Клубневы склероз

Туберкулёзны склероз - гэта генетычнае захворванне, якое дзівіць скуру, мозг / нервовую сістэму, ныркі, сэрца і лёгкія. Стан таксама можа прывесці да росту пухлін у мозгу. Гэтыя пухліны маюць клубнепадобны або каранёвай выгляд.

Клубневы склероз - спадчыннае захворванне. Змены (мутацыі) у адным з двух генаў, TSC1 і TSC2, нясуць адказнасць за большасць выпадкаў.

Толькі аднаму з бацькоў неабходна перадаць мутацыю дзіцяці, каб заразіцца хваробай. Аднак дзве траціны выпадкаў звязаны з новымі мутацыямі. У большасці выпадкаў сямейнага анамнезу клубневых склерозу няма.

Гэта захворванне ўваходзіць у групу захворванняў, якія называюцца нейракутанныя сіндромы. Удзел прымаюць як скура, так і цэнтральная нервовая сістэма (галаўны і спінны мозг).

Няма вядомых фактараў рызыкі, акрамя нараджэння бацькоў з клубневым склерозам. У гэтым выпадку кожнае дзіця мае 50% верагоднасць пераняць хваробу.

Скурныя сімптомы ўключаюць:

• Участкі скуры белыя (з-за зніжэння пігмента) і маюць альбо попельны ліст, альбо канфеці
• Чырвоныя плямы на твары, якія змяшчаюць мноства крывяносных сасудаў (ангіёфібрама асобы)
• Паднятыя ўчасткі скуры з апельсінавай скарынкай (шагрэнавыя плямы), часта на спіне

Мазгавыя сімптомы ўключаюць:

• Парушэнні аўтыстычнага спектру
• Затрымкі ў развіцці
• Інтэлектуальная недастатковасць
• Курчы

Іншыя сімптомы ўключаюць:

• Зубная эмаль без костачак.
• Грубыя нарасты пад пазногцямі на нагах і вакол іх.
• Гумовыя неракавыя пухліны на мове ці вакол яго.
• Хвароба лёгкіх, вядомая як LAM (лимфангиолейомиоматоз). Гэта часцей сустракаецца ў жанчын. У многіх выпадках сімптомаў няма. У іншых людзей гэта можа прывесці да дыхавіцы, кашлю крыві і калапсу лёгкіх.
  

Сімптомы вар'іруюцца ў залежнасці ад чалавека. У некаторых людзей нармальны інтэлект і прыступаў няма. Іншыя маюць інтэлектуальныя недахопы альбо цяжка кантралюемыя прыступы.

Прыкметы могуць ўключаць:

• Анамальны сардэчны рытм (арытмія)
• Адклады кальцыя ў мозгу
• Неракавыя "клубні" ў галаўным мозгу
• Каўчукавыя нарасты на мове або дзёснах
• Пухлінападобны разрастанне (гамартома) на сятчатцы, бледныя плямы ў воку
• Пухліны мозгу альбо нырак

Тэсты могуць уключаць:

• КТ галавы
• КТ грудной клеткі
• Эхокардиограмма (УГД сэрца)
• МРТ галавы
• УГД нырак
• Ультрафіялетавае даследаванне скуры

Тэставанне ДНК на два гены, якія могуць выклікаць гэтую хваробу (TSC1 альбо TSC2) даступны.

Рэгулярныя ультрагукавыя праверкі нырак важныя, каб пераканацца ў адсутнасці росту пухліны.

Існуе невядомае лячэнне туберкулёзнага склерозу. Паколькі захворванне можа адрознівацца ад чалавека да чалавека, лячэнне заснавана на сімптомах.

• У залежнасці ад ступені цяжкасці інтэлектуальнай недастатковасці дзіцяці можа спатрэбіцца спецыяльная адукацыя.
• Некаторыя прыпадкі кантралююцца лекамі (вігабатрын). Іншым дзецям можа спатрэбіцца аперацыя.
• Невялікія нарасты на твары (ангіёфібрама асобы) можна выдаліць лазерным лячэннем. Гэтыя нарасты, як правіла, вяртаюцца, і спатрэбіцца паўторнае лячэнне.
• Сардэчныя рабдаміёмы звычайна знікаюць пасля палавога паспявання. Аперацыя па іх выдаленні звычайна не патрэбна.
• Пухліны мозгу можна лячыць лекамі, якія называюцца інгібітарамі mTOR (сиролімус, эверолімус).
• Пухліны нырак лечацца хірургічным шляхам альбо шляхам памяншэння кровазабеспячэння пры дапамозе спецыяльных рэнтгеналагічных метадаў. Інгібітары mTOR вывучаюцца ў якасці іншага спосабу лячэння пухлін нырак.

Для атрымання дадатковай інфармацыі і рэсурсаў звяжыцеся з Альянсам туберкулёзнага склерозу па адрасе www.tsalliance.org.

Часцей за ўсё добра атрымліваюць дзеці з лёгкім клубневым склерозам. Аднак дзецям з цяжкай інтэлектуальнай недастатковасцю альбо некантралюемымі прыступамі часта патрабуецца дапамога на працягу ўсяго жыцця.

Часам, калі дзіця нараджаецца з цяжкім грудным склерозам, у аднаго з бацькоў выяўляецца лёгкі выпадак сухотнага склерозу, які не быў дыягнаставаны.

Пухліны пры гэтым захворванні, як правіла, неракавыя (дабраякасныя). Аднак некаторыя пухліны (напрыклад, пухліны нырак ці мозгу) могуць стаць ракавымі.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Пухліны мозгу (астрацытома)
• Пухліны сэрца (рабдаміёма)
• Цяжкая інтэлектуальная недастатковасць
• Некантралюемыя прыступы

Патэлефануйце да ўрача, калі:

• Любы бок вашай сям'і мае гісторыю сухотнага склерозу
• Вы заўважылі ў дзіцяці сімптомы клубневых склерозу

Звярніцеся да генетычнага спецыяліста, калі ў вашага дзіцяці дыягнаставана сардэчная рабдаміёма. Бугорчаты склероз - асноўная прычына гэтай пухліны.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца парам, якія маюць сямейны анамнез туберкулёзнага склерозу і якія хочуць мець дзяцей.

Прэнатальная дыягностыка даступная для сем'яў з вядомай мутацыяй гена альбо анамнезам гэтага захворвання. Аднак клубневы склероз часта з'яўляецца новай мутацыяй ДНК. Гэтыя выпадкі нельга прадухіліць.

Хвароба Борневіля

• Клубневы склероз, ангіяфібрама - твар
• Клубнепадобны склероз - гіпапігментаваная пляма

Вэб-сайт Нацыянальнага інстытута неўралагічных расстройстваў і інсульту. Даведка пра клубневы склероз. Публікацыя NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Абноўлена ў сакавіку 2020 г. Праверана 3 лістапада 2020 г.

Нортруп Н, Кеніг М.К., Пірсан Д.А. і інш. Комплекс клубневых склерозу. GeneReviews. Сіэтл (Вашынгтон): Універсітэт Вашынгтона, Сіэтл; 13 ліпеня 1999 г. Абноўлена 16 красавіка 2020 г. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Сахін М, Ульрых Н, Шрывастава С, Пінта А. Нейракутанныя сіндромы. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 614.

Tsao H, Luo S. Нейрафібраматаз і комплекс туберкулёзнага склерозу. У: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Дэрматалогія. 4-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 61.