Генетычнае даследаванне і рызыка развіцця рака

Гены ў нашых клетках гуляюць важную ролю. Яны ўплываюць на колер валасоў і вачэй і іншыя рысы, якія перадаюцца ад бацькоў дзіцяці. Гены таксама кажуць клеткам вырабляць вавёркі, якія дапамагаюць арганізму функцыянаваць.

Рак узнікае, калі клеткі пачынаюць ненармальна дзейнічаць. Наш арганізм мае гены, якія перашкаджаюць хуткаму росту клетак і адукацыі пухлін. Змены ў генах (мутацыі) дазваляюць клеткам хутка дзяліцца і заставацца актыўнымі. Гэта прыводзіць да росту рака і пухлін. Генныя мутацыі могуць быць вынікам пашкоджання арганізма альбо чагосьці, што перадаецца генам у вашай сям'і.

Генетычнае тэсціраванне можа дапамагчы вам даведацца, ці ёсць у вас генетычная мутацыя, якая можа прывесці да раку альбо якая можа паўплываць на іншых членаў вашай сям'і. Даведайцеся пра тое, на якія віды рака даступна тэставанне, што азначаюць вынікі і іншыя рэчы, якія трэба ўлічваць, перш чым прайсці абследаванне.

Сёння мы ведаем спецыфічныя мутацыі генаў, якія могуць выклікаць больш за 50 відаў раку, і веды растуць.

Мутацыя аднаго гена можа быць звязана з рознымі тыпамі рака, а не толькі з адным.

• Напрыклад, мутацыі генаў BRCA1 і BRCA2 звязаны з ракам малочнай залозы, ракам яечнікаў і шэрагам іншых відаў раку ў мужчын і жанчын. Прыблізна ў паловы жанчын, якія пераймаюць генетычныя мутацыі BRCA1 або BRCA2, да 70 гадоў захварэюць на рак малочнай залозы.
• Паліпы або нарасты на слізістай абалонцы тоўстай кішкі ці прамой кішкі могуць быць звязаны з ракам, а часам могуць быць часткай спадчыннага засмучэнні.

Генетычныя мутацыі звязаны з наступнымі відамі раку:

• Грудзі (мужчынская і жаночая)
• Яечнік
• Прастата
• Падстраўнікавая
• Касцяная
• Лейкемія
• Наднырачнік
• Шчытападобная жалеза
• Эндаметрыя
• Каларэктальны
• Тонкі кішачнік
• Нырачная лаханка
• Печань ці жоўцевыя шляхі
• Страўнік
• Мозг
• Вока
• Меланома
• Парашчытападобнай залозы
• Гіпофіз
• Ныркі

Прыкметы таго, што рак можа мець генетычную прычыну, ўключаюць:

• Рак, які дыягнастуецца ва ўзросце маладзейшым за звычайны
• Некалькі відаў раку ў аднаго чалавека
• Рак, які развіваецца ў абодвух парных органах, напрыклад, у грудзях альбо нырках
• Некалькі кроўных сваякоў, якія маюць адзін і той жа тып рака
• Незвычайныя выпадкі пэўнага тыпу рака, напрыклад, рака малочнай залозы ў мужчыны
• Прыроджаныя дэфекты, звязаныя з пэўнымі спадчыннымі відамі раку
• Быць часткай расавай ці этнічнай групы з высокай рызыкай развіцця некаторых відаў раку разам з адным ці некалькімі з вышэйпералічаных

Спачатку вы можаце прайсці ацэнку, каб вызначыць узровень рызыкі. Кансультант па генетыцы замовіць тэст пасля размовы з вамі пра ваша здароўе і патрэбы. Кансультанты па генетыцы навучаны інфармаваць вас, не спрабуючы кіраваць вашым рашэннем. Такім чынам вы можаце вырашыць, ці падыходзіць вам тэставанне.

Як працуе тэставанне:

• Для тэставання можна выкарыстоўваць кроў, сліну, клеткі скуры альбо околоплодной вадкасці (вакол расце плёну).
• Узоры адпраўляюцца ў лабараторыю, якая спецыялізуецца на генетычным тэсціраванні. Для атрымання вынікаў можа спатрэбіцца некалькі тыдняў.
• Пасля атрымання вынікаў вы пагаворыце з генетычным кансультантам пра тое, што яны могуць азначаць для вас.

Хоць вы можаце замовіць тэсціраванне самастойна, нядрэнна папрацаваць з генетычным кансультантам. Яны могуць дапамагчы вам зразумець перавагі і абмежаванні вашых вынікаў і магчымыя дзеянні. Акрамя таго, яны могуць дапамагчы вам зразумець, што гэта можа азначаць для членаў сям'і, а таксама параіць іх.

Перад тэставаннем вам трэба будзе падпісаць інфармаваную форму згоды.

Тэставанне можа даведацца, ці ёсць у вас генетычная мутацыя, звязаная з групай ракавых захворванняў. Станоўчы вынік азначае, што ў вас павялічваецца рызыка захварэць на рак.

Аднак станоўчы вынік не азначае, што вы захварэеце на рак. Гены складаныя. Адзін і той жа ген можа ўплываць на аднаго чалавека па-рознаму.

Зразумела, адмоўны вынік не азначае, што вы ніколі не захварэеце на рак. Магчыма, вы не падвяргаецеся рызыцы з-за генаў, але рак усё роўна можа развіцца з іншай прычыны.

Вашы вынікі могуць быць не такімі простымі, як станоўчыя і адмоўныя. Тэст можа выявіць мутацыю гена, якую спецыялісты на гэты момант не вызначылі як рызыку развіцця рака. У вас таксама можа быць моцная сямейная гісторыя пэўнага раку і адмоўны вынік мутацыі гена. Гэты тып вынікаў растлумачыць ваш генетычны кансультант.

Таксама могуць быць і іншыя мутацыі генаў, якія яшчэ не выяўлены. Вы можаце праверыцца толькі на генетычныя мутацыі, пра якія мы ведаем сёння. Працягваецца праца над тым, каб зрабіць генетычнае тэставанне больш інфарматыўным і дакладным.

Рашэнне аб правядзенні генетычнага тэставання - асабістае рашэнне. Вы можаце разгледзець пытанне аб генетычным тэсціраванні, калі:

• У вас ёсць блізкія сваякі (маці, бацька, сёстры, браты, дзеці), якія перанеслі такі ж тып рака.
• Людзі ў вашай сям'і хварэлі на рак, звязаны з геннай мутацыяй, напрыклад, на рак малочнай залозы ці яечнікаў.
• Члены вашай сям'і хварэлі на рак у больш маладым узросце, чым звычайна для гэтага тыпу рака.
• У вас былі вынікі скрынінга на рак, якія могуць паказваць на генетычныя прычыны.
• Члены сям'і прайшлі генетычныя тэсты і далі станоўчы вынік.

Тэставанне можна праводзіць у дарослых, дзяцей і нават у плёну і эмбрыёна, які расце.

Інфармацыя, якую вы атрымаеце пры генетычным тэсце, можа дапамагчы вам прыняць рашэнне аб стане здароўя і выбары ладу жыцця. Веданне, ці носіце вы мутацыю гена, мае пэўныя перавагі. Магчыма, вы зможаце знізіць рызыку развіцця рака альбо прадухіліць яго шляхам:

• Аперацыя.
• Змена ладу жыцця.
• Пачатак абследавання рака. Гэта можа дапамагчы вам заразіцца на раннім этапе, калі лячыць яго лягчэй.

Калі ў вас ужо ёсць рак, тэставанне можа дапамагчы накіраванаму лячэнню.

Калі вы думаеце пра тэставанне, вось некалькі пытанняў, якія вы можаце задаць свайму ўрачу або генетычнаму кансультанту:

• Ці падыходзіць мне генетычнае тэставанне?
• Якое тэставанне будзе зроблена? Наколькі дакладна тэставанне?
• Ці дапамогуць мне вынікі?
• Як адказы могуць паўплываць на мяне эмацыянальна?
• Якая рызыка перадачы мутацыі маім дзецям?
• Як інфармацыя паўплывае на маіх сваякоў і адносіны?
• Інфармацыя прыватная?
• Хто будзе мець доступ да інфармацыі?
• Хто заплаціць за тэставанне (якое можа каштаваць тысячы долараў)?

Перш чым прайсці тэсціраванне, пераканайцеся, што вы разумееце працэс і што вынікі могуць азначаць для вас і вашай сям'і.

Вам трэба патэлефанаваць свайму правайдэру, калі вы:

• Разглядаюць пытанні генетычнага тэсціравання
• Хацеў бы абмеркаваць вынікі генетычнага тэставання

Генетычныя мутацыі; Спадчынныя мутацыі; Генетычнае даследаванне - рак

Вэб-сайт Амерыканскага таварыства па барацьбе з ракам. Разуменне генетычнага тэставання на рак. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Абноўлена 10 красавіка 2017. Праверана 6 кастрычніка 2020 г.

Вэб-сайт Нацыянальнага інстытута рака. Мутацыі BRCA: рызыка развіцця рака і генетычнае тэставанне. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Абноўлена 30 студзеня 2018 г. Праверана 6 кастрычніка 2020 г.

Вэб-сайт Нацыянальнага інстытута рака. Генетычнае даследаванне на спадчынныя ракавыя сіндромы. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Абноўлена 15 сакавіка 2019 г. Праверана 6 кастрычніка 2020 г.

Уолш М.Ф., Каду К, Сала-Маллен Э.Е., Дубард-ГольтМ, Штадлер З.К., Офіт К. Генетычныя фактары: сіндромы спадчыннай схільнасці да раку. У: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Клінічная анкалогія Абелава. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 13.

• Рак
• Генетычнае тэставанне