчынак.

Немаўляты могуць здацца нармальнымі пры нараджэнні, але ў іх узнікаюць сімптомы, калі яны пачынаюць ёсць больш бялку, што можа пагоршыць стан. Хвароба можа выклікаць сутаргі і інсульт.

Сімптомы ўключаюць:

• Хваробы мозгу, якія пагаршаюцца (прагрэсавальная энцэфалапатыя)
• Абязводжванне
• Затрымкі ў развіцці
• Няздольнасць квітнець
• Млявасць
• Курчы
• Ваніты

Аналіз на метилмалоновую ацыдэмію часта праводзіцца ў рамках абследавання нованароджаных. Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў Злучаных Штатаў рэкамендуе праводзіць скрынінг на гэты стан пры нараджэнні, таму што ранняе выяўленне і лячэнне карысна.

Тэсты, якія можна правесці для дыягностыкі гэтага захворвання, ўключаюць:

• Аміячная проба
• Газы крыві
• Поўны аналіз крыві
• КТ або МРТ галаўнога мозгу
• Ўзровень электралітаў
• Генетычнае тэставанне
• Аналіз крыві на метилмалоновую кіслату
• Тэст на амінакіслоты ў плазме

Лячэнне складаецца з дадаткаў кобаламіна і карнитина і дыеты з нізкім утрыманнем бялку. Рацыён дзіцяці павінен быць старанна кантраляваны.

Калі дабаўкі не дапамагаюць, лекар можа таксама рэкамендаваць дыету, якая дазваляе пазбягаць рэчываў, званых ізалейцынам, трэанінам, метыёнінам і валінам.

Было паказана, што трансплантацыя печані ці нырак (альбо абедзве) дапамагае некаторым пацыентам. Гэтыя трансплантанты забяспечваюць арганізм новымі клеткамі, якія дапамагаюць нармальна расшчапляць метилмалоновую кіслату.

Дзеці могуць не перажыць першы эпізод сімптомаў гэтай хваробы. У тых, хто выжывае, часта ўзнікаюць праблемы з развіццём нервовай сістэмы, хоць можа адбыцца нармальнае кагнітыўнае развіццё.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Кома
• Смерць
• Адмова нырак
• Панкрэатыт
• Кардыяміяпатыя
• Рэцыдывавальныя інфекцыі
• Гіпаглікемія

Неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу, калі ў вашага дзіцяці ўпершыню ўзнікае прыступ.

Звярніцеся да пастаўшчыка, калі ў вашага дзіцяці ёсць прыкметы:

• Няздольнасць квітнець
• Затрымкі ў развіцці

Дыета з нізкім утрыманнем бялку можа дапамагчы паменшыць колькасць прыступаў. Людзям з гэтым захворваннем варта пазбягаць тых, хто хварэе заразнымі хваробамі, напрыклад, прастудай і грыпам.

Генетычнае кансультаванне можа быць карысна парам, якія маюць сямейны анамнез гэтага захворвання, якія жадаюць нарадзіць дзіця.

Часам пры нараджэнні праводзяць пашыраны скрынінг нованароджаных, уключаючы скрынінг на метилмалоновую ацыдэмію. Вы можаце спытаць у свайго пастаўшчыка, ці быў у вашага дзіцяці гэты скрынінг.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Амінакіслоты і арганічныя кіслоты. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дзіцячая неўралогія Суэймана. 6-е выд. Elsevier; 2017: глава 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дэфекты метабалізму амінакіслот. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетычныя парушэнні і дысморфныя стану. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, рэд. Атлас дзіцячай фізічнай дыягностыкі Зітэлі і Дэвіса. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.