Хвароба Хантынгтана

Хвароба Хантынгтана (HD) - гэта генетычнае захворванне, пры якім нервовыя клеткі ў пэўных частках мозгу трацяцца альбо дэгенеруюць. Хвароба перадаецца сем'ямі.

HD выкліканы генетычным дэфектам храмасомы 4. Дэфект прыводзіць да таго, што частка ДНК узнікае значна больш разоў, чым меркавалася. Гэты дэфект называецца паўторам CAG. Звычайна гэты ўчастак ДНК паўтараецца ад 10 да 28 разоў. Але ў людзей з HD гэта паўтараецца ад 36 да 120 разоў.

Паколькі ген перадаецца праз сем'і, колькасць паўтораў, як правіла, павялічваецца. Чым больш колькасць паўтораў, тым вышэй у чалавека верагоднасць развіцця сімптомаў у больш раннім узросце. Такім чынам, калі хвароба перадаецца ў сем'ях, сімптомы развіваюцца ва ўсё малодшым і маладзейшым узросце.

Ёсць дзве формы HD:

• Пачатак дарослых з'яўляецца найбольш распаўсюджаным. У людзей з такой формай сімптомы звычайна развіваюцца ў сярэдзіне 30-40-х гадоў.
• Ранняе пачатак дзівіць невялікую колькасць людзей і пачынаецца ў дзяцінстве ці ў падлеткавым узросце.

Калі ў аднаго з бацькоў HD, у вас ёсць 50% верагоднасць атрымаць ген. Калі вы атрымліваеце ген ад бацькоў, вы можаце перадаць яго сваім дзецям, якія таксама будуць мець 50% шанцаў атрымаць ген. Калі вы не атрымаеце ген ад бацькоў, вы не можаце перадаць яго дзецям.

Анамальныя паводзіны могуць узнікаць да таго, як развіваюцца праблемы з рухам, і можа ўключаць у сябе:

• Парушэнні паводзін
• Галюцынацыі
• Раздражняльнасць
• Капрызнасць
• Няўрымслівасць або мітусня
• Параноя
• Псіхоз

Анамальныя і незвычайныя руху ўключаюць:

• Рухі асобы, у тым ліку грымасы
• Паварот галавы ў зрушнае становішча вачэй
• Хуткія, раптоўныя, часам дзікія рыўкавыя руху рукамі, нагамі, тварам і іншымі часткамі цела
• Павольныя, некантралюемыя руху
• Няўпэўненая хада, уключаючы "скандал" і шырокую хаду

Ненармальныя рухі могуць прывесці да падзення.

Дэменцыя, якая павольна пагаршаецца, у тым ліку:

• Дэзарыентацыя альбо разгубленасць
• Страта меркавання
• Страта памяці
• Змены асобы
• Змены гаворкі, напрыклад, паўзы падчас размовы

Дадатковыя сімптомы, якія могуць быць звязаныя з гэтым захворваннем, ўключаюць:

• Трывога, стрэс і напружанне
• Цяжкасці з глытаннем
• Парушэнне прамовы

Сімптомы ў дзяцей:

• Калянасць
• Павольныя рухі
• Трэмор

Медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд і можа спытаць пра сямейны анамнез і сімптомы пацыента. Таксама будзе зроблены экзамен на нервовую сістэму.

Іншыя тэсты, якія могуць выяўляць прыкметы хваробы Хантынгтана, ўключаюць:

• Псіхалагічнае тэсціраванне
• КТ або МРТ галавы
• ПЭТ (ізатопнае) сканаванне мозгу

Даступна генетычнае тэставанне, каб вызначыць, ці носіць чалавек ген хваробы Хантынгтана.

Лекі ад HD не існуе. Невядомы спосаб спыніць пагаршэнне хваробы. Мэта лячэння - запаволіць сімптомы і дапамагчы чалавеку функцыянаваць як мага даўжэй.

У залежнасці ад сімптомаў могуць прызначацца лекі.

• Блокаторы дофаміна могуць дапамагчы паменшыць ненармальнае паводзіны і руху.
• Такія лекі, як амантадын і тэтрабеназін, выкарыстоўваюцца для спробы кантраляваць лішнія рухі.

Дэпрэсія і суіцыд часта сустракаюцца сярод людзей з ВЧ. Выхавальнікам важна сачыць за наяўнасцю сімптомаў і неадкладна звяртацца па дапамогу да чалавека.

Па меры развіцця хваробы чалавеку спатрэбіцца дапамога і назіранне, і з часам можа спатрэбіцца 24-гадзінная дапамога.

Гэтыя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра HD:

• Амерыканскае таварыства хвароб Хантынгтана - hdsa.org
• Даведнік па генетыцы NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD выклікае інваліднасць, якая з часам пагаршаецца. Людзі з ВЧ звычайна паміраюць ад 15 да 20 гадоў. Прычынай смерці часта з'яўляецца інфекцыя. Самагубства таксама распаўсюджана.

Важна ўсведамляць, што HD уплывае на людзей па-рознаму. Колькасць паўтораў CAG можа вызначаць выяўленасць сімптомаў. У людзей з невялікай колькасцю паўтораў у далейшым жыцці могуць назірацца мяккія ненармальныя руху і павольнае развіццё хваробы. Тыя, у каго вялікая колькасць паўтораў, могуць моцна пацярпець у маладым узросце.

Патэлефануйце свайму правайдэру, калі ў вас ці члена сям'і з'яўляюцца сімптомы HD.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца пры наяўнасці ў сям'і ХВ. Спецыялісты таксама рэкамендуюць генетычнае кансультаванне пар, якія маюць сямейны анамнез гэтага захворвання, якія разглядаюць магчымасць нараджэння дзяцей.

Харэантан харэя

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Хвароба Хантынгтана. У: Адам М.П., ​​Ardinger HH, Pagon RA і інш., Рэд. GeneReviews. Сіэтл, Вашынгтон: Універсітэт Вашынгтона. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Абноўлена 5 ліпеня 2018 г. Праверана 30 мая 2019 г.

Янковіч Дж. Хвароба Паркінсана і іншыя рухальныя засмучэнні. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неўралогія Брэдлі ў клінічнай практыцы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: кіраўнік 96.