Цягліцавыя дыстрафіі канечнасцей пояса

Цягліцавыя дыстрафіі канечнасцей ахопліваюць па меншай меры 18 розных спадчынных захворванняў. (Вядома 16 генетычных формаў.) Гэтыя парушэнні ў першую чаргу дзівяць мышцы вакол плечавага пояса і сцёгнаў. Гэтыя захворванні пагаршаюцца. У рэшце рэшт, гэта можа ўключаць іншыя мышцы.

Цягліцавыя дыстрафіі канечнасцей - гэта вялікая група генетычных захворванняў, пры якіх назіраецца слабасць і страта цягліц (мышачная дыстрафія).

У большасці выпадкаў абодва бацькі павінны перадаць непрацоўны (дэфектны) ген дзіцяці, каб захварэць на гэта захворванне (аўтасомна-рэцэсіўнае спадчыну). У некаторых рэдкіх тыпах толькі аднаму з бацькоў неабходна перадаць непрацоўны ген, каб уплываць на дзіця. Гэта называецца аўтасомна-дамінантным спадчыннасцю. Для 16 з гэтых умоў выяўлены дэфектны ген. Для іншых ген пакуль не вядомы.

Важным фактарам рызыкі з'яўляецца наяўнасць члена сям'і з мышачнай дыстрафіяй.

Часцей за ўсё першай прыкметай з'яўляецца слабасць цягліц таза. Прыклады гэтага ўключаюць праблемы са становішчам седзячы без выкарыстання рук альбо цяжкасці з уздымам па лесвіцы. Слабасць пачынаецца з дзяцінства да маладога ўзросту.

Іншыя сімптомы ўключаюць:

• Ненармальная, часам качанне, хада
• Суставы, якія фіксуюцца ў сціснутым становішчы (у канцы захворвання)
• Вялікія і мускулістыя на выгляд цяля (псеўдагіпертрафія), якія на самой справе не моцныя
• Страта мышачнай масы, станчэнне некаторых частак цела
• Боль у паясніцы
• Сэрцабіцце або загаворы, якія выпадаюць
• Слабасць пляча
• Слабасць цягліц на твары (пазней пры захворванні)
• Слабасць цягліц ніжняй часткі ног, ступняў, галёнак і пэндзляў (пазней падчас хваробы)

Тэсты могуць уключаць:

• Ўзровень крэацінкіназы ў крыві
• Тэставанне ДНК (малекулярна-генетычнае тэставанне)
• Эхокардиограмма або ЭКГ
• Тэставанне электраміёграмы (ЭМГ)
• Біяпсія цягліц

Невядома ніякіх метадаў лячэння, якія дазваляюць змяніць цягліцавую слабасць. Генная тэрапія можа стаць даступнай у будучыні. Падтрымлівае лячэнне можа паменшыць ускладненні захворвання.

Кіраванне захворваннем ажыццяўляецца з улікам сімптомаў чалавека. Яна ўключае ў сябе:

• Маніторынг сэрца
• Дапаможныя сродкі для мабільнасці
• Фізіятэрапія
• Дыхальная дапамога
• Кантроль вагі

Хірургічнае ўмяшанне часам патрабуецца пры любых праблемах з касцямі ці суставамі.

Асацыяцыя цягліцавай дыстрафіі - выдатны рэсурс: www.mda.org

Увогуле, у людзей назіраецца слабасць, якая павольна пагаршаецца ў здзіўленых цягліцах і распаўсюджваецца.

Хвароба выклікае страту рухаў. Чалавек можа знаходзіцца на ўтрыманні на калясцы на працягу 20-30 гадоў.

Слабасць сардэчнай мышцы і ненармальная электрычная актыўнасць сэрца могуць павялічыць рызыку сэрцабіцця, непрытомнасцяў і раптоўнай смерці. Большасць людзей з гэтай групай захворванняў дажываюць да сталага ўзросту, але не дасягаюць поўнай працягласці жыцця.

У людзей з дыстрафіямі цягліцавых паясоў канечнасцяў могуць узнікаць такія ўскладненні, як:

• Анамальныя сардэчныя рытмы
• Кантрактуры суставаў
• Цяжкасці ў паўсядзённым жыцці з-за слабасці пляча
• Прагрэсавальная слабасць, якая можа прывесці да неабходнасці інваліднага крэсла

Патэлефануйце свайму медыцынскаму работніку, калі вы ці ваша дзіця адчуваеце слабасць пры падняцці з кукішка. Патэлефануйце генетыку, калі ў вас ці ў члена сям'і дыягнаставана цягліцавая дыстрафія, і вы плануеце цяжарнасць.

У цяперашні час генетычныя кансультацыі прапануюцца пацярпелым асобам і іх сем'ям. Неўзабаве малекулярныя тэсты будуць уключаць секвенирование ўсяго геному для пацыентаў і іх сваякоў, каб лепш усталяваць дыягназ. Генетычныя кансультацыі могуць дапамагчы некаторым парам і сем'ям даведацца пра рызыкі і дапамагчы ў планаванні сям'і. Гэта таксама дазваляе звязваць пацыентаў з рэестрамі захворванняў і арганізацыямі пацыентаў.

Некаторыя з ускладненняў можна прадухіліць пры дапамозе адпаведнага лячэння. Напрыклад, сардэчны кардыёстымулятар або дэфібрылятар можа значна знізіць рызыку раптоўнай смерці з-за парушэння сардэчнага рытму. Фізіятэрапія можа прадухіліць або затрымаць кантрактуры і палепшыць якасць жыцця.

Пацярпелыя людзі могуць захацець займацца банкаўскай дзейнасцю па ДНК. Для тых, хто пацярпеў, рэкамендуецца тэставанне ДНК. Гэта дапамагае вызначыць мутацыю сямейнага гена. Пасля выяўлення мутацыі магчымыя прэнатальныя аналізы ДНК, тэсты на носьбіты і перадімплантацыйная генетычная дыягностыка.

Мышачная дыстрафія - тып канечнасцяў (LGMD)

• Павярхоўныя пярэднія мышцы

Bharucha-Goebel DX. Цягліцавыя дыстрафіі. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Прыроджаныя, паяснічныя канечнасці і іншыя цягліцавыя дыстрафіі. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дзіцячая неўралогія Суэймана. 6-е выд. Elsevier; 2017: глава 147.

Мохасель П, Бонэманн К.Г. Цягліцавыя дыстрафіі канечнасцей пояса. У: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Нервова-мышачныя засмучэнні ў дзяцінстве, дзяцінстве і падлеткавым узросце. 2-е выд. Уолтем, штат Масачусэтс: Elsevier Academic Press; 2015: глава 34.