Сіндром Крыглера-Найджара

Сіндром Крыглера-Найджара - вельмі рэдкае спадчыннае захворванне, пры якім білірубін немагчыма расшчапіць. Білірубін - гэта рэчыва, якое вырабляецца печанню.

Фермент ператварае білірубін у форму, якую лёгка можна вывесці з арганізма. Сіндром Крыглера-Найджара ўзнікае, калі гэты фермент не працуе належным чынам. Без гэтага фермента білірубін можа назапашвацца ў арганізме і прыводзіць да:

• Жаўтуха (жоўты колер скуры і вачэй)
• Пашкоджанне мозгу, цягліц і нерваў

Крыглер-Найджар I тыпу - гэта форма хваробы, якая пачынаецца ў пачатку жыцця. Сіндром Крыглера-Найджара тыпу II можа пачацца пазней у жыцці.

Сіндром працякае ў сем'ях (па спадчыне). Дзіця павінна атрымаць копію дэфектнага гена ад абодвух бацькоў для развіцця цяжкай формы захворвання. Бацькі-носьбіты (толькі з адным дэфектным генам) маюць прыблізна палову ферментнай актыўнасці звычайнага дарослага чалавека, але НЕ маюць сімптомаў.

Сімптомы могуць ўключаць:

• Блытаніна і змены ў мысленні
• Жоўтая скура (жаўтуха) і жоўтая ў бялках вачэй (іктэрус), якія пачынаюцца праз некалькі дзён пасля нараджэння і з цягам часу пагаршаюцца
• Млявасць
• Дрэннае кармленне
• Ваніты

Тэсты функцыі печані ўключаюць:

• Конъюгированный (звязаны) білірубін
• Агульны ўзровень білірубіну
• Некан'югаваны (незвязаны) білірубін у крыві.
• Аналіз ферментаў
• Біяпсія печані

Лячэнне святлом (фотатэрапія) неабходна на працягу ўсяго жыцця чалавека. У немаўлятаў гэта робіцца з выкарыстаннем білірубінавых агнёў (били або «сінія» агні). Фотатэрапія не працуе так добра пасля 4 гадоў, бо патоўшчаная скура блакуе святло.

Перасадка печані можа быць зроблена ў некаторых людзей з захворваннем I тыпу.

Пераліванне крыві можа дапамагчы кантраляваць колькасць білірубіну ў крыві. Часам для вывядзення білірубіну ў кішачніку выкарыстоўваюцца злучэнні кальцыя.

Прэпарат фенабарбіта часам выкарыстоўваецца для лячэння сіндрому Крыглера-Найджара II тыпу.

Лёгкія формы захворвання (тып II) не выклікаюць паразы печані і змены мыслення ў дзіцячым узросце. У людзей, якія пакутуюць лёгкай формай, усё яшчэ назіраецца жаўтуха, але ў іх менш сімптомаў і менш пашкоджанняў органаў.

У немаўлятаў з цяжкай формай захворвання (тып I) можа працягвацца жаўтуха і ў дарослым узросце, і яны могуць мець патрэбу ў штодзённым лячэнні. Калі не лячыць, гэтая цяжкая форма хваробы прывядзе да смерці ў дзіцячым узросце.

У людзей з такім захворваннем, якія дасягнулі дарослага ўзросту, нават пры рэгулярным лячэнні развіваецца параза мозгу з-за жаўтухі (керніктура). Працягласць жыцця захворвання I тыпу складае 30 гадоў.

Магчымыя ўскладненні:

• Форма паразы мозгу, выкліканая жаўтухай (kernicterus)
• Хранічны жоўты колер скуры / вачэй

Звярніцеся да генетычнай кансультацыі, калі вы плануеце нараджаць дзяцей і мець сямейную гісторыю Крыглера-Найджара.

Патэлефануйце да ўрача, калі ў вас ці ў нованароджанага немаўля жаўтуха не знікае.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца людзям з сямейнай гісторыяй сіндрому Крыглера-Найджара, якія хочуць мець дзяцей. Аналізы крыві дазваляюць вызначыць людзей, якія маюць генетычныя змены.

Дэфіцыт глюкуроніл-трансферазы (тып I Крыглера-Найяр); Сіндром Арыяса (тып II Крыглера-Найджара)

• Анатомія печані

Каплан М, Вонг Р.Ж., Бургіс Дж.С., Сіблі Э, Стывенсан Д.К. Жаўтуха нованароджаных і хваробы печані. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатолага-перынатальная медыцына Фанарова і Марціна. 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 91.

Лідофскі С.Д. Жаўтуха. У: Фельдман М, Фрыдман Л.С., Брандт ЖЖ, рэд. Захворванне страўнікава-кішачнага гасцінца і печані Слейзенгера і Фордтрана. 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2021: кіраўнік 21.

Пітэрс А.Л., Балістрэры В.Ф. Хваробы абмену рэчываў печані. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 384.