Хвароба Вільсана

Хвароба Вільсана - спадчыннае захворванне, пры якім у тканінах арганізма занадта шмат медзі. Лішак медзі шкодзіць печані і нервовай сістэме.

Хвароба Вільсана - рэдкае спадчыннае захворванне. Калі абодва бацькі нясуць дэфектны ген хваробы Вільсана, пры кожнай цяжарнасці ёсць верагоднасць 25%, што ў дзіцяці гэта захворванне.

Хвароба Вільсана прымушае арганізм прымаць і ўтрымліваць занадта шмат медзі. Медзь адкладаецца ў печані, мозгу, нырках і вачах. Гэта прыводзіць да пашкоджання тканін, гібелі тканін і рубцоў. Здзіўленыя органы перастаюць нармальна працаваць.

Такі стан найбольш распаўсюджаны ва ўсходніх еўрапейцах, сіцылійцах і паўднёвых італьянцах, але можа сустракацца ў любой групы. Хвароба Вільсана звычайна з'яўляецца ў людзей ва ўзросце да 40 гадоў. У дзяцей сімптомы пачынаюць праяўляцца да 4 гадоў.

Сімптомы могуць ўключаць:

• Анамальная пастава рук і ног
• Артрыт
• Разгубленасць ці трызненне
• Дэменцыя
• Цяжкасць перамяшчэння рук і ног, скаванасць
• Цяжкасці пры хадзе (Атакс)
• Эмацыйныя альбо паводніцкія змены
• Павелічэнне жывата за кошт назапашвання вадкасці (асцыт)
• Змены асобы
• Фобіі, дыстрэс (неўрозы)
• Павольныя рухі
• Павольны альбо паменшаны рух і выраз твару
• Парушэнне прамовы
• Трэмор рук ці рук
• Некантралюемы рух
• Непрадказальны і адрывісты рух
• Ваніты крывёю
• Слабасць
• Жоўтая скура (жаўтуха) альбо жоўты колер вачэй (іктэрус)

Вочны экзамен з шчыліна-лямпай можа паказаць:

• Абмежаваныя руху вачэй
• Іржавае або карычневае кольца вакол вясёлкі (кольцы Кайзер-Флейшэра)

Фізічны агляд можа выяўляць прыкметы:

• Пашкоджанне цэнтральнай нервовай сістэмы, уключаючы страту каардынацыі рухаў, страту цягліцавага кантролю, цягліцавы трэмор, страту мыслення і IQ, страту памяці і спутанность свядомасці (трызненне або дэменцыя)
• Парушэнні працы печані і селязёнкі (уключаючы гепатомегалію і спленомегалію)

Лабараторныя тэсты могуць уключаць:

• Поўны аналіз крыві (CBC)
• Цэрулаплазмін ў сыроватцы крыві
• Медзь у сыроватцы
• Мачавая кіслата ў сыроватцы крыві
• Медзь для мачы

Калі ёсць праблемы з печанню, лабараторныя аналізы могуць выявіць:

• Высокі ўзровень АСТ і АЛТ
• Высокі ўзровень білірубіну
• Высокая PT і PTT
• Нізкі альбумін

Іншыя тэсты могуць уключаць:

• 24-гадзінны аналіз медзі на мачу
• Рэнтген брушной поласці
• МРТ брушной поласці
• КТ жывата
• КТ галавы
• МРТ галавы
• Біяпсія печані
• Эндаскапія верхняга аддзела страўніка

Знойдзены ген, які выклікае хваробу Вільсана. Гэта называецца ATP7B. Для гэтага гена даступна тэставанне ДНК.Пагаварыце са сваім урачом або генетычным кансультантам, калі вы хочаце правесці тэставанне генаў.

Мэта лячэння - паменшыць колькасць медзі ў тканінах. Гэта робіцца з дапамогай працэдуры, званай хелаціраванне. Даюцца некаторыя лекі, якія звязваюцца з меддзю і дапамагаюць выводзіць яе праз ныркі ці кішачнік. Лячэнне павінна быць пажыццёвым.

Можна выкарыстоўваць наступныя лекі:

• Пеніцыламін (напрыклад, Купрымін, Дэпен) звязваецца з меддзю і прыводзіць да павелічэння выкіду медзі ў мачы.
• Трыенцін (напрыклад, сіпрын) звязвае (хелаты) медзь і павялічвае яе выкід з мочой.
• Ацэтат цынку (напрыклад, Гальзін) перашкаджае ўсмоктванню медзі ў кішачным тракце.

Таксама могуць выкарыстоўвацца дадаткі з вітамінам Е.

Часам лекі, якія хелатуюць медзь (напрыклад, пеніцыламін), могуць уплываць на функцыю мозгу і нервовай сістэмы (неўралагічная функцыя). Іншыя разгляданыя лекі могуць звязваць медзь, не ўплываючы на ​​неўралагічную функцыю.

Таксама можа быць рэкамендавана дыета з нізкім утрыманнем медзі. Прадукты, якіх трэба пазбягаць, ўключаюць:

• Шакалад
• Сухафрукты
• Пячонка
• Грыбы
• Арэхі
• Малюскі

Магчыма, вам захочацца піць дыстыляваную ваду, таму што частка вадаправоднай вады цячэ па медных трубах. Пазбягайце выкарыстання меднага посуду.

Сімптомы можна ўправіць пры дапамозе фізічных практыкаванняў або лячэбнай фізкультуры. Людзям, якія разгублены альбо не могуць самастойна даглядаць, могуць спатрэбіцца спецыяльныя меры абароны.

Трансплантацыя печані можа разглядацца ў тых выпадках, калі печань моцна пашкоджана хваробай.

Групы падтрымкі хваробы Вільсана можна знайсці на сайтах www.wilsonsdisease.org і www.geneticalliance.org.

Для барацьбы з хваробай Вільсана неабходна пажыццёвае лячэнне. Парушэнне можа выклікаць смяротныя наступствы, напрыклад, страту функцыі печані. Медзь можа аказваць таксічнае ўздзеянне на нервовую сістэму. У выпадках, калі парушэнне не прыводзіць да смяротнага зыходу, сімптомы могуць адключыць.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Анемія (гемалітычная анемія сустракаецца рэдка)
• Ўскладненні з боку цэнтральнай нервовай сістэмы
• Цыроз
• Адміранне тканін печані
• Тлушчавая печань
• Гепатыт
• Павелічэнне верагоднасці пераломаў костак
• Павелічэнне колькасці інфекцый
• Траўма, выкліканая падзеннем
• Жаўтуха
• Кантрактуры суставаў альбо іншая дэфармацыя
• Страта здольнасці клапаціцца пра сябе
• Страта працаздольнасці і працы дома
• Страта здольнасці да ўзаемадзеяння з іншымі людзьмі
• Страта мышачнай масы (атрафія цягліц)
• Псіхалагічныя ўскладненні
• Пабочныя эфекты пеніцыламіна і іншых лекаў, якія выкарыстоўваюцца для лячэння расстройстваў
• Праблемы селязёнкі

Адмова печані і паражэнне цэнтральнай нервовай сістэмы (галаўнога, спіннога мозгу) - найбольш распаўсюджаныя і небяспечныя наступствы парушэння. Калі хваробу не заразіць і не лячыць на ранніх тэрмінах, гэта можа прывесці да смяротнага зыходу.

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ў вас ёсць сімптомы хваробы Вільсана. Звярніцеся да генетычнага кансультанта, калі ў вашай сям'і ёсць хвароба Вільсана, і вы плануеце нарадзіць дзяцей.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца людзям з сямейнай гісторыяй хваробы Вільсана.

Хвароба Вільсана; Гепаталентыкулярная дэгенерацыя

• Цэнтральная нервовая сістэма і перыферычная нервовая сістэма
• Аналіз медзі на медзь
• Анатомія печані

Вэб-сайт Нацыянальнага інстытута дыябету і хвароб органаў стрававання і нырак. Хвароба Вільсана. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Абноўлена ў лістападзе 2018. Праверана 3 лістапада 2020 г.

Робертс Э.А. Хвароба Вільсана. У: Фельдман М, Фрыдман Л.С., Брандт ЖЖ, рэд. Захворванне страўнікава-кішачнага гасцінца і печані Слейзенгера і Фордтрана. 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2021: глава 76.

Шыльскі М.Л. Хвароба Вільсана. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 200.