Спінна-цягліцавая атрафія

Спінна-цягліцавая атрафія (СМА) - гэта група парушэнняў рухальных нейронаў (рухальных клетак). Гэтыя парушэнні перадаюцца праз сем'і (перадаюцца па спадчыне) і могуць з'явіцца на любым этапе жыцця. Парушэнне прыводзіць да мышачнай слабасці і атрафіі.

SMA - гэта сукупнасць розных захворванняў рухальных нерваў. Згрупаваны разам, гэта другая прычына спадчынных нервова-мышачных захворванняў пасля мышачнай дыстрафіі Дюшенна.

Часцей за ўсё чалавек павінен атрымліваць дэфектны ген ад абодвух бацькоў. Самая цяжкая форма - SMA I тыпу, якую таксама называюць хваробай Вердніга-Гофмана. Немаўляты з СМА тыпу II маюць менш сур'ёзныя сімптомы на ранніх тэрмінах, але яны з часам становяцца слабейшымі. SMA III тыпу - менш цяжкая форма захворвання.

У рэдкіх выпадках SMA пачынаецца ў дарослым узросце. Гэта самая лёгкая форма захворвання.

Сямейны анамнез СМА ў бліжэйшага члена сям'і (напрыклад, у брата ці сястры) з'яўляецца фактарам рызыкі развіцця ўсіх відаў захворвання.

Сімптомамі SMA з'яўляюцца:

• Немаўляты з SMA тыпу I нараджаюцца з вельмі нізкім цягліцавым тонусам, слабой мускулатурай і праблемамі з харчаваннем і дыханнем.
• Пры СМА тыпу II сімптомы могуць выяўляцца толькі ва ўзросце ад 6 месяцаў да 2 гадоў.
• SMA тыпу III - гэта больш лёгкае захворванне, якое пачынаецца ў дзіцячым ці юнацкім узросце і павольна пагаршаецца.
• Тып IV яшчэ больш мяккі, слабасць пачынаецца ў дарослым узросце.

Часта слабасць упершыню адчуваецца ў цягліцах плячэй і ног. Слабасць з часам пагаршаецца і з часам становіцца сур'ёзнай.

Сімптомы ў немаўля:

• Цяжкасць дыхання з дыхавіцай і цяжкім дыханнем, што прыводзіць да недахопу кіслароду
• Цяжкасць кармлення (ежа можа трапляць у дыхальную трубу замест страўніка)
• Флаппі-немаўля (дрэнны тонус цягліц)
• Адсутнасць кіравання галавой
• Маленькі рух
• Слабасць, якая пагаршаецца

Сімптомы ў дзіцяці:

• Частыя, усё больш цяжкія рэспіраторныя інфекцыі
• Насавая гаворка
• Пастава, якая пагаршаецца

Пры SMA нервы, якія кантралююць пачуцці (сэнсарныя нервы), не закранаюцца. Такім чынам, чалавек з хваробай можа нармальна сябе адчуваць.

Медыцынскі работнік правядзе ўважлівы анамнез і правядзе агляд мозгу / нервовай сістэмы (неўралагічны), каб высветліць, ці ёсць:

• Сямейная гісторыя нервова-мышачнай хваробы
• Дыскеты (млявыя) мышцы
• Няма глыбокіх сухажыльныя рэфлексаў
• Паторгванні мышцы мовы

Тэсты, якія можна замовіць, уключаюць:

• Тэст на альдасабельная кроў
• Хуткасць ссядання эрытрацытаў (СОЭ)
• Аналіз крыві на крэацін-фасфат-кіназу
• Тэст ДНК для пацверджання дыягназу
• Электраміёграфія (ЭМГ)
• Лактат / піруват
• МРТ галаўнога, пазваночніка і спіннога мозгу
• Біяпсія цягліц
• Даследаванне нервовай праводнасці
• Аналізы крыві на амінакіслоты
  
• Аналіз крыві на тіреотропного гармон (ТТГ)

Лячэнне слабасці, выкліканай хваробай, не існуе. Важны дапаможны догляд. Ускладненні дыхання характэрныя для больш цяжкіх формаў СМА. Для палягчэння дыхання можа спатрэбіцца прылада або апарат, які называецца апарат ШВЛ.

За людзьмі з SMA таксама трэба сачыць, каб яны не захлыналіся. Гэта таму, што мышцы, якія кіруюць глытаннем, слабыя.

Фізіятэрапія важная для прадухілення скарачэнняў цягліц і сухажылляў і анамальнага скрыўлення пазваночніка (скаліёз). Можа спатрэбіцца падцяжка. Для выпраўлення дэфармацый шкілета, такіх як скаліёз, можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне.

Два нядаўна зацверджаных метаду лячэння SMA - арэанамноген гепарыт абепаравовец-ксіоі (Zolgensma) і нусінерсен (Spinraza). Гэтыя лекі выкарыстоўваюцца для лячэння некаторых формаў SMA. Пагаворыце са сваім медыцынскім работнікам, каб даведацца, ці падыходзіць якое-небудзь з гэтых лекаў вам ці вашаму дзіцяці.

Дзеці з тыпам SMA I рэдка жывуць больш за 2-3 гады з-за праблем з дыхальнымі шляхамі і інфекцый. Час выжывання пры тыпе II больш, але хвароба забівае большасць тых, хто пакутуе, пакуль яны яшчэ дзеці.

Дзеці з захворваннем III тыпу могуць перажыць да ранняга сталення. Але людзі з усімі формамі хваробы адчуваюць слабасць і слабасць, якія з цягам часу пагаршаюцца. Дарослыя, у якіх развіваецца SMA, часта маюць нармальную працягласць жыцця.

Складанасці, якія могуць узнікнуць у выніку SMA, ўключаюць:

• Аспірацыя (ежа і вадкасці трапляюць у лёгкія, выклікаючы пнеўманію)
• Скарачэнне цягліц і сухажылляў
• Сардэчная недастатковасць
• Скаліёз

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ваша дзіця:

• Здаецца слабым
• Развіваецца любыя іншыя сімптомы SMA
• З цяжкасцю корміць

Цяжкасць дыхання можа хутка стаць надзвычайным станам.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца людзям з сямейнай гісторыяй СМА, якія хочуць мець дзяцей.

Хвароба Вердніга-Гофмана; Хвароба Кугельберга-Веландэра

• Павярхоўныя пярэднія мышцы
• Скаліёз

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Засмучэнні верхніх і ніжніх рухальных нейронаў. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неўралогія Брэдлі ў клінічнай практыцы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 98.

Haliloglu G. Спінальныя цягліцавыя атрафіі. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 630.2.

Даведачны вэб-сайт NIH Genetics Home. Спінна-цягліцавая атрафія. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Абноўлена 15 кастрычніка 2019 г. Праверана 5 лістапада 2019 г.