Нейрафібраматаз-1

Нейрафібраматаз-1 (NF1) - спадчыннае захворванне, пры якім пухліны нервовай тканіны (нейрафібромы) утвараюцца ў:

• Верхні і ніжні пласты скуры
• Нервы ад мозгу (чэрапна-мазгавыя нервы) і спіннога мозгу (спіннамазгавыя нервы)

NF1 - спадчыннае захворванне. Калі ў любога з бацькоў NF1, у кожнага з іх дзяцей 50% верагоднасць захворвання.

NF1 таксама з'яўляецца ў сем'ях без анамнезу. У гэтых выпадках гэта выклікана новым зменай гена (мутацыяй) у народках ці яйкаклетках. NF1 выкліканы праблемамі з генам бялку, званым нейрофибромином.

НФ прымушае тканіны ўздоўж нерваў бескантрольна расці. Гэты рост можа аказаць ціск на здзіўленыя нервы.

Калі нарасты на скуры, могуць узнікнуць касметычныя праблемы. Калі нарасты знаходзяцца ў іншых нервах або частках цела, яны могуць выклікаць боль, сур'ёзнае пашкоджанне нерва і страту функцыі ў вобласці, на якую ўплывае нерв. Могуць узнікаць праблемы з самаадчуваннем або рухамі, у залежнасці ад таго, якія нервы закрануты.

Стан можа моцна адрознівацца ад чалавека да чалавека, нават сярод людзей адной сям'і, якія маюць аднолькавыя змены гена NF1.

Плямы "кава з малаком" (café au lait) з'яўляюцца адметным сімптомам НФ. У многіх здаровых людзей ёсць адна-дзве невялікія кавярні. Аднак дарослыя, якія маюць шэсць і больш плям, якія перавышаюць 1,5 см у дыяметры (0,5 см у дзяцей), могуць мець НФ. У некаторых людзей з гэтым захворваннем гэтыя плямы могуць быць адзіным сімптомам.

Іншыя сімптомы могуць ўключаць:

• Пухліны вочы, такія як гліёма глядзельнага нерва
• Курчы
• Вяснушкі ў вобласці падпах або ў пахвіне
• Вялікія мяккія пухліны, званыя плексиформными нейрофибромами, якія могуць мець цёмны колер і распаўсюджвацца пад паверхняй скуры.
• Боль (ад здзіўленых нерваў)
• Невялікія, каўчукавыя пухліны скуры, якія называюцца вузельчыкавымі нейрофібромамі

Медыцынскі работнік, які лечыць NF1, дыягнастуе гэты стан. Пастаўшчык можа быць:

• Дэрматолаг
• Педыятр развіцця
• Генетык
• Неўрапатолаг

Дыягназ, хутчэй за ўсё, будзе пастаўлены на аснове унікальных сімптомаў і прыкмет НФ.

Прыкметы ўключаюць:

• Каляровыя, прыпаднятыя плямы (вузельчыкі Ліша) на каляровай частцы (вясёлкавай абалонцы) вочы
• Нахіл галёнкі ў раннім дзяцінстве, які можа прывесці да пераломаў
• Вяснушкі ў падпахах, у пахвіне альбо пад грудзьмі ў жанчын
• Буйныя пухліны пад скурай (плексиформные нейрофибромы), якія могуць уплываць на знешні выгляд і аказваць ціск на суседнія нервы і органы.
• Шмат мяккіх пухлін на скуры альбо глыбей у целе
• Лёгкія кагнітыўныя парушэнні, сіндром гіперактыўнасці з дэфіцытам увагі (СДВГ), засмучэнні навучання

Тэсты могуць уключаць:

• Вочны агляд афтальмолагам, знаёмым з NF1
• Генетычныя тэсты для выяўлення змены (мутацыі) гена нейрофибромина
• МРТ галаўнога мозгу або іншых здзіўленых участкаў
• Іншыя аналізы на ўскладненні

Спецыфічнага лячэння НФ няма. Пухліны, якія выклікаюць боль альбо страту функцыі, могуць быць выдалены. Пухліны, якія хутка разрасліся, трэба неадкладна выдаляць, бо яны могуць стаць ракавымі (злаякаснымі). Лекавы сродак семемецініб (Koselugo) быў нядаўна дазволены да ўжывання дзецям з цяжкімі пухлінамі.

Некаторым дзецям з парушэннямі навучання можа спатрэбіцца спецыяльнае навучанне.

Для атрымання дадатковай інфармацыі і рэсурсаў звяртайцеся ў Фонд дзіцячай пухліны па адрасе www.ctf.org.

Калі ўскладненняў няма, працягласць жыцця людзей з НФ практычна нармальная. Пры правільнай адукацыі людзі з НФ могуць жыць нармальным жыццём.

Хоць псіхічныя парушэнні звычайна слабыя, NF1 з'яўляецца вядомай прычынай сіндрому дэфіцыту ўвагі і гіперактыўнасці. Інваліды ў навучанні - частая праблема.

Да некаторых людзей ставяцца па-рознаму, бо на скуры ў іх сотні пухлін.

У людзей з НФ павялічваецца верагоднасць развіцця цяжкіх пухлін. У рэдкіх выпадках гэта можа скараціць жыццё чалавека.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Сіндром гіперактыўнасці з дэфіцытам увагі (СДВГ)
• Слепата, выкліканая пухлінай глядзельнага нерва (гліёма глядзельнага нерва)
• Пералом костак ног, які дрэнна гоіцца
• Ракавыя пухліны
• Страта функцыі нерваў, на якую нейрафібрама аказвала ціск на працягу доўгага часу
• Высокае крывяны ціск з-за феахрамацытомай або стэнозу нырачнай артэрыі
• Адрастанне пухлін НФ
• Скаліёз, альбо скрыўленне пазваночніка
• Пухліны на твары, скуры і іншых адкрытых участках

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі:

• Вы заўважаеце на скуры дзіцяці плямы з кавай і малаком альбо любыя іншыя сімптомы гэтага захворвання.
• У вас ёсць сямейная гісторыя НФ і вы плануеце нарадзіць дзяцей, альбо вы хацелі б, каб ваша дзіця прайшло абследаванне.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца ўсім, хто мае сямейны анамнез НФ.

Штогадовая праверка павінна праводзіцца для:

• Вочы
• Скура
• Назад
• Нервовая сістэма
• Маніторынг артэрыяльнага ціску

NF1; Нейрафібраматаз фон Рэклінгхаўзена

• Нейрофіброма
• Нейрафібраматаз - гіганцкае месца кафэ-о-ля

Фрыдман Дж. Нейрафібраматаз 1. GeneReviews®. [Інтэрнэт]. Сіэтл (Вашынгтон): Універсітэт Вашынгтона, Сіэтл; 1993-2020 гг. 1998 2 кастрычніка [Абноўлена 2019 чэрвеня 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Ісламскі дэпутат, Роўч Э.С. Нейракутанныя сіндромы. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неўралогія Брэдлі ў клінічнай практыцы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 100.

Сахін М, Ульрых Н, Шрывастава С, Пінта А. Нейракутанныя сіндромы. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 614.

Tsao H, Luo S. Нейрафібраматаз і комплекс туберкулёзнага склерозу. У: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Дэрматалогія. 4-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 61.